المؤلفون: Patricia Pascual, Jair Tenorio-Castano, Cyril Mignot, Alexandra Afenjar, Pedro Arias, Natalia Gallego-Zazo, Alejandro Parra, Lucia Miranda, Mario Cazalla, Cristina Silván, Delphine Heron, Boris Keren, Ioana Popa, María Palomares, Emi Rikeros, Feliciano J. Ramos, Berta Almoguera, Carmen Ayuso, Saoud Tahsin Swafiri, Ana Isabel Sánchez Barbero, Varunvenkat M. Srinivasan, Vykuntaraju K. Gowda, Manuela Morleo, Vicenzo Nigro, Stefano D’Arrigo, Claudia Ciaccio, Carmen Martin Mesa, Beatriz Paumard, Gema Guillen, Ana Teresa Serrano Anton, Marta Domínguez Jimenez, Veronica Seidel, Julia Suárez, Valerie Cormier-Daire, The SOGRI Consortium, Julián Nevado, Pablo Lapunzina

المصدر: Genes, Vol 14, Iss 9, p 1664 (2023)

مصطلحات موضوعية: CHD3, Snijders Blok–Campeau syndrome, overgrowth, neurodevelopmental disorders, SNIBCPS, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/9/1664; https://doaj.org/toc/2073-4425

URL الوصول: https://doaj.org/article/ed785606f81a4f49a60d1afaeac57fc8

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المؤلفون: null Jair Tenorio‐Castaño, null Pedro Arias, null Alberto Fernández‐Jaén, null Guillermo Lay‐Son, null Gloria Bueno‐Lozano, null Allan Bayat, null Laurence Faivre, null Natalia Gallego, null Sergio Ramos, null Kameryn M. Butler, null Chantal Morel, null Stasia Hadjiyannakis, null James Lespinasse, null Frederic Tran‐Mau‐Them, null Fernando Santos‐Simarro, null Lucile Pinson, null Antonio Federico Martínez‐Monseny, null María Mar O'Callaghan Cord, null Sara Álvarez, null Elliot S. Stolerman, null Camerun Washington, null Feliciano J. Ramos, null The SOGRI Consortium, null Pablo Lapunzina

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fb2318861e3f25f63bdf3bb0164cd9ff
https://doi.org/10.1111/cge.14020/v3/response1

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المؤلفون: Tenorio J, Alarcón P, Arias P, Dapía I, García-Miñaur S, Palomares Bralo M, Campistol J, Climent S, Valenzuela I, Ramos S, Monseny AM, Grondona FL, Botet J, Serrano M, Solís M, Santos-Simarro F, Álvarez S, Teixidó-Tura G, Fernández Jaén A, Gordo G, Bardón Rivera MB, Nevado J, Hernández A, Cigudosa JC, Ruiz-Pérez VL, Tizzano EF, Lapunzina P, SOGRI Consortium

المصدر: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::34d492a748f434f436b30adbe0a66ffd
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16830

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المؤلفون: Tenorio J, Mansilla A, Valencia M, Martínez-Glez V, Romanelli V, Arias P, Castrejon N, Poletta F, Guillén-Navarro E, Gordo G, Mansilla E, García-Santiago F, González-Casado I, Vallespín E, Palomares M, Mori MA, Santos-Simarro F, García-Miñaur S, Fernández L, Mena R, Benito-Sanz S, del Pozo Á, Silla JC, Ibañez K, López-Granados E, Martín-Trujillo A, Montaner D, SOGRI Consortium, Heath KE, Campos-Barros Á, Dopazo J, Nevado J, Monk D, Ruiz-Pérez VL, Lapunzina P

المصدر: HUMAN MUTATION
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

مصطلحات موضوعية: Male, CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD, RNF125, Ubiquitin-Protein Ligases, Inmunología, Hypoglycemia, Biology, macrocephaly, medicine.disease_cause, Downregulation and upregulation, Intellectual disability, Genetics, medicine, Humans, Missense mutation, Registries, overgrowth, Growth Disorders, Genetics (clinical), Mutation, Macrocephaly, Syndrome, medicine.disease, Pedigree, Ubiquitin ligase, Medicina Básica, intellectual disability, Spain, Overgrowth syndrome, biology.protein, Cancer research, Female, medicine.symptom, autoimmune disorder

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::706705fbf6bcf9cd469868d70939dccb
https://doi.org/10.1002/humu.22689