-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Fatemeh Norouzi Rostami, Hossein Sadeghi, Farzad Hashemi-Gorji, Sahand Tehrani Fateh, Reza Mirfakhraie, Parvaneh Karimzadeh, Milad Davarpanah, Sanaz Jamshidi, Rasoul Madannejad, Parinaz Moghimi, Mahdis Ekrami, Mohammad Miryounesi, Mohammad-Reza Ghasemi
المصدر: Heliyon, Vol 10, Iss 6, Pp e27434- (2024)
مصطلحات موضوعية: Novel mutations, SLC19A3, Thiamine metabolism dysfunction syndrome, TPK1, Whole-exome sequencing (WES), Science (General), Q1-390, Social sciences (General), H1-99
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Dan Zhao, Ming Liu, Huafang Jiang, Tianyu Song, Chaolong Xu, Xin Duan, Ruoyu Duan, Han Xu, Zhimei Liu, Fang Fang
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
مصطلحات موضوعية: TPK1, TPK deficiency, thiamine pyrophosphokinase deficiency, outcome predictors, literature review, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Xiaoyan Li, Zhixin Huang, Yong Chen, Xiaolan Sun, Zhaoshi Yi, Jihua Xie, Xiongying Yu, Hui Chen, Jianmin Zhong
المصدر: BMC Neurology, Vol 22, Iss 1, Pp 1-6 (2022)
مصطلحات موضوعية: Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5, TPK1, Thiamine, Case report, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1471-2377
-
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Li, Xiaoyan, Huang, Zhixin, Chen, Yong, Sun, Xiaolan, Yi, Zhaoshi, Xie, Jihua, Yu, Xiongying, Chen, HuiAff1, IDs12883022028879_cor8, Zhong, JianminAff1, IDs12883022028879_cor9
المصدر: BMC Neurology. 22(1)
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Ji-Seok Kim, Yong-Sun Bahn
المصدر: Antioxidants, Vol 12, Iss 9, p 1702 (2023)
مصطلحات موضوعية: Ras/cAMP/PKA signaling pathway, PKA catalytic subunits, Tpk1, Tpk2, melanization, pathogenic fungi, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديميةWhole Exome Sequencing Identifies a Novel Mutation of TPK1 in a Chinese Family with Recurrent Ataxia
المؤلفون: Zhu, BizhenAff1, Wu, Jinzhun, Chen, Guobing, Chen, Ling, Yao, Yonghua
المصدر: Journal of Molecular Neuroscience. 70(8):1237-1243
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Huang, Wenjie, Qin, Jiao, Liu, Dingdong, Wang, Yan, Shen, Xiaofei, Yang, Na, Zhou, Hui, Cai, Xiao-Tang, Wang, Zhi-Ling, Yu, Dan, Luo, Rong, Sun, Qingxiang, Xie, Yong-MeiAff1, Jia, DaAff1
المصدر: Molecular Genetics and Genomics. 294(2):409-416
-
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.