-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Cécile Rouzier, Emmanuelle Pion, Annabelle Chaussenot, Céline Bris, Samira Ait‐El‐Mkadem Saadi, Valérie Desquiret‐Dumas, Naïg Gueguen, Konstantina Fragaki, Patrizia Amati‐Bonneau, Giulia Barcia, Pauline Gaignard, Julie Steffann, Alessandra Pennisi, Jean‐Paul Bonnefont, Elise Lebigot, Sylvie Bannwarth, Bruno Francou, Benoit Rucheton, Damien Sternberg, Marie‐Laure Martin‐Negrier, Aurélien Trimouille, Gaëlle Hardy, Stéphane Allouche, Cécile Acquaviva‐Bourdain, Cécile Pagan, Anne‐Sophie Lebre, Pascal Reynier, Mireille Cossee, Shahram Attarian, Véronique Paquis‐Flucklinger, MitoDiag's Network Collaborators, Vincent Procaccio
المصدر: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 6, Pp 1478-1491 (2024)
مصطلحات موضوعية: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2328-9503
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Mounir Serag, Morgane Plutino, Perrine Charles, Jean-Philippe Azulay, Annabelle Chaussenot, Véronique Paquis-Flucklinger, Samira Ait-El-Mkadem Saadi, Cécile Rouzier
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 12, p 2154 (2023)
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 11, p 1981 (2023)
مصطلحات موضوعية: mitochondria, amyotrophic lateral sclerosis, motor neuron disease, frontotemporal dementia, ALS genes, CHCHD10, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Fanny Simões, Charles Bouveyron, Damien Piga, Damien Borel, Stéphane Descombes, Véronique Paquis-Flucklinger, Jaques Levraut, Pierre Gibelin, Silvia Bottini
المصدر: Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2045-2322
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: David Pratella, Véronique Duboc, Marco Milanesio, John Boudjarane, Stéphane Descombes, Véronique Paquis-Flucklinger, Silvia Bottini
المصدر: Computational and Structural Biotechnology Journal, Vol 20, Iss , Pp 1028-1035 (2022)
مصطلحات موضوعية: Non-invasive prenatal testing, Fetal fraction, Aneuploidy detection, Confidence intervals, Semi-supervised method, Biotechnology, TP248.13-248.65
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Emmanuelle C. Genin, Sylvie Bannwarth, Françoise Lespinasse, Bernardo Ortega-Vila, Konstantina Fragaki, Kie Itoh, Elodie Villa, Sandra Lacas-Gervais, Manu Jokela, Mari Auranen, Emil Ylikallio, Alessandra Mauri-Crouzet, Henna Tyynismaa, Anna Vihola, Gaelle Augé, Charlotte Cochaud, Hiromi Sesaki, Jean-Ehrland Ricci, Bjarne Udd, Cristofol Vives-Bauza, Véronique Paquis-Flucklinger
المصدر: Neurobiology of Disease, Vol 119, Iss , Pp 159-171 (2018)
مصطلحات موضوعية: CHCHD10, SMAJ, FTD-ALS, Mitochondria, TDP-43, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Justine Labory, Morgane Fierville, Samira Ait-El-Mkadem, Sylvie Bannwarth, Véronique Paquis-Flucklinger, Silvia Bottini
المصدر: Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 7 (2020)
مصطلحات موضوعية: mitochondrial diseases, multi-omics, bioinformatics, diagnosis, personalized medicine, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
8
المؤلفون: Rym Maamouri, Syrine Hizem, Ines Kammoun, Yasmina Elaribi, Imen Rejeb, Molka Sebai, Houweyda Jilani, Cécile Rouzier, Monia Cheour, Véronique Paquis-Flucklinger, Lamia Ben Jemaa
المصدر: Ophthalmic Genetics. 44:304-312
مصطلحات موضوعية: Ophthalmology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Genetics (clinical)
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Cornélie Suard, Audrey Flori, Florent Paoli, Anderson Loundou, Virginie Fouilloux, Sabine Sigaudy, Fabrice Michel, Julie Antomarchi, Pamela Moceri, Véronique Paquis-Flucklinger, Claude D'Ercole, Florence Bretelle
المصدر: PLoS ONE, Vol 15, Iss 10, p e0239476 (2020)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1932-6203
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Morgane Plutino, Annabelle Chaussenot, Cécile Rouzier, Samira Ait-El-Mkadem, Konstantina Fragaki, Véronique Paquis-Flucklinger, Sylvie Bannwarth
المصدر: BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-13 (2018)
مصطلحات موضوعية: Mitochondrial disorders, Next generation sequencing, Targeted panel, Exome, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource