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1
المؤلفون: Lourdes Méndez-Mora, Maria Cabello-Fusarés, Josep Ferré-Torres, Carla Riera-Llobet, Elena Krishnevskaya, Claudia Trejo-Soto, Salvador Payán-Pernía, Inés Hernández-Rodríguez, Cristian Morales-Indiano, Tomas Alarcón, Joan-Lluis Vives-Corrons, Aurora Hernandez-Machado
المساهمون: Generalitat de Catalunya, Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (España)
المصدر: Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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Frontiers in Physiology
Frontiers in Physiology, Vol 12 (2021)مصطلحات موضوعية: Anèmia ferropènica, Physiology, Anemia, Microrheometer, Microfluidics, Hematocrit, Beta-thalassemia trait, Blood rheology, Viscosity, Physiology (medical), medicine, QP1-981, Original Research, Whole blood, Reologia, medicine.diagnostic_test, Chemistry, medicine.disease, Iron deficiency (anemia), Red blood cell, medicine.anatomical_structure, Iron-deficiency anemia, Talassèmia, Iron deficiency anemia, Hemorheology, Thalassemia, Hemoglobin, Rheology, Biomedical engineering
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4e915fb788c85233b81ac38d7a5e2186
http://hdl.handle.net/10261/264370 -
2
المؤلفون: Rey Barroso, Laura|||0000-0002-6305-0609, Roldán Molina, Mónica, Burgos Fernández, Francisco Javier|||0000-0002-3749-6850, Isola, Ignacio, Ruiz Llobet, Anna, Gassiot Riu, Susanna, Vilaseca Ricart, Meritxell|||0000-0001-8166-1617
المساهمون: Universitat Politècnica de Catalunya. Doctorat en Enginyeria Òptica, Universitat Politècnica de Catalunya. Departament d'Òptica i Optometria, Universitat Politècnica de Catalunya. GREO - Grup de Recerca en Enginyeria Òptica
المصدر: UPCommons. Portal del coneixement obert de la UPC
Universitat Politècnica de Catalunya (UPC)مصطلحات موضوعية: Fluorescence microscopy, Microscopy, Erythrocytes, Ciències de la salut::Medicina [Àrees temàtiques de la UPC], Anèmia, Microscòpia de fluorescència, Spectrum analysis, Anàlisi espectral, Confocal microscopy, Multispectral imaging, Red blood cell, Microscòpia, Ciències de la visió::Instruments òptics i optomètrics [Àrees temàtiques de la UPC], Talassèmia, Espectroscòpia d'imatges, Autofluorescence, Thalassemia, Ciències de la visió [Àrees temàtiques de la UPC], Eritròcits
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::5844c61fb451208d7208293df18c8a41
https://hdl.handle.net/2117/346212 -
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المؤلفون: Valeria Rizzuto, Tamara T. Koopmann, Adoración Blanco-Álvarez, Barbara Tazón-Vega, Amira Idrizovic, Cristina Díaz de Heredia, Rafael Del Orbe, Miriam Vara Pampliega, Pablo Velasco, David Beneitez, Gijs W. E. Santen, Quinten Waisfisz, Mariet Elting, Frans J. W. Smiers, Anne J. de Pagter, Jean-Louis H. Kerkhoffs, Cornelis L. Harteveld, Maria del Mar Mañú-Pereira
المساهمون: Institut Català de la Salut, [Rizzuto V] Recerca translacional en càncer en la infància i l’adolescència– Rare Anemia Disorders Research Laboratory, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. ERN-EuroBloodNet Member, Barcelona, Spain. Josep Carreras Leukaemia Research Institute, Badalona, Spain. Department of Medicine, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain. [Koopmann TT] Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, ERN-EuroBloodNet Member, Leiden, Netherlands. [Blanco-Álvarez A, Tazón-Vega B] Hematologic Molecular Genetics Unit, Hematology Department, Hospital Universitari Vall d’Hebron, ERN-EuroBloodNet Member, Barcelona, Spain. [Idrizovic A, Mañú-Pereira MDM] Recerca translacional en càncer en la infància i l’adolescència– Rare Anemia Disorders Research Laboratory, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. ERN-EuroBloodNet Member, Barcelona, Spain. [Díaz de Heredia C, Velasco P] Servei d’Oncologia i Hematologia Pediàtriques, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. ERN-EuroBloodNet Member, Barcelona, Spain. [Beneitez D] Unitat de Trastorns dels glòbuls vermells, Servei d’Hematologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. ERN-EuroBloodNet Member, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Human genetics, Amsterdam Reproduction & Development (AR&D)
