-
1دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4
المؤلفون: Amy S. Paller, Keith A. Choate, Jing Zhou, Jouni Uitto, Rong Hua Hu, Deniz A. Akkaya, Leonard M. Milstone, Susan J. Bayliss, Leila Youssefian, Brittany G. Craiglow, Hassan Vahidnezhad, Nareh V. Marukian, Hande Kaymakçalan, Lynn M. Boyden, Amy Theos
المساهمون: Akkaya, Ayşe Deniz, Marukian, Nareh V., Hu, Rong-Hua, Craiglow, Brittany G., Milstone, Leonard M., Zhou, Jing, Theos, Amy, Kaymakcalan, Hande, Uitto, Jouni J., Vahidnezhad, Hassan, Youssefian, Leila, Bayliss, Susan J., Paller, Amy S., Boyden, Lynn M., Choate, Keith A., Koç University Hospital, Department of Dermatology
المصدر: JAMA Dermatology
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Proband, Adult, Male, Adolescent, Genotype, Genetic counseling, Bathing suit ichthyosis, Mutation, Missense, Dermatology, Compound heterozygosity, Body Temperature, 030207 dermatology & venereal diseases, 03 medical and health sciences, Young Adult, 0302 clinical medicine, INDEL Mutation, Congenital ichthyosis, Medicine, Humans, Child, Recessive congenital ichthyosis, Transglutaminase 1 mutations, Healing collodion baby, Lamellar ichthyosis, Keratinocyte transglutaminase, TGM1 mutation, Gene, Phenotype, Erythroderma, Deficiency, Original Investigation, Genetics, Academic Medical Centers, Transglutaminases, business.industry, Ichthyosis, Infant, medicine.disease, 030104 developmental biology, Child, Preschool, Female, business, human activities, Ichthyosis, Lamellar, Congenital disorder
وصف الملف: pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::07d314cad2dd9511a6adee1601f317d6
https://europepmc.org/articles/PMC5817618/ -
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9مورد إلكتروني
المصدر: JAMA Dermatology
مصطلحات الفهرس: Medicine; Dermatology, Recessive congenital ichthyosis; Transglutaminase 1 mutations; Healing collodion baby; Lamellar ichthyosis; Keratinocyte transglutaminase; TGM1 mutation; Gene; Phenotype; Erythroderma; Deficiency, Journal article, text/academic publication
URL:
http://libdigitalcollections.ku.edu.tr/cdm/ref/collection/IR/id/3306 http://worldcat.org/oclc/1200730656/viewonline
Publisher Version
Koç University Institutional Repository