يعرض 1 - 2 نتائج من 2 نتيجة بحث عن '"Urea cycle disorder/carbamoyl phosphate synthase I deficiency"', وقت الاستعلام: 0.80s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Clinical and genetic analysis of a case of late onset carbamoyl phosphate synthase I deficiency caused by CPS1 mutation and literature review

    المؤلفون: Wang, Shangyu, Chen, Jinglin, Zhu, Xiaoqi, Huang, Tingting, Xu, Haifeng, Ying, Guohuan, Qian, Hao, Lin, Wenxin, Tung, Yiehen, Khan, Kaleem Ullah, Guo, Hu, Zheng, Guo, Lu, Haiying, Zhang, GangAff1, IDs1292002301569w_cor14

    المصدر: BMC Medical Genomics. 16(1)

    Find this article in full text from Springer Verlag. Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية
    Clinical and genetic analysis of a case of late onset carbamoyl phosphate synthase I deficiency caused by CPS1 mutation and literature review

    المؤلفون: Shangyu Wang, Jinglin Chen, Xiaoqi Zhu, Tingting Huang, Haifeng Xu, Guohuan Ying, Hao Qian, Wenxin Lin, Yiehen Tung, Kaleem Ullah Khan, Hu Guo, Guo Zheng, Haiying Lu, Gang Zhang

    المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2023)

    مصطلحات موضوعية: Hyperammonemia, CPS1 gene variant, Emerging mutations, Urea cycle disorder/carbamoyl phosphate synthase I deficiency, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://doaj.org/toc/1755-8794

    URL الوصول: https://doaj.org/article/f696a7d9d2d847d8988d2bee29ee0803

    Find this article in full text from Springer Verlag. Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء