المؤلفون: Honjo RS; Unidade de Genética do Instituto da Criança - Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647, São Paulo, CEP 05403-000, Brazil. rachel.honjo@hc.fm.usp.br., Vaca ECN; Unidade de Genética do Instituto da Criança - Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647, São Paulo, CEP 05403-000, Brazil., Leal GN; Setor de Ecocardiografia do SADT do Instituto da Criança - Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Abellan DM; Departamento de Pediatria - Instituto da Criança - Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Ikari NM; Unidade de Cardiologia Pediátrica do Incor - Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Jatene MB; Unidade Cirúrgica Infantil do Instituto do Coração - Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Martins AM; Departamento de Pediatria - Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil., Kim CA; Unidade de Genética do Instituto da Criança - Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647, São Paulo, CEP 05403-000, Brazil.

المصدر: BMC medical genetics [BMC Med Genet] 2020 Feb 19; Vol. 21 (1), pp. 37. Date of Electronic Publication: 2020 Feb 19.

نوع المنشور: Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 100968552 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1471-2350 (Electronic) Linking ISSN: 14712350 NLM ISO Abbreviation: BMC Med Genet Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Heart/*physiopathology , Heart Failure/*genetics , Mucopolysaccharidosis VI/*genetics , N-Acetylgalactosamine-4-Sulfatase/*genetics, Ascites ; Brazil/epidemiology ; Disease Progression ; Heart/diagnostic imaging ; Heart Failure/diagnosis ; Heart Failure/diagnostic imaging ; Heart Failure/physiopathology ; Humans ; Infant ; Male ; Mucopolysaccharidosis VI/diagnostic imaging ; Mucopolysaccharidosis VI/physiopathology ; Mutation ; Phenotype