Alternate Title: Towards a generalization of non-invasive prenatal diagnosis of single-gene disorders? Assesment and outlook (English)

المؤلفون: Verebi, Camille, Gravrand, Victor, Pacault, Mathilde, Audrezet, Marie-Pierre, Couque, Nathalie, Vincent, Marie-Claire, Leturcq, France, Tsatsaris, Vassilis, Bienvenu, Thierry, Nectoux, Juliette

المصدر: In Gynécologie Obstétrique Fertilité & Sénologie October 2023 51(10):463-470

المؤلفون: Montaut, Solveig^Aff1, Diedhiou, Nadège^{Aff2, Aff3}, Fahrer, Pauline, Marelli, Cécilia^{Aff4, Aff5}, Lhermitte, Benoit, Robelin, Laura^{Aff7, Aff8}, Vincent, Marie Claire, Corti, Lucas, Taieb, Guillaume, Gebus, Odile, Rudolf, Gabrielle^{Aff1, Aff12}, Tarabeux, Julien, Dondaine, Nicolas, Canuet, Matthieu, Almeras, Marilyne, Benkirane, Mehdi^{Aff9, Aff10}, Larrieu, Lise^{Aff9, Aff10}, Chanson, Jean-Baptiste, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Echaniz-Laguna, Andoni^{Aff17, Aff18}, Cauquil, Cécile, Lannes, Béatrice, Chelly, Jamel^{Aff12, Aff13, Aff19}, Anheim, Mathieu^{Aff1, Aff2, Aff19}, Puccio, Hélène^{Aff2, Aff3}, Tranchant, Christine^{Aff1, Aff2, Aff19}

المصدر: Journal of Neurology. 268(9):3337-3343

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المؤلفون: Sabbagh, Quentin, Larrieux, Marion, Schneider, Anouck, Theze, Corinne, Vincent, Marie-Claire, Coubes, Christine, Puechberty, Jacques, Renard, Sarah, Koenig, Michel, Pellestor, Franck, Cossée, Mireille, Gatinois, Vincent

المصدر: European Journal of Human Genetics: EJHG; 20240101, Issue: Preprints p1-4, 4p

المؤلفون: Cayrefourcq, Laure, Vincent, Marie-Claire, Pierredon, Sandra, Moutou, Céline, Imbert-Bouteille, Marion, Haquet, Emmanuelle, Puechberty, Jacques, Willems, Marjolaine, Liautard-Haag, Cathy, Molinari, Nicolas, Zordan, Cécile, Dorian, Virginie, Rooryck-Thambo, Caroline, Goizet, Cyril, Chaussenot, Annabelle, Rouzier, Cécile, Boureau-Wirth, Amandine, Monteil, Laetitia, Calvas, Patrick, Miry, Claire, Favre, Romain, Petrov, Yuliya, Khau Van Kien, Philippe, Le Boette, Elsa, Fradin, Mélanie, Alix-Panabières, Catherine, Guissart, Claire^Aff1

المصدر: Scientific Reports. 10(1)

المؤلفون: Durif, Ghislain, Liautard-Haag, Cathy, Vincent, Marie-Claire

المساهمون: Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule (LBMC UMR 5239), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Montpelliérain Alexander Grothendieck (IMAG), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Société Française de Statistiques, Université de Montpellier

المصدر: Statistical Methods for Post-Genomic Data (SMPGD) 2023
Statistical Methods for Post-Genomic Data (SMPGD) 2023, Feb 2023, Gand, Belgium.
StatLearn 2023
StatLearn 2023, Apr 2023, Montpellier, France., https://statlearn.sciencesconf.org/459803

مصطلحات موضوعية: [STAT.AP]Statistics [stat]/Applications [stat.AP], [SDV]Life Sciences [q-bio]

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::c9085c148176fb6338aeec8fdd5c8ce0
https://hal.science/hal-03989144/file/poster_SMPGD2023_DURIF_NIPD.pdf

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المؤلفون: Vincent, Marie-Claire, Gallai, Raffaella, Olivier, David, Speeg-Schatz, Claude, Flament, Jacques, Calvas, Patrick ^*, Dollfus, HélÈne

المصدر: In American Journal of Ophthalmology December 2004 138(6):1016-1021

المؤلفون: Laporte, Jocelyn, Guiraud-Chaumeil, Christophe, Vincent, Marie-Claire, Mandel, Jean-Louis, Tanner, Stephan M., Gallati, Sabina, Wallgren-Pettersson, Carina, Dahl, Niklas, Kress, Wolfram, Bolhuis, Pieter A., Fardeau, Michel, Samson, Françoise, Bertini, Enrico

المساهمون: Faculteit der Geneeskunde

المصدر: Human Molecular Genetics, 6(9), 1505-1511. Oxford University Press
Laporte, Jocelyn; Guiraud-Chaumeil, Christophe; Vincent, Marie-Claire; Mandel, Jean-Louis; Tanner, Stephan M.; Gallati, Sabina; Wallgren-Pettersson, Carina; Dahl, Niklas; Kress, Wolfram; Bolhuis, Pieter A.; Fardeau, Michel; Samson, Françoise; Bertini, Enrico (1997). Mutations in the MTM1 Gene Implicated in X-Linked Myotubular Myopathy. Human molecular genetics, 6(9), pp. 1505-1511. Oxford University Press 10.1093/hmg/6.9.1505 <http://dx.doi.org/10.1093/hmg/6.9.1505>

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0e27c49c8b76cbeb2f6a5025b43f82b0
http://doc.rero.ch/record/291664/files/6-9-1505.pdf

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