المؤلفون: Wu, JX, Gu, MD, Travaglini, L, Lauto, A, Ta, D, Wagner, P, Wagner, K, Zeglio, E, Savva, A, Officer, D, Mawad, D

المصدر: ACS applied materials & interfaces. 16(22):28969-28979

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:158301138

المؤلفون: Iannicelli, M, Brancati, F, Mougou-Zerelli, S, Mazzotta, A, Thomas, S, Elkhartoufi, N, Travaglini, L, Gomes, C, Ardissino, GL, Bertini, E, Boltshauser, E, Castorina, P, D'Arrigo, S, Fischetto, R, Leroy, B, Loget, P, Bonniere, M, Starck, L, Tantau, J, Gentilin, B, Majore, S, Swistun, D, Flori, E, Lalatta, F, Pantaleoni, C, Penzien, J, Grammatico, P, Dallapiccola, B, Gleeson, JG, Attie-Bitach, T, Valente, EM

المصدر: Human mutation. 31(5):E1319-E1331

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:120988936

المؤلفون: Gramegna, F., Moroni, A., Casini, G., Bruno, M., Abbondanno, U., Bassinr, R., Barlini, S., Boiano, A., Boiano, C., Brambilla, S., Cavaletti, R., Chiari, M., Cortesi, A., D'Agostino, M., Del Carmine, P., Falsiroli, M., Geraci, E., Giacchini, M., Giussani, A., Kravchuk, V.L., Lanchais, A.L., Malatesta, M., Margagliotti, G.V., Mastinu, P.F., Milazzo, P.M., Nannini, A., Ordine, A., Tobia, G., Tonetto, F., Travaglini, L., Vannini, G., Vannucci, L.

المصدر: IEEE Symposium Conference Record Nuclear Science 2004. Nuclear science symposium Nuclear Science Symposium Conference Record, 2004 IEEE. 2:1132-1136 Vol. 2 2004

Relation: 2004 IEEE Nuclear Science Symposium Conference Record

المؤلفون: Gu, MD, Travaglini, L, Hopkins, J, Ta, D, Lauto, A, Wagner, P, Wagner, K, Zeglio, E, Jephcott, L, Officer, DL, Mawad, D

المصدر: SYNTHETIC METALS. 285

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:149478547

المؤلفون: Mastroddi, F., Travaglini, L. M., Gemma, S.

المصدر: Aerotecnica Missili & Spazio: Journal of Aerospace Science, Technologies & Systems. 97(2):68-84

المؤلفون: Blasco-Pérez, L., Costa-Roger, M., Leno-Colorado, J., Bernal, Sara, Alias, L., Codina Solà, Marta, Martínez-Cruz, D., Castiglioni, C., Bertini, E., Travaglini, L., Millán, J.M., Aller, E., Sotoca Fernández, Javier, Juntas, R., Hoei-Hansen, C.E., Moreno-Escribano, A., Guillén-Navarro, E., Costa-Comellas, L., Munell Casadesus, Francina, Boronat, S., Rojas-García, R., Povedano, M., Cusco, Ivon, Tizzano, E.F., Universitat Autònoma de Barcelona

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Blasco-Pérez L, Costa-Roger M, Leno-Colorado J, Codina-Solà M, Martínez-Cruz D, Tizzano EF] Grup de Recerca de Medicina Genètica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Bernal S, Alias L] Genetics Department and Sant Pau Biomedical Research Institute, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. [Sotoca J, Juntas R] Unitat de Malalties Neuromusculars, Servei de Neurologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Costa-Comellas L, Munell F] Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Cuscó I] Grup de Recerca de Medicina Genètica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia
Blasco-Pérez, L, Costa-Roger, M, Leno-Colorado, J, Bernal, S, Alias, L, Codina-Solà, M, Martínez-Cruz, D, Castiglioni, C, Bertini, E, Travaglini, L, Millán, J M, Aller, E, Sotoca, J, Juntas, R, Hoei-Hansen, C E, Moreno-Escribano, A, Guillén-Navarro, E, Costa-Comellas, L, Munell, F, Boronat, S, Rojas-García, R, Povedano, M, Cuscó, I & Tizzano, E F 2022, ' Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G >C Variant in SMN2 ', International Journal of Molecular Sciences, vol. 23, no. 15, 8289 . https://doi.org/10.3390/ijms23158289
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 15; Pages: 8289
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

مصطلحات موضوعية: técnicas de investigación::técnicas genéticas::estudios de asociación genética [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS], SMN2 copies, Organic Chemistry, Muscular atrophy, enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades de la médula espinal::atrofia muscular espinal [ENFERMEDADES], Phenotype-genotype correlations, General Medicine, positive modifiers, Catalysis, Genètica molecular, Computer Science Applications, spinal muscular atrophy, phenotype–genotype correlations, next-generation sequencing, Fenotip, Inorganic Chemistry, Phenotype, Atròfia muscular espinal - Aspectes genètics, Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Spinal Cord Diseases::Muscular Atrophy, Spinal [DISEASES], Physical and Theoretical Chemistry, Atròfia muscular, Molecular Biology, Spectroscopy, Investigative Techniques::Genetic Techniques::Genetic Association Studies [ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT]

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a624314a7959b7c89be640090fd97e1d
https://hdl.handle.net/11351/8659

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