يعرض 1 - 8 نتائج من 8 نتيجة بحث عن '"WASHC5"', وقت الاستعلام: 0.86s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Case report: A novel WASHC5 variant altering mRNA splicing causes spastic paraplegia in a patient

    المؤلفون: Shan-Yu Gao, Yu-Xing Liu, Yi Dong, Liang-Liang Fan, Qi Ding, Lv Liu

    المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)

    مصطلحات موضوعية: WASHC5, spastic paraplegia, splicing variant, heterozygote, whole-exome sequencing, Genetics, QH426-470

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1205052/full; https://doaj.org/toc/1664-8021

    URL الوصول: https://doaj.org/article/55cc1d209ccd43ff8639f3b1e7ef910f

    Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    Expression of Kelch-like protein 11 (KLHL11) in N471D Washc5 knock-in mouse tissues

    المؤلفون: Peter, Caroline Bettina

    مصطلحات موضوعية: brain tissue, WASH, N471D knock-in mice, cellular expression, neurodegenerative disorder, WASHC5, KLHL11, strumpellin, hereditary spastic paraplegia (HSP), SPG8

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1640::27f2791d2cae85119fa87c46c64c8bd9
    https://elib.dlr.de/189694/

    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    Expression and Localization of the Bromodomain PHD Finger Transcription Factor (BPTF) in Primary Murine Cells, Cell Lines, and Tissues from N471D Washc5 Knock-In Mice

    المؤلفون: Schunk, Sarah

    مصطلحات موضوعية: SCAR homolog (WASH), brain tissue, Spastic paraplegia 8 (SPG8), HSP, Bromodomain, BPTF, N471D, Washc5 knock-in mice, strumpellin

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1640::62866f735b29210650fc34573d7132d3
    https://elib.dlr.de/189693/

    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    مراجعة
    Ritscher-Schinzel Syndrome

    المؤلفون: Elliott AM; University of British Columbia Vancouver, British Columbia, Canada, Chudley A; University of Manitoba Winnipeg, Manitoba, Canada

    المصدر: 1993.

    المصدر: In: GeneReviews ® Adam MP; Ardinger HH; Pagon RA; Wallace SE; Bean LJH; Gripp KW; Mirzaa GM; Amemiya A

    نوع المنشور: Review

    بيانات الدورية: Publisher: University of Washington, Seattle Cited Medium: Internet

    أضف إلى المفضلة
  7. 7
    مراجعة
    Hereditary Spastic Paraplegia Overview

    المؤلفون: Hedera P; Department of Neurology, Vanderbilt University, Nashville, Tennessee

    المصدر: 1993.

    المصدر: In: GeneReviews ® Adam MP; Ardinger HH; Pagon RA; Wallace SE; Bean LJH; Mirzaa G; Amemiya A

    نوع المنشور: Review

    بيانات الدورية: Publisher: University of Washington, Seattle Cited Medium: Internet

    أضف إلى المفضلة
  8. 8
    مراجعة
    Spastic Paraplegia 8

    المؤلفون: Meijer IA; CHU Sainte-Justine, Université de Montréal, Montreal, Quebec, Canada, Valdmanis PN; Division of Medical Genetics, Department of Medicine, University of Washington, Seattle, Washington, Rouleau GA; Montreal Neurological Hospital and Institute, McGill University, Montreal, Quebec, Canada

    المصدر: 1993.

    المصدر: In: GeneReviews ® Adam MP; Ardinger HH; Pagon RA; Wallace SE; Bean LJH; Gripp KW; Mirzaa GM; Amemiya A

    نوع المنشور: Review

    بيانات الدورية: Publisher: University of Washington, Seattle Cited Medium: Internet

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء