-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Ana Carolina Mello, Delva Leao, Luis Dias, Felipe Colombelli, Mariana Recamonde-Mendoza, Andreia Carina Turchetto-Zolet, Ursula Matte
المصدر: Genetics and Molecular Biology, Vol 46, Iss 3 suppl 1 (2024)
مصطلحات موضوعية: Synonymous variants, deleterious, human exome, bioinformatics, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: LARIANE FRÂNCIO, MARTIELA V. DE FREITAS, URSULA MATTE
المصدر: Anais da Academia Brasileira de Ciências, Vol 95, Iss 2 (2023)
مصطلحات موضوعية: gene editing, CRISPR/Cas, CRISPR/Cas9, South America, Science
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المصدر: PLoS ONE, Vol 18, Iss 5, p e0284866 (2023)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1932-6203
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Maria Teresa Vieira Sanseverino, Rejane G. Kessler, Maira G. Burin, Nina R. Stein, Rafaela F. Herman, Ursula Matte, Patrícia M. M. Barrios, José A. Magalhães
المصدر: Clinical and Biomedical Research, Vol 21, Iss 3 (2022)
مصطلحات موضوعية: Diagnóstico pré-natal, aconselhamento genético, cromossomopatias, erros inatos do metabolismo, malformações congênitas, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Amando A. Motta, Themis R. da Silveira, Paulo R.A. Carvalho, José C. Fraga, Juarez Cunha, Débora Martinho, Cláudia Martins, Ursula Matte, Gledson Gastaldo, Jorge Bajerski, Thadeu Czersk, Roberto Malmann, Susana Barcellos
المصدر: Clinical and Biomedical Research, Vol 18, Iss 3 (2022)
مصطلحات موضوعية: Alterações hepáticas, infecção, nutrição parenteral, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Luiza Monteavaro Mariath, Ana Elisa Kiszewski, Jeanine Aparecida Frantz, Marina Siebert, Ursula Matte, Lavínia Schuler-Faccini
المصدر: Anais Brasileiros de Dermatologia, Vol 96, Iss 2, Pp 155-162 (2021)
مصطلحات موضوعية: Genetic counseling, Diagnosis, Epidermolysis bullosa, Genetic testing, Dermatology, RL1-803
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المصدر: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 10 (2022)
مصطلحات موضوعية: Ear development, hearing impairment, network analysis, lysosomal storage diseases, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Gerda Cristal Villalba Silva, Ursula Matte
المصدر: Neuroscience Informatics, Vol 2, Iss 1, Pp 100036- (2022)
مصطلحات موضوعية: Neurological impairment, Gene expression, Gene ontology, Mucopolysaccharidoses, Network analysis, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Gerda Cristal Villalba Silva, Thiago Steindorff, Roselena Silvestri Schuh, Natalia Cardoso Flores, Ursula Matte
المصدر: Life, Vol 12, Iss 12, p 2085 (2022)
مصطلحات موضوعية: drug repositioning, lysosomal storage diseases, bioinformatics, gene expression analysis, cardiovascular diseases, systems pharmacology, Science
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-9 (2020)
مصطلحات موضوعية: Mucopolysaccharidoses (MPS), Estimated prevalence, Exome aggregation consortium (ExAC), Genome aggregation database (gnomAD), In silico analysis, Medicine
وصف الملف: electronic resource