-
1
المؤلفون: B. Brouwer-Kelder, R. G. Slee, J. F. Koster, J. J. Martin, M. F. Niermeijer, W. Mekes, H. F. M. Busch, M. C. B. Loonen, Joseph M. Tager, AndréW. Schram
المصدر: Clinical Genetics. 19:55-63
مصطلحات موضوعية: Male, Heterozygote, medicine.medical_specialty, Loss of heterozygosity, Internal medicine, Leukocytes, Genetics, medicine, Humans, Genetics (clinical), Muscle biopsy, medicine.diagnostic_test, biology, Glycogen Storage Disease Type II, Muscles, Skeletal muscle, alpha-Glucosidases, Heterozygote advantage, Fibroblasts, Glycogen Storage Disease, Enzyme assay, Endocrinology, medicine.anatomical_structure, Biochemistry, Alpha-glucosidase, Skin biopsy, biology.protein, Immunohistochemistry, Female, Glucosidases
-
2
المؤلفون: M C, Loonen, H F, Busch, J F, Koster, J J, Martin, M F, Niermeijer, A W, Schram, B, Brouwer-Kelder, W, Mekes, R G, Slee, J M, Tager
المصدر: Neurology. 31(10)
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Heterozygote, Glycogen Storage Disease Type II, Muscles, Homozygote, Infant, Newborn, Infant, alpha-Glucosidases, Fibroblasts, Middle Aged, Glycogen Storage Disease, Pedigree, Humans, Female, Lymphocytes, Glucan 1,4-alpha-Glucosidase, Glucosidases, Skin
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::7b54c34c9d576bf8845fa751d8efdf0a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6810200 -
3
المؤلفون: B. Brouwer-Kelder, H.F.M. Busch, M. F. Niermeijer, J. M. Tager, W. Mekes, J. J. Martin, Johan F. Koster, R. G. Slee, M. C. B. Loonen, A. W. Schram
المصدر: Neurology. 31:1209-1209
مصطلحات موضوعية: Genetics, Mutant, Heterozygote advantage, Disease, Biology, Asymptomatic, Alpha-Glucosidases, Biochemistry, medicine, Maltase deficiency, Neurology (clinical), Glycogenosis Type II, Allele, medicine.symptom
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4aa2c89c0783df5a8edae04bbb0e12cc
https://doi.org/10.1212/wnl.31.10.1209 -
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.