لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Amy S. Paller, Keith A. Choate, Jing Zhou, Jouni Uitto, Rong Hua Hu, Deniz A. Akkaya, Leonard M. Milstone, Susan J. Bayliss, Leila Youssefian, Brittany G. Craiglow, Hassan Vahidnezhad, Nareh V. Marukian, Hande Kaymakçalan, Lynn M. Boyden, Amy Theos

المساهمون: Akkaya, Ayşe Deniz, Marukian, Nareh V., Hu, Rong-Hua, Craiglow, Brittany G., Milstone, Leonard M., Zhou, Jing, Theos, Amy, Kaymakcalan, Hande, Uitto, Jouni J., Vahidnezhad, Hassan, Youssefian, Leila, Bayliss, Susan J., Paller, Amy S., Boyden, Lynn M., Choate, Keith A., Koç University Hospital, Department of Dermatology

المصدر: JAMA Dermatology

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Proband, Adult, Male, Adolescent, Genotype, Genetic counseling, Bathing suit ichthyosis, Mutation, Missense, Dermatology, Compound heterozygosity, Body Temperature, 030207 dermatology & venereal diseases, 03 medical and health sciences, Young Adult, 0302 clinical medicine, INDEL Mutation, Congenital ichthyosis, Medicine, Humans, Child, Recessive congenital ichthyosis, Transglutaminase 1 mutations, Healing collodion baby, Lamellar ichthyosis, Keratinocyte transglutaminase, TGM1 mutation, Gene, Phenotype, Erythroderma, Deficiency, Original Investigation, Genetics, Academic Medical Centers, Transglutaminases, business.industry, Ichthyosis, Infant, medicine.disease, 030104 developmental biology, Child, Preschool, Female, business, human activities, Ichthyosis, Lamellar, Congenital disorder

وصف الملف: pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::07d314cad2dd9511a6adee1601f317d6
https://europepmc.org/articles/PMC5817618/

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المصدر: JAMA Dermatology

مصطلحات الفهرس: Medicine; Dermatology, Recessive congenital ichthyosis; Transglutaminase 1 mutations; Healing collodion baby; Lamellar ichthyosis; Keratinocyte transglutaminase; TGM1 mutation; Gene; Phenotype; Erythroderma; Deficiency, Journal article, text/academic publication

URL: http://libdigitalcollections.ku.edu.tr/cdm/ref/collection/IR/id/3306
http://worldcat.org/oclc/1200730656/viewonline
Publisher Version
Koç University Institutional Repository