-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Lizhu Chen, Ning Tang, Jun Huang, Xiaobao Wei, Qingyan Zhong, Tizhen Yan, Shiqiang Luo
المصدر: Hematology, Vol 28, Iss 1 (2023)
مصطلحات موضوعية: Thalassemia, rare hemoglobin variant, Hb Z, Hb Cibeles, Hb anti-Lepore Liuzhou, single-molecule real-time (SMRT), Diseases of the blood and blood-forming organs, RC633-647.5
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1607-8454
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Xuemei Tan, Bailing Liu, Tizhen Yan, Xiaobao Wei, Yanfeng Qin, Dingyuan Zeng, Dejian Yuan
المصدر: Molecular Cytogenetics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-8 (2023)
مصطلحات موضوعية: Prenatal diagnosis, Paternal uniparental disomy, Whole-exome sequencing, Genomic imprinting, Intrauterine growth restriction, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1755-8166
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Manna Sun, Jiwu Lou, Wang Xinghe, Ying Zhao, Yunshi Dai, Shuangai Liu, Tizhen Yan
المصدر: Hematology, Vol 29, Iss 1 (2024)
مصطلحات موضوعية: α-thalassaemia, unstable haemoglobin, mutation, haemo-globin interactions, distal histidine, hemoglobin variant, Diseases of the blood and blood-forming organs, RC633-647.5
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1607-8454
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Ping He, Xiaoni Wei, Yuchan Xu, Jun Huang, Ning Tang, Tizhen Yan, Chuanchun Yang, Kangmo Lu
المصدر: Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
مصطلحات موضوعية: Complex chromosome rearrangements (CCR), Karyotype analysis, Fluorescence in situ hybridization (FISH), High-throughput whole-genome sequencing (WGS), Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1755-8166
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Shiqiang Luo, Xingyuan Chen, Dingyuan Zeng, Ning Tang, Dejian Yuan, Bailing Liu, Lizhu Chen, Qingyan Zhong, Jiaqi Li, Yinyin Liu, Jianping Chen, Xiaoyuan Wang, Tizhen Yan
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: single molecule real-time technology, carrier screening, αthalassemia, ß-thalassemia, rarevariant, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Lili Hao, Jing Ma, Feizhen Wu, Xiaojing Ma, Maoxiang Qian, Wei Sheng, Tizhen Yan, Ning Tang, Xin Jiang, Bowen Zhang, Deyong Xiao, Yanyan Qian, Jin Zhang, Nan Jiang, Wenhao Zhou, Weicheng Chen, Duan Ma, Guoying Huang
المصدر: Clinical and Translational Medicine, Vol 12, Iss 7, Pp n/a-n/a (2022)
مصطلحات موضوعية: cardiomyocyte proliferation, cell cycle, congenital heart disease, spindle assembly, the WDR62 gene, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2001-1326
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Dejian Yuan, Tizhen Yan, Shiqiang Luo, Jun Huang, Jianqiang Tan, Jianping Zhang, Victor Wei Zhang, Yueyuan Lan, Taobo Hu, Jing Guo, Mingwei Huang, Dingyuan Zeng
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
مصطلحات موضوعية: ARR3, NMD, high myopia, cone arrestin, X-linked, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Xiangrong Tang, Lihua Liu, Sulan Liang, Meie Liang, Tao Liao, Shiqiang Luo, Tizhen Yan, Jianping Chen
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)
مصطلحات موضوعية: newborn, hearing loss, hearing screening, limited genetic screening, multi-ethnic population, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Yuan Liu, Hongke Ding, Tizhen Yan, Ling Liu, Lihua Yu, Yanlin Huang, Fake Li, Yukun Zeng, Weiwei Huang, Yan Zhang, Aihua Yin
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
مصطلحات موضوعية: Schuurs-Hoeijmakers syndrome, PACS1, multi-exon deletion, loss of function, rare disease, PACS1 neurodevelopmental disorder, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Jianqiang Tan, Dayu Chen, Rongni Chang, Lizhen Pan, Jinling Yang, Dejian Yuan, Lihua Huang, Tizhen Yan, Haiping Ning, Jiangyan Wei, Ren Cai
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
مصطلحات موضوعية: disease spectrum, genetic characteristics, genetic mutation, incidence of IEMs, inborn errors of metabolism, tandem mass spectrometry, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource