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  1. 1
    رسالة جامعية

    المؤلفون: Ochoa Alcalá, Andrea

    المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut

    مرشدي الرسالة: Pons Fuxá, Sebastián, Herrera Camacho, Antonio, Bachs Valldeneu, Oriol

    المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

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  2. 2
    رسالة جامعية

    المؤلفون: González Gobartt, Elena

    المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia

    مرشدي الرسالة: Marti Gorostiza, Elisa, Pascual Sánchez, Marta

    المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

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  3. 3
    رسالة جامعية

    المؤلفون: Manrique Muñoz, Susana

    المساهمون: University/Department: Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Cirurgia

    مرشدي الرسالة: Carreras Moratonas, Elena, Nadal Clanchet, Miriam de

    المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

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  4. 4
    رسالة جامعية

    المؤلفون: Aragón Manresa, Ferran

    المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut

    مرشدي الرسالة: Pujades Corbi, Cristina

    المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

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  5. 5
    رسالة جامعية

    المؤلفون: Álvarez Medina, José Roberto

    المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Genètica

    مرشدي الرسالة: Marti Gorostiza, Elisa, Bueno i Torrens, David

    المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

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  6. 6

    المؤلفون: Juanes Duran, Carla

    المساهمون: Universitat Politècnica de Catalunya. Departament d'Enginyeria de Sistemes, Automàtica i Informàtica Industrial, Katholieke Universiteit te Leuven, Benítez Iglesias, Raúl

    المصدر: UPCommons. Portal del coneixement obert de la UPC
    Universitat Politècnica de Catalunya (UPC)

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  7. 7

    المساهمون: Institut Català de la Salut, [Urbizu A] Duke Molecular Physiology Institute, Duke University Medical Center, Durham, NC, United States of America. Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. [Garrett ME, Soldano K] Duke Molecular Physiology Institute, Duke University Medical Center, Durham, NC, United States of America. [Drechsel O] Genomic and Epigenomic Variation in Disease Group, Centre for Genomic Regulation (CRG), The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain. Universitat Pompeu Fabra, Barcelona, Spain. [Loth D] Department of Psychology, Conquer Chiari Research Center, University of Akron, Akron, OH, United States of America. [Marcé-Grau A, Macaya A] Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. [Mestres I Soler O] Unitat de Recerca en Neurotraumatologia i Neurocirurgia, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Poca MA] Unitat de Recerca en Neurotraumatologia i Neurocirurgia, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Servei de Neurocirurgia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

    المصدر: PLoS ONE
    PLoS ONE, Vol 16, Iss 5, p e0251289 (2021)
    Scientia
    Dipòsit Digital de Documents de la UAB
    Universitat Autònoma de Barcelona

    مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Candidate gene, Molecular biology, Epidemiology, Gene Sequencing, Comorbidity, Deformitat d’Arnold-Chiari, Biochemistry, Diagnostic Radiology, 0302 clinical medicine, Sequencing techniques, enfermedades del sistema nervioso::malformaciones del sistema nervioso::defectos del tubo neural::malformación de Arnold-Chiari [ENFERMEDADES], Medicine and Health Sciences, Coding region, DNA sequencing, Child, Exome sequencing, Chiari malformation, Genetics, Multidisciplinary, Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], Radiology and Imaging, Genomics, Phenotype, Magnetic Resonance Imaging, Arnold-Chiari Malformation, Genetic Phenomena::Genetic Variation [PHENOMENA AND PROCESSES], Medicine, Female, Research Article, Adult, Collagen Type VII, Imaging Techniques, Science, Collagen Type VI, Biology, Nervous System Diseases::Nervous System Malformations::Neural Tube Defects::Arnold-Chiari Malformation [DISEASES], Collagen Type I, Neurologia, 03 medical and health sciences, Diagnostic Medicine, fenómenos genéticos::variación genética [FENÓMENOS Y PROCESOS], Exome Sequencing, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], medicine, Humans, Gene, Alleles, Family Health, Biology and Life Sciences, Proteins, Genetic Variation, Human Genetics, medicine.disease, Research and analysis methods, Genòmica, 030104 developmental biology, Molecular biology techniques, Ehlers–Danlos syndrome, Genetic Loci, Tub neural - Malformacions, Medical Risk Factors, CTD, Collagens, Genètica, 030217 neurology & neurosurgery

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  8. 8

    المساهمون: Institut Català de la Salut, [Massimi L] Pediatric Neurosurgery, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, 00168 Rome, Italy. [Peretta P] Pediatric Neurosurgery, AOU Citta’ della Salute e della Scienza di Torino, Torino, Italy. [Erbetta A] Department of Neuroradiology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy. [Solari A, Farinotti M] Neuroepidemiology Unit – Scientific Directorate, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy. [Ciaramitaro P] Department of Neuroscience, AOU Citta’ della Salute e della Scienza di Torino, Torino, Italy. [Poca MA, Sahuquillo J] Unitat de Recerca en Neurotrauma i Neurocirurgia, Servei de Neurocirurgia i Neurocirurgia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

    المصدر: Dipòsit Digital de Documents de la UAB
    Universitat Autònoma de Barcelona
    Neurological Sciences
    Scientia

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  9. 9

    المساهمون: Marine Alliance for Science and Technology for Scotland, European Commission, Ministerio de Economía y Competitividad (España), Generalitat de Catalunya, European Research Council, Fundación Séneca, Gobierno de la Región de Murcia, University of St Andrews. School of Biology, University of St Andrews. Marine Alliance for Science & Technology Scotland, University of St Andrews. Biomedical Sciences Research Complex, University of St Andrews. Scottish Oceans Institute

    المصدر: Dipòsit Digital de la UB
    Universidad de Barcelona
    PLOS Biology
    Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
    instname
    Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
    PLoS Biology
    PLoS Biology, Vol 15, Iss 4, p e2001573 (2017)

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  10. 10