-
1دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Edyta Szymanska, Malgorzata Sredzinska, Elzbieta Ciara, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Rafal Ploski, Dariusz Rokicki, Anna Tylki-Szymanska
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 5, Iss C, Pp 48-50 (2015)
مصطلحات موضوعية: Tyrosinemia type III, Tyrosine metabolism, HPD gene, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
3
المؤلفون: Liting Jia, Xinyun Zhu, Xiaole Li, Yuan Tian, Min Ni, Dehua Zhao
المصدر: Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 33:563-567
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetics, Sanger sequencing, Mutation, Pregnancy, Newborn screening, 030102 biochemistry & molecular biology, business.industry, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Birth weight, 010401 analytical chemistry, medicine.disease, medicine.disease_cause, 01 natural sciences, 0104 chemical sciences, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, Endocrinology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, medicine, symbols, Tyrosinemia type III, Hawkinsinuria, business, Gene
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f00bc289afacce756db33d80ee4b48e4
https://doi.org/10.1515/jpem-2019-0498 -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Reza Najafi, Neda Mostofizadeh, Mahin Hashemipour
المصدر: Advanced Biomedical Research, Vol 7, Iss 1, Pp 7-7 (2018)
مصطلحات موضوعية: Mental retardation, status epilepticus, tyrosinemia type III, Medicine, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6
المؤلفون: Muhammad Naveed, Muhammad Zubair Mehboob, Sana Tehreem
المصدر: Computational Biology and Chemistry. 80:284-291
مصطلحات موضوعية: Models, Molecular, 0301 basic medicine, In silico, Mutation, Missense, Single-nucleotide polymorphism, Biology, 4-Hydroxyphenylpyruvate Dioxygenase, Polymorphism, Single Nucleotide, Biochemistry, Mixed Function Oxygenases, Conserved sequence, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Structural Biology, medicine, Humans, Missense mutation, Computer Simulation, Tyrosinemia type III, Tyrosine, Hawkinsinuria, Gene, Genetics, Binding Sites, Tyrosinemias, Organic Chemistry, Computational Biology, medicine.disease, Computational Mathematics, 030104 developmental biology, 030220 oncology & carcinogenesis
-
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8كتاب إلكتروني
المؤلفون: Nakamura, KimitoshiAff1_3388, Matsumoto, ShiroAff1_3388, Mitsubuchi, HiroshiAff1_3388, Endo, FumioAff1_3388
المساهمون: Lang, Florian, editorAff1
المصدر: Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease. :2134-2134
-
9
المؤلفون: Mariam Rajab, Sirin Mneimneh, Aisha Zaylaa, Farah Awad, Mariam Sbeity, Zeina Naja, Georges Haber, Hassan El Khatib, Bilal Asaad
المصدر: Frontiers in Pediatrics
Frontiers in Pediatrics, Vol 7 (2019)مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Case Report, hawkinsinuria, direct hyperbilirubinemia, 030204 cardiovascular system & hematology, Pediatrics, Tyrosinemia, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, 030225 pediatrics, Internal medicine, Medicine, Tyrosinemia type III, Hawkinsinuria, Genetic testing, medicine.diagnostic_test, business.industry, heterozygous mutation, lcsh:RJ1-570, Autosomal dominant trait, Metabolic acidosis, lcsh:Pediatrics, medicine.disease, Endocrinology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Failure to thrive, Mutation (genetic algorithm), HPD, medicine.symptom, business, tyrosine
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1e0ff6c2020dace8d6e8ddda3738355c
http://europepmc.org/articles/PMC6449416 -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.