-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Lulu Li, Yue Tang, Jinqi Zhao, Lifei Gong, Nan Yang, Shunan Wang, Haihe Yang, Yuanyuan Kong
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCADD, ACADVL, genetic testing, rare disease, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Maha Alotaibi, Amal Alqasmi, Faisal Albassam, Turki Alkahtani, Muath Alqahtany, Mohammed Alkhaldi
المصدر: Global Medical Genetics, Vol 10, Iss 04, Pp 278-281 (2023)
مصطلحات موضوعية: FBXL4, hypoglycemia, mitochondrial DNA, mitochondrial diseases, very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, pediatric genetics, Genetics, QH426-470, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2699-9404
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: ZHOU Menglan, ZHANG Lei, YE Wenling, GAO Ruitong
المصدر: Xiehe Yixue Zazhi, Vol 14, Iss 5, Pp 1096-1100 (2023)
مصطلحات موضوعية: rhabdomyolysis, renal insufficiency, hemochromatosis, very long chain acyl-coa dehydrogenase deficiency, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1674-9081
-
4
المؤلفون: Stenlid, Rasmus, Manell, Hannes, Seth, Rikard, Cerenius, Sara Y., Chowdhury, Azazul Islam, Roa Cortes, Camilla, Nyqvist, Isabelle, Lundqvist, Thomas, Halldin, Maria, Bergsten, Peter
المصدر: Metabolites. 13(7)
مصطلحات موضوعية: glucagon, insulin, glucagon like peptide-1, very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, carnitine uptake deficiency, inborn errors of metabolism, pediatrics
وصف الملف: electronic
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Maria Al Bandari, Laura Nagy, Vivian Cruz, Stacy Hewson, Alomgir Hossain, Michal Inbar-Feigenberg
المصدر: International Journal of Neonatal Screening, Vol 10, Iss 2, p 29 (2024)
مصطلحات موضوعية: very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, residual enzyme activity, newborn screening, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: David Olsson, Michela Barbaro, Charlotte Haglind, Maria Halldin, Svetlana Lajic, Sara Tucci, Rolf H. Zetterström, Anna Nordenström
المصدر: JIMD Reports, Vol 63, Iss 2, Pp 181-190 (2022)
مصطلحات موضوعية: clinical outcome, newborn screening, Sweden, very long‐chain acyl‐CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD), Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Visvalingam Arunath, Manoj Sanjeewa Liyanarachchi, Sundararajah Gajealan, Eresha Jasinge, Kumudu Weerasekara, Lia Abbasi Moheb
المصدر: Journal of Medical Case Reports, Vol 15, Iss 1, Pp 1-4 (2021)
مصطلحات موضوعية: Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, ACADVL, Hypoketonemic hypoglycemia, High anion gap metabolic acidosis, Convulsions, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1752-1947
-
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Rasmus Stenlid, Hannes Manell, Rikard Seth, Sara Y. Cerenius, Azazul Chowdhury, Camilla Roa Cortés, Isabelle Nyqvist, Thomas Lundqvist, Maria Halldin, Peter Bergsten
المصدر: Metabolites, Vol 13, Iss 7, p 780 (2023)
مصطلحات موضوعية: glucagon, insulin, glucagon like peptide-1, very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, carnitine uptake deficiency, Microbiology, QR1-502
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Arunath, VisvalingamAff1, Liyanarachchi, Manoj Sanjeewa, Gajealan, Sundararajah, Jasinge, Eresha, Weerasekara, Kumudu, Moheb, Lia Abbasi
المصدر: Journal of Medical Case Reports. 15(1)