المؤلفون: Mehdi Hashemipour, Ayad Neissi, Mostafa Neissi, Misagh Mohammadi-Asl, Motahareh Sheikh-Hosseini, Sasan Bavi, Mojdeh Roghani, Javad Mohammadi-Asl

المصدر: International Journal of Biomedicine, Vol 14, Iss 2, Pp 352-356 (2024)

مصطلحات موضوعية: intellectual disability, thoc2 gene, mutation, exome-sequencing, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.ijbm.org/articles/i54/ijbm_14(2)_cr5.pdf; https://doaj.org/toc/2158-0510; https://doaj.org/toc/2158-0529

URL الوصول: https://doaj.org/article/b3516dca4eac4955a5646f50a8083e3c

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Raman Kumar, Elizabeth Palmer, Alison E. Gardner, Renee Carroll, Siddharth Banka, Ola Abdelhadi, Dian Donnai, Ype Elgersma, Cynthia J. Curry, Alice Gardham, Mohnish Suri, Rishikesh Malla, Lauren Ilana Brady, Mark Tarnopolsky, Dimitar N. Azmanov, Vanessa Atkinson, Michael Black, Gareth Baynam, Lauren Dreyer, Robin Z. Hayeems, Christian R. Marshall, Gregory Costain, Marja W. Wessels, Julia Baptista, James Drummond, Melanie Leffler, Michael Field, Jozef Gecz

المصدر: Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 13 (2020)

مصطلحات موضوعية: mRNA export, THOC2, intellectual disability, neurodevelopmental disorders, microdeletion, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fnmol.2020.00012/full; https://doaj.org/toc/1662-5099

URL الوصول: https://doaj.org/article/5c0d20a5917b47d18a91d82a488bbf3e

المؤلفون: Bai, Xupeng

مصطلحات موضوعية: radioresistance, stemness, NANOG, eIF2α, GSH, SOX2, ATF4, SLC7A11, CTH, THOC5, TNBC, THOC2, GCLC

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7f1e01e4000d3c84503864333d0ecede

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Raman Kumar, Heather C Mefford, Tracy Dudding-Byth, Michael Field, Mark A. Tarnopolsky, Gail E. Herman, Simon Sadedin, Elizabeth E. Palmer, Catherine Nowak, Evelyn Douglas, Broad Cmg, Lauren Brady, Gretchen Parsons, Tim M. Strom, Hermann-Josef Lüdecke, Irene Madrigal, Paul R. Mark, Jozef Gecz, Raquel Rabionet, Jessica Douglas, Naoko Ishihara, Laura Domenech Salgado, Alison Gardner, Hiroki Kurahashi, Hidehito Inagaki, Meredith K. Gillespie, Zornitza Stark, Claire C. Homan, Lourdes Loidi, Jesús Eiris, Dagmar Wieczorek, Theresa Mihalic Mosher

المساهمون: Kumar, Raman, Gardner, Alison, Homan, Claire C, Douglas, Evelyn, Gecz, Jozef, Broad CMG

المصدر: HUMAN MUTATION
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Protein subunit, Mutation, Missense, Medizin, Growth disorders, Biology, RNA Transport, Article, 03 medical and health sciences, Neurologia, Intellectual Disability, Genotype, Trastorns del creixement, Genetics, medicine, Missense mutation, Humans, Protein Isoforms, RNA, Messenger, Child, Gene, Genetics (clinical), Growth Disorders, mRNA export, Messenger RNA, Epilepsy, XLID, RNA-Binding Proteins, Exons, Phenotype, THOC2, Cell nucleus, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, HEK293 Cells, Neurology, protein stability, Cytoplasm, Child, Preschool, Female, partial loss-of-function variants, HeLa Cells

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cc43941b442c30fb622e3f31c4c6358b
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16215

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.