-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Ling Su, Huiying Sheng, Xiuzhen Li, Yanna Cai, Huifen Mei, Jing Cheng, Duan Li, Zhikun Lu, Yunting Lin, Xiaodan Chen, Minzhi Peng, Yonglan Huang, Wen Zhang, Li Liu
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-18 (2024)
مصطلحات موضوعية: Methylmalonic aciduria, MMACHC gene, MMUT gene, SUCLA2 gene, Pulmonary hypertension, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Wu, Sheng-Nan, E, Hui-Shu, Yu, Yue, Ling, Shi-Ying, Liang, Li-Li, Qiu, Wen-Juan, Zhang, Hui-Wen, Shuai, Rui-Xue, Wei, Hai-Yan, Yang, Chi-Ju, Xu, Peng, Chen, Xi-Gui, Zou, Hui, Feng, Ji-Zhen, Niu, Ting-Ting, Hu, Hai-Li, Zhang, Kai-Chuang, Lu, De-Yun, Gong, Zhu-Wen, Zhan, Xia, Ji, Wen-Jun, Gu, Xue-Fan, Chen, Yong-XingAff1, IDs12519023007702_cor23, Han, Lian-ShuAff4, IDs12519023007702_cor24
المصدر: World Journal of Pediatrics. :1-11
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Su, Ling, Sheng, Huiying, Li, Xiuzhen, Cai, Yanna, Mei, Huifen, Cheng, Jing, Li, Duan, Lu, Zhikun, Lin, Yunting, Chen, Xiaodan, Peng, Minzhi, Huang, Yonglan, Zhang, WenAff1, IDs13023024032100_cor13, Liu, LiAff1, IDs13023024032100_cor14
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 19(1)
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Xiaoyu Liu, Huijie Xiao, Yong Yao, Suxia Wang, Hongwen Zhang, Xuhui Zhong, Yanling Yang, Jie Ding, Fang Wang
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2023)
مصطلحات موضوعية: cblC, MMACHC gene, variant c.80A>G, renal complications, thrombotic microangiopathy (TMA), Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Shiying Ling, Shengnan Wu, Ruixue Shuai, Yue Yu, Wenjuan Qiu, Haiyan Wei, Chiju Yang, Peng Xu, Hui Zou, Jizhen Feng, Tingting Niu, Haili Hu, Huiwen Zhang, Lili Liang, Deyun Lu, Zhuwen Gong, Xia Zhan, Wenjun Ji, Xuefan Gu, Lianshu Han
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: methylmalonic acidemia combined with homocysteinemia, long-term outcome, newborn screening, MMACHC gene, tandem mass spectrometry, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Ruxuan He, Ruo Mo, Ming Shen, Lulu Kang, Jinqing Song, Yi Liu, Zhehui Chen, Hongwu Zhang, Hongxin Yao, Yupeng Liu, Yao Zhang, Hui Dong, Ying Jin, Mengqiu Li, Jiong Qin, Hong Zheng, Yongxing Chen, Dongxiao Li, Haiyan Wei, Xiyuan Li, Huifeng Zhang, Min Huang, Chunyan Zhang, Yuwu Jiang, Desheng Liang, Yaping Tian, Yanling Yang
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-9 (2020)
مصطلحات موضوعية: Cobalamin C deficiency (cblC), The MMACHC gene, C.609G > A, Methylmalonic acidemia and homocysteinemia, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Xujun Chu, Lingchao Meng, Wei Zhang, Jinjun Luo, Zhaoxia Wang, Yun Yuan
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 11 (2020)
مصطلحات موضوعية: cobalamin C disease, methylmalonic acid, homocysteine, peripheral neuropathy, MMACHC gene, MTHFR gene, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: He, Ruxuan, Mo, Ruo, Shen, Ming, Kang, Lulu, Song, Jinqing, Liu, Yi, Chen, Zhehui, Zhang, Hongwu, Yao, Hongxin, Liu, Yupeng, Zhang, Yao, Dong, Hui, Jin, Ying, Li, Mengqiu, Qin, Jiong, Zheng, Hong, Chen, Yongxing, Li, Dongxiao, Wei, Haiyan, Li, Xiyuan, Zhang, Huifeng, Huang, Min, Zhang, Chunyan, Jiang, Yuwu, Liang, DeshengAff10, Tian, YapingAff2, Yang, YanlingAff1
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15(1)