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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Picketts, D, Mirzaa, G, Yan, K, Relator, R, Timpano, S, Yalcin, B, Collins, S, Ziegler, A, Pao, E, Oyama, N, Brischoux-Boucher, E, Piard, J, Monaghan, K, Sacoto, MG, Dobyns, W, Park, K, Fernández-Mayoralas, D, Fernández-Jaén, A, Jayakar, P, Brusco, A, Antona, V, Giorgio, E, Kvarnung, M, Isidor, B, Conrad, S, Cogné, B, Deb, W, Stuurman, KE, Sterbova, K, Smal, N, Weckhuysen, S, Oegema, R, Innes, M, Latsko, M, Ben-Omran, T, Yeh, R, Kruer, M, Bakhtiari, S, Papavasiliou, A, Moutton, S, Nambot, S, Chanprasert, S, Paolucci, S, Miller, K, Burton, B, Kim, K, O'Heir, E, Bruwer, Z, Donald, K, Kleefstra, T, Goldstein, A, Angle, B, Bontempo, K, Miny, P, Joset, P, Demurger, F, Hobson, E, Pang, L, Carpenter, L, Li, D, Bonneau, D, Sadikovic, B
المصدر: Research square.
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Dirkx, N.Aff1, Aff2, IDs12915023016467_cor1, Weuring, Wout J.Aff3, IDs12915023016467_cor2, De Vriendt, E., Smal, N.Aff1, Aff2, van de Vondervoort, J., van ’t Slot, Ruben, Koetsier, M., Zonnekein, N.Aff1, Aff2, De Pooter, TimAff2, Aff4, Weckhuysen, S.Aff1, Aff5, Aff6, Koeleman, B. P. C.
المصدر: BMC Biology. 21(1)
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3
المؤلفون: Rajewsky, N., Almouzni, G., Gorski, S. A., Aerts, S., Amit, I., Bertero, M. G., Bock, C., Bredenoord, A. L., Cavalli, G., Chiocca, S., Clevers, H., De Strooper, B., Eggert, A., Ellenberg, J., Fernández, X. M., Figlerowicz, M., Gasser, S. M., Hubner, N., Kjems, J., Knoblich, J. A., Krabbe, G., Lichter, P., Linnarsson, S., Marine, J. -C, Marioni, J., Marti-Renom, M. A., Netea, M. G., Nickel, D., Nollmann, M., Novak, H. R., Parkinson, H., Piccolo, S., Pinheiro, I., Pombo, A., Popp, C., Reik, W., Roman-Roman, S., Rosenstiel, P., Schultze, J. L., Stegle, O., Tanay, A., Testa, G., Thanos, D., Theis, F. J., Torres-Padilla, M. -E, Valencia, A., Vallot, C., van Oudenaarden, A., Vidal, M., Voet, T., Alberi, L., Alexander, S., Alexandrov, T., Arenas, E., Bagni, C., Balderas, R., Bandelli, A., Becher, B., Becker, M., Beerenwinkel, N., Benkirame, M., Beyer, M., Bickmore, W., Biessen, E. E. A. L., Blomberg, N., Blumcke, I., Bodenmiller, B., Borroni, B., Boumpas, D. T., Bourgeron, T., Bowers, S., Braeken, D., Brooksbank, C., Brose, N., Bruining, H., Bury, J., Caporale, N., Cattoretti, G., Chabane, N., Chneiweiss, H., Cook, S. A., Curatolo, P., de Jonge, M. I., Deplancke, B., de Witte, P., Dimmeler, S., Draganski, B., Drews, A. -D, Dumbrava, C., Engelhardt, S., Gasser, T., Giamarellos-Bourboulis, E. J., Graff, C., Grün, D., Gut, I., Hansson, O., Henshall, D. C., Herland, Anna, Heutink, P., Heymans, S. R. B., Heyn, H., Huch, M., Huitinga, I., Jackowiak, P., Jongsma, K. R., Journot, L., Junker, J. P., Katz, S., Kehren, J., Kempa, S., Kirchhof, P., Klein, C., Koralewska, N., Korbel, J. O., Kühnemund, M., Lamond, A. I., Lauwers, E., Le Ber, I., Leinonen, V., Tobon, A. L., Lundberg, E., Lunkes, A., Maatz, H., Mann, M., Marelli, L., Matser, V., Matthews, P. M., Mechta-Grigoriou, F., Menon, R., Nielsen, A. F., Pagani, M., Pasterkamp, R. J., Pitkanen, A., Popescu, V., Pottier, C., Puisieux, A., Rademakers, R., Reiling, D., Reiner, O., Remondini, D., Ritchie, C., Rohrer, J. D., Saliba, A. -E, Sanchez-Valle, R., Santosuosso, A., Sauter, A., Scheltema, R. A., Scheltens, P., Schiller, H. B., Schneider, A., Seibler, P., Sheehan-Rooney, K., Shields, D., Sleegers, K., Smit, G., Smith, K. G. C., Smolders, I., Synofzik, M., Tam, W. L., Teichmann, S., Thom, M., Turco, M. Y., van Beusekom, H. M. M., Vandenberghe, R., den Hoecke, S. V., Van de Poel, I., der Ven, A., van der Zee, J., van Lunzen, J., van Minnebruggen, G., Van Paesschen, W., van Swieten, J., van Vught, R., Verhage, M., Verstreken, P., Villa, C. E., Vogel, J., von Kalle, C., Walter, J., Weckhuysen, S., Weichert, W., Wood, L., Ziegler, A. -G, Zipp, F., Community, LifeTime
المصدر: Nature. 587(7834):377-386
وصف الملف: print
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Duerinckx, S., Désir, J., Perazzolo, C., Badoer, C., Jacquemin, V., Soblet, J., Maystadt, I., Tunca, Y., Blaumeiser, B., Ceulemans, B., COURTENS, Winnie, Debray, François-Guillaume, Destree, A., Devriendt, K., Jansen, A., Keymolen, K., Lederer, D., Loeys, B., Meuwissen, M., Moortgat, S., Mortier, G., Nassogne, M.-C., Sekhara, T., Van Coster, R., Van Den Ende, J., Van der Aa, N., Van Esch, H., Vanakker, O., Verhelst, H., Vilain, C., Weckhuysen, S., Passemard, S., Verloes, A., Aeby, A., Deconinck, N., Van Bogaert, P., Pirson, I., Abramowicz, M.
المصدر: Molecular Genetics and Genomic Medicine, 9 (9) (2021)
مصطلحات موضوعية: brain developmental disorders, consanguinity, epilepsy, Mendeliome, primary microcephaly, rare disease, ASPM protein, human