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  1. 1
    دورية أكاديمية
    Plasma amino acids in anorexia nervosa

    المؤلفون: Moyano, D, Vilaseca, MA, Artuch, R, Lambruschini, N

    المصدر: European Journal of Clinical Nutrition. 52(9):684-689

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  2. 2
    دورية أكاديمية
    Plasma total-homocysteine in anorexia nervosa

    المؤلفون: Moyano, D, Vilaseca, MA, Artuch, R, Valls, C, Lambruschini, N

    المصدر: European Journal of Clinical Nutrition. 52(3):172-175

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  3. 3
    Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in patients with multiple osteochondromas from Spain

    المؤلفون: Sarrion, P, ANA SANGORRIN IRANZO, Urreizti R, Artuch-Iriberri R, Martorell-Sampol L, Armstrong-Moron J, Anton-Lopez J, Torner-Rubies F, Vilaseca MA, Balcells S, Grinberg-Vaisman DR

    المصدر: Bone
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    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::f3f6add796f6de0f9bb11017b93ba80d
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  4. 4
    Identification and functional analyses of CBS alleles in Spanish and Argentinian homocystinuric patients

    المؤلفون: Cozar M, Urreizti R, Vilarinho L, Grosso C, Dodelson de Kremer R, Asteggiano CG, Dalmau J, García AM, Vilaseca MA, Grinberg-Vaisman DR, Balcells S

    المصدر: HUMAN MUTATION
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  5. 5
    MITOCHONDRIAL A3243G MUTATION LOAD IN DIFFERENT SAMPLES IN A FAMILY AFFECTED OF MELAS

    المؤلفون: O'Callaghan-Gordo M, Pineda M, Montero-Sanchez R, Artuch-Iriberri R, Vilaseca MA, Ruiz-Pesini, E, Montoya, J

    المصدر: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
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  6. 6
    DHA SUPLEMENTATION IN PKU- EVALUATION OF RESPONSE

    المؤلفون: Campistol-Plana J, Gutierrez, A, Vilaseca MA, Capdevila-Cirera A, Vidal, M, Alonso-Colmenero I, Lopez, A, Colomer, R, Artuch-Iriberri R

    المصدر: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
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  7. 7
    MONITORIZATION OF DIFFERENT ELEMENTS IN BLOOD SAMPLES FROM PATIENTS WITH INBORN ERRORS OF METABOLISM

    المؤلفون: Tondo M, Lambruschini N, Gomez-Lopez L, Gutierrez, A., Moreno, J., Garcia-Cazorla A, Pérez-Dueñas B, Pineda M, Campistol-Plana J, Vilaseca MA, Artuch-Iriberri R

    المصدر: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
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  8. 8
    Mutational study in the PDHA1 gene of 40 patients suspected of pyruvate dehydrogenase complex deficiency

    المؤلفون: Quintana, E., Gort, L., Busquets, C., Navarro-Sastre, A., Lissens, Willy, Moliner, S., Lluch, M., Vilaseca, Ma., De Meirleir, Linda, Ribes, A., Briones, Paz

    المساهمون: Department of Embryology and Genetics, Pediatrics

    مصطلحات موضوعية: PDH activity, PDHA1 mutations, PDHc deficiency, PDHA1 gene

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3848::7b0a849a74dae5b1509f4b60bbf9698f
    https://biblio.vub.ac.be/vubir/mutational-study-in-the-pdha1-gene-of-40-patients-suspected-of-pyruvate-dehydrogenase-complex-deficiency(f2f070fa-5f0c-4365-b77b-e03fd5a73652).html

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  9. 9
    COMPLIANCE IN A GROUP OF ADOLESCENTS AND ADULTS WITH PHENYLKETONURIA

    المؤلفون: Vilaseca MA, Lambruschini N, Lopez, LG, Gutierrez, A, Fusté E, Artuch-Iriberri R, Campistol-Plana J

    المصدر: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
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    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::15165f5f459dde4a428e5fa6dd07ab18
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  10. 10
    Mutations in urocanase gene in a patient with urocanic aciduria, mental retardation and intermittent ataxia

    المؤلفون: Artuch-Iriberri R, Espinos, C, Ormazabal-Herrero A, Vilaseca MA, Spaapen, LJM, Martinez-Rubio, D, Palau F, Pineda M

    المصدر: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
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    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::59c669e8ed020342c5e7e1269fa852e8
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