-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Sutinen, A, Nguyen, GTT, Raasakka, A, Muruganandam, G, Loris, R, Ylikallio, E, Tyynismaa, H, Bartesaghi, L, Ruskamo, S, Kursula, P
المصدر: FEBS open bio. 12(7):1306-1324
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Samuelsson, K, Radovic, A, Press, R, Auranen, M, Ylikallio, E, Tyynismaa, H, Karppa, M, Vetelainen, M, Peltola, N, Mellgren, SI, Mygland, A, Tallaksen, C, Andersen, H, Terkelsen, AJ, Fontain, F, Hietaharju, A
المصدر: Muscle & nerve. 59(3):354-357
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Kurtzeborn, K, Kwon, HN, Iaroshenko, V, Faisal, I, Ambroz, M, Jin, X, Qureshi, T, Kupari, J, Ihermann-Hella, A, Vaananen, J, Tyynismaa, H, Bousova, I, Park, S, Kuure, S
المصدر: BMC biology. 20(1):112
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Dohla, J, Kuuluvainen, E, Gebert, N, Amaral, A, Englund, JI, Gopalakrishnan, S, Konovalova, S, Nieminen, AI, Salminen, ES, Munumer, RT, Ahlqvist, K, Yang, Y, Bui, H, Otonkoski, T, Kakela, R, Hietakangas, V, Tyynismaa, H, Ori, A, Katajisto, P
المصدر: Nature cell biology. 24(2):148
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Ahlqvist, KJ, Hamalainen, RH, Yatsuga, S, Uutela, M, Terzioglu, M, Gotz, A, Forsstrom, S, Salven, P, Angers-Loustau, A, Kopra, OH, Tyynismaa, H, Larsson, NG, Wartiovaara, K, Prolla, T, Trifunovic, A, Suomalainen, A
المصدر: Cell metabolism. 15(1):100-109
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Jalkanen, R, Demirci, FY, Tyynismaa, H, Bech-Hansen, T, Meindl, A, Peippo, M, Mäntyjärvi, M, Gorin, MB, Alitalo, T
المصدر: Journal of Medical Genetics. 40(6)
مصطلحات موضوعية: Biological Sciences, Biomedical and Clinical Sciences, Genetics, Eye Disease and Disorders of Vision, Neurosciences, Neurodegenerative, Brain Disorders, Rare Diseases, Genetic Testing, Chromosome Mapping, Chromosomes, Human, X, DNA Mutational Analysis, Female, Finland, Gene Order, Genetic Linkage, Genetic Markers, Haplotypes, Humans, Male, Pedigree, Retinitis Pigmentosa, Medical and Health Sciences, Genetics & Heredity, Clinical sciences
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/55k2308b
-
7مؤتمر
المؤلفون: Hietaharju, AJ, Samuelsson, K, Radovic, A, Press, R, Auranen, M, Ylikallio, E, Tyynismaa, H, Karppa, M, Vetelainen, M, Peltola, N, Mellgren, SI, Mygland, A, Tallaksen, C, Andersen, H, Terkelsen, AJ, Fontain, F
المصدر: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 126(2):S72-S73
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
8
المؤلفون: Uusimaa, J. (Johanna), Kettunen, J. (Johannes), Varilo, T. (Teppo), Järvelä, I. (Irma), Kallijärvi, J. (Jukka), Kääriäinen, H. (Helena), Laine, M. (Minna), Lapatto, R. (Risto), Myllynen, P. (Päivi), Niinikoski, H. (Harri), Rahikkala, E. (Elisa), Suomalainen, A. (Anu), Tikkanen, R. (Ritva), Tyynismaa, H. (Henna), Vieira, P. (Päivi), Zarybnicky, T. (Tomas), Sipilä, P. (Petra), Kuure, S. (Satu), Hinttala, R. (Reetta)
مصطلحات موضوعية: FinnGen, Big data, Monogenic disorders, Population isolate, Finnish disease heritage, Rare disease
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2423::ae5f5a49a877a717fdd0e03f166f916e
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2023070481032 -
9
المؤلفون: Jarvilehto, J., Harjuhaahto, S., Palu, E., Auranen, M., Kvist, J., Zetterberg, Henrik, 1973, Koskivuori, J., Lehtonen, M., Saukkonen, A. M., Jokela, M., Ylikallio, E., Tyynismaa, H.
المصدر: Frontiers in Neurology. 13
مصطلحات موضوعية: Neurosciences, Neurovetenskaper, biomarker, NEFL, CHCHD10, SMAJ, creatine, motor neuronopathy, chain, disease, Neurosciences & Neurology
URL الوصول: https://gup.ub.gu.se/publication/315767
-
10
المؤلفون: Sainio, M. T., Rasila, T., Molchanova, S. M., Jaervilehto, J., Torregrosa-Munumer, R., Harjuhaahto, S., Pennonen, J., Huber, N., Herukka, S. K., Haapasalo, A., Zetterberg, Henrik, 1973, Taira, T., Palmio, J., Ylikallio, E., Tyynismaa, H.
المصدر: Frontiers in Cell and Developmental Biology. 9
مصطلحات موضوعية: Neurosciences, Neurovetenskaper, neurofilament light (NfL), motor neurodegeneration, axon, Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, induced pluripotent stem cells, motor, neuron (MN), marie-tooth-disease, nonsense mutation, mice lacking, intermediate-filaments, potential therapy, read-through, gene, transport, expression, chain, Cell Biology, Developmental Biology
URL الوصول: https://gup.ub.gu.se/publication/314174