المؤلفون: Spitz, M. A.^Aff13, Nguyen, M. A.^Aff14, Roche, S.^Aff15, Heron, B.^{Aff16, Aff17, Aff18, Aff19}, Milh, M.^Aff20, de Lonlay, P.^Aff21, Lion-François, L.^Aff22, Testard, H.^{Aff14, Aff23}, Napuri, S.^Aff24, Barth, M.^Aff25, Fournier-Favre, S.^Aff26, Christa, L.^Aff27, Vianey-Saban, C.^Aff28, Corne, C.^Aff29, Roubertie, A.^Aff30

المساهمون: Baumgartner, Matthias R., Series editor^Aff1, Patterson, Marc, Series editor^{Aff2, Aff9}, Rahman, Shamima, Series editor^{Aff3, Aff10}, Peters, Verena, Series editor^{Aff4, Aff12}, Morava, Eva, Editor-in-chief^{Aff5, Aff7}, Zschocke, Johannes, Series editor^{Aff6, Aff11}, Baumgartner, Matthias, editor^Aff8

المصدر: JIMD Reports, Volume 31. 31:85-93

المؤلفون: Bertholet-Thomas, A., Servais, A., Liang, H., Acquaviva, C., Vianey-Saban, C., Deschênes, G., Cochat, P., Labbé, A., Bacchetta, J., Lemoine, S.

المصدر: In EMC – Pediatría June 2018 53(3):1-12

المؤلفون: Sala, P. Ruiz^Aff13, Ruijter, G.^Aff14, Acquaviva, C.^Aff15, Chabli, A.^Aff16, de Sain-van der Velden, M. G. M.^Aff17, Garcia-Villoria, J.^Aff18, Heiner-Fokkema, M. R.^Aff19, Jeannesson-Thivisol, E.^Aff20, Leckstrom, K.^Aff21, Franzson, L.^Aff22, Lynes, G.^Aff23, Olesen, J.^Aff24, Onkenhout, W.^Aff25, Petrou, P.^Aff26, Drousiotou, A.^Aff26, Ribes, A.^Aff18, Vianey-Saban, C.^Aff15, Merinero, B.^Aff13

المساهمون: Baumgartner, Matthias R., Series editor^Aff1, Patterson, Marc, Series editor^{Aff2, Aff9}, Rahman, Shamima, Series editor^{Aff3, Aff10}, Peters, Verena, Series editor^{Aff4, Aff12}, Morava, Eva, Editor-in-chief^{Aff5, Aff7}, Zschocke, Johannes, Series editor^{Aff6, Aff11}, Baumgartner, Matthias, editor^Aff8

المصدر: JIMD Reports, Volume 30. 30:23-31

المؤلفون: Béhin, A., Acquaviva-Bourdain, C., Souvannanorath, S., Streichenberger, N., Attarian, S., Bassez, G., Brivet, M., Fouilhoux, A., Labarre-Villa, A., Laquerrière, A., Pérard, L., Kaminsky, P., Pouget, J., Rigal, O., Vanhulle, C., Eymard, B., Vianey-Saban, C., Laforêt, P.

المصدر: In Revue Neurologique March 2016 172(3):231-241

Alternate Title: Prenatal symptoms and diagnosis of inherited metabolic diseases (English)

المؤلفون: Brassier, A., Ottolenghi, C., Boddaert, N., Sonigo, P., Attié-Bitach, T., Millischer-Bellaiche, A.-E., Baujat, G., Cormier-Daire, V., Valayannopoulos, V., Seta, N., Piraud, M., Chadefaux-Vekemans, B., Vianey-Saban, C., Froissart, R., de Lonlay, P.

المصدر: In Archives de pédiatrie September 2012 19(9):959-969

المؤلفون: Curie, A., Touil, N., Gaillard, S., Galanaud, D., Leboucq, N., Deschênes, G., Morin, D., Abad, F., Luauté, J., Bodenan, E., Roche, L., Acquaviva, C., Vianey-Saban, C., Cochat, P., Cotton, F., Bertholet-Thomas, A.

المساهمون: Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition (L2C2), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Institut de Recherche en Horticulture et Semences (IRHS), Université d'Angers (UA)-AGROCAMPUS OUEST, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Neuroradiologie [Hôpital Gui de Chauliac], Hôpital Gui de Chauliac [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Structural Impact Laboratory (SIMLab), Centre for Research-based Innovation (CRI), Norwegian University of Science and Technology [Trondheim] (NTNU), Norwegian University of Science and Technology (NTNU)-Norwegian University of Science and Technology (NTNU), Hôpital Henry Gabrielle [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de Biologie et pathologie Est, Institut de biologie et chimie des protéines [Lyon] (IBCP), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de néphrologie, rhumatologie et dermatologie pédiatriques [Hôpital Femme Mère Enfant, HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Mère Enfant, RMN et optique : De la mesure au biomarqueur, Centre de Recherche en Acquisition et Traitement de l'Image pour la Santé (CREATIS), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hospital Clinical Research Program, École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université d'Angers (UA)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-INSTITUT AGRO Agrocampus Ouest, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Hôpital Gui de Chauliac [CHU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-22 (2020)
Orphanet journal of rare diseases
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15 (1), pp.59. ⟨10.1186/s13023-019-1271-6⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases

مصطلحات موضوعية: Intelligence Tests, [SDV.MHEP.ME]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Emerging diseases, Adolescent, Research, [SDV]Life Sciences [q-bio], Intelligence, Cystinosis, lcsh:R, Neuropsychological profile, lcsh:Medicine, Neuroimaging, Neuropsychological Tests, Phenotype, [SDV.MHEP.AHA]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO], Humans, Child, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::6c135914d6d65bad172186471d4d039e
http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1271-6

Alternate Title: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD): A curable cause of genetic muscular lipidosis (English)

المؤلفون: Maillart, E., Acquaviva-Bourdain, C., Rigal, O., Brivet, M., Jardel, C., Lombès, A., Eymard, B., Vianey-Saban, C., Laforêt, P.

المصدر: In Revue Neurologique 2010 166(3):289-294

المؤلفون: Bouvier, R., Collardeau-Frachon, S., Cordier, M. -P., Guffon, N., Guibaud, L., Vianey-Saban, C.

المصدر: Revue de médecine périnatale: Organe d'expression de la Société française de médecine périnatale et de la Fédération française des réseaux de santé périnatale. December 2012 4(4):215-219

المؤلفون: Kranendijk, M., Salomons, G. S., Gibson, K. M., Aktuglu-Zeybek, C., Bekri, S., Christensen, E., Clarke, J., Hahn, A., Korman, S. H., Mejaski-Bosnjak, V., Superti-Furga, A., Vianey-Saban, C., van der Knaap, M. S., Jakobs, C., Struys, E. A.

المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. December 2009 32(6):713-719

المؤلفون: Fowler, B., Burlina, A., Kozich, V., Vianey-Saban, C.

المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. December 2008 31(6):680-689