المصدر: Scientia
Frontiers in Physiology, 12. FRONTIERS MEDIA SA
Frontiers in Physiology
Frontiers in Physiology, Vol 12 (2021)
Rizzuto, V, Koopmann, T T, Blanco-Álvarez, A, Tazón-Vega, B, Idrizovic, A, Díaz de Heredia, C, del Orbe, R, Pampliega, M V, Velasco, P, Beneitez, D, Santen, G W E, Waisfisz, Q, Elting, M, Smiers, F J W, de Pagter, A J, Kerkhoffs, J-L H, Harteveld, C L & Mañú-Pereira, M D M 2021, ' Usefulness of NGS for Diagnosis of Dominant Beta-Thalassemia and Unstable Hemoglobinopathies in Five Clinical Cases ', Frontiers in Physiology, vol. 12, 628236 . https://doi.org/10.3389/fphys.2021.628236
Frontiers in Physiology, 12:628236. Frontiers Research Topicsمصطلحات موضوعية: Pediatrics, medicine.medical_specialty, Blood transfusion, técnicas de investigación::técnicas genéticas::análisis de secuencias::análisis de secuencias de ADN [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS], Anemia, Physiology, medicine.medical_treatment, Dominant beta-thalassemia, enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades hematológicas::anemia::anemia hemolítica::anemia hemolítica congénita::talasemia::talasemia beta [ENFERMEDADES], lcsh:Physiology, whole exome sequencing, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Targeted ngs, Seqüències d'inserció de l'ADN, Physiology (medical), medicine, unstable hemoglobinopathies, Exome sequencing, 030304 developmental biology, Original Research, next generation sequencing, 0303 health sciences, Hb Debrousse, enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades hematológicas::hemoglobinopatías [ENFERMEDADES], lcsh:QP1-981, business.industry, Hemoglobinopatia, medicine.disease, Hemolysis, Investigative Techniques::Genetic Techniques::Sequence Analysis::Sequence Analysis, DNA [ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT], 3. Good health, Hemic and Lymphatic Diseases::Hematologic Diseases::Hemoglobinopathies [DISEASES], Chronic hemolytic anemia, Talassèmia, 030220 oncology & carcinogenesis, dominant beta-thalassemia, business, rare anemia disorders, Hemic and Lymphatic Diseases::Hematologic Diseases::Anemia::Anemia, Hemolytic::Anemia, Hemolytic, Congenital::Thalassemia::beta-Thalassemia [DISEASES]
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ec7037717187dfd911b2dc5da7342c43
https://doi.org/10.3389/fphys.2021.628236 -
4
المساهمون: Villaverde Corrales, Antonio
المصدر: Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelonaمصطلحات موضوعية: Vectors virals, Teràpia gènica, Beta-talassèmia, Talassèmia, Hemoglobinopaties, Anèmia, Teràpia genètica, β-talassèmia
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::69370bae9437d04837a67d7c7fbdd199
https://ddd.uab.cat/record/126597 -
5
المساهمون: Surrallés i Calonge, Jordi
المصدر: Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelonaمصطلحات موضوعية: Beta-talassèmia, Gene therapy, Talassèmia, β-thalassemia, Teràpia genètica, β-talassèmia, Beta-thalassemia
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::59a93fb53cc2a90e161ca79452ebb588
https://ddd.uab.cat/record/113828 -
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المساهمون: Català Cahís, Vicenç
المصدر: Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelonaمصطلحات موضوعية: Talassèmia, Non-invasive prenatal diagnosis, Thalassemia, Proves prenatals no invasives, NIPD
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::cb3faeea055ef4afa4ad8215703c92ad
https://ddd.uab.cat/record/143519 -
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