-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Paskulin, Livia d’Avila, Starosta, Rodrigo Tzovenos, Vairo, Filippo Pinto e, Krug, Bárbara C., Picon, Paulo, Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
المصدر: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. January 2022 10
مصطلحات موضوعية: Gaucher disease, GBA, taliglucerase alfa, enzyme replacement therapy
وصف الملف: text/html
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Starosta, Rodrigo Tzovenos, Siebert, Marina, Vairo, Filippo Pinto e, Costa, Bruno Lafaiete de Lima, Ponzoni, Christiano Tomaso, Schwartz, Ida Vanessa Doederlein, Cerski, Carlos Thadeu Schmidt
المصدر: Autopsy and Case Reports. January 2021 11
مصطلحات موضوعية: Gaucher Disease, Image Cytometry, Hepatocytes, Bile Canaliculi, Biopsy, Large-Core Needle
وصف الملف: text/html
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Magalhães, Ana Paula Pereira Scholz de, Burin, Maira Graeff, Souza, Carolina Fischinger Moura de, de Bitencourt, Fernanda Hendges, Sebastião, Fernanda Medeiros, Silva, Thiago Oliveira, Vairo, Filippo Pinto e, Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
المصدر: Jornal de Pediatria. December 2020 96(6)
مصطلحات موضوعية: Isoelectric focusing, Transferrin, Congenital disorders of glycosylation, Screening
وصف الملف: text/html
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Pereira, Cristina, Souza, Carolina Fischinger de, Vedolin, Leonardo, Vairo, Filippo, Lorea, Cláudia, Sobreira, Cláudia, Nogueira, Célia, Vilarinho, Laura
المصدر: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. January 2019 7
مصطلحات موضوعية: leigh syndrome, mitochondrial genome, complex I, complex IV, MT-ND3, MT-CO1
وصف الملف: text/html
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Poswar, Fabiano de Oliveira, Vairo, Filippo, Burin, Maira, Michelin-Tirelli, Kristiane, Brusius-Facchin, Ana Carolina, Kubaski, Francyne, Souza, Carolina Fischinger Moura de, Baldo, Guilherme, Giugliani, Roberto
المصدر: Genetics and Molecular Biology. January 2019 42(1)
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage diseases, neonatal screening, hematopoietic stem cell transplantation, enzyme replacement therapy, gene therapy
وصف الملف: text/html
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Lu, Xiaona, Ng, Kim, Pinto e Vairo, Filippo, Collins, James, Cohn, Ronald, Riley, Kacie, Agre, Katherine, Gavrilova, Ralitza, Klee, Eric W., Rosenfeld, Jill A.Aff6, Aff7, Jiang, Yong-huiAff1, Aff8, Aff9, Aff10, IDs41431024015760_cor11
المصدر: European Journal of Human Genetics. 32(7):879-883
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Ferrer, AlejandroAff1, Aff2, Duffy, Patrick, Olson, Rory J., Meiners, Michael A., Schultz-Rogers, Laura, Macke, Erica L., Safgren, Stephanie, Morales-Rosado, Joel A., Cousin, Margot A., Oliver, Gavin R., Rider, David, Williams, Megan, Pichurin, Pavel N., Deyle, David R., Morava, Eva, Gavrilova, Ralitza H., Dhamija, Radhika, Wierenga, Klass J., Lanpher, Brendan C., Babovic-Vuksanovic, Dusica, Kaiwar, Charu, Vitek, Carolyn R., McAllister, Tammy M., Wick, Myra J., Schimmenti, Lisa A.Aff2, Aff7, Aff9, Lazaridis, Konstantinos N.Aff10, Aff2, Vairo, Filippo Pinto eAff2, Aff7, Klee, Eric W.Aff2, Aff7, IDs00439024026643_cor28
المصدر: Human Genetics. 143(5):649-666
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Santos, Bruna B. dos, Nalin, Tatiéle, Grokoski, Kamila C., Perry, Ingrid D. S., Refosco, Lilia F., Vairo, Filippo P., Souza, Carolina F. M., Schwartz, Ida V. D.
المصدر: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. January 2017 5
مصطلحات موضوعية: hepatic glycogen storage diseases, nutritional status, body composition, adiposity, bioelectrical impedance
وصف الملف: text/html
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Alrehaili, Ghadah, Kemppainen, JenniferAff2, Aff3, Kalra, Sanjay, Pinto e Vairo, FilippoAff2, Aff3, Moua, Teng, Yi, Eunhee S., Ferrer, Alejandro, Patnaik, Mrinal M., Carmona, Eva M.Aff1, IDs00408024006853_cor9
المصدر: Lung: Publishing continuously since 1903. 202(2):151-156
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Koppe, Tiago, Doneda, Divair, Siebert, Marina, Paskulin, Livia, Camargo, Matheus, Tirelli, Kristiane Michelin, Vairo, Filippo, Daudt, Liane, Schwartz, Ida Vanessa D.
المصدر: Genetics and Molecular Biology. March 2016 39(1)
مصطلحات موضوعية: ferritin, biomarkers, Gaucher disease, iron metabolism
وصف الملف: text/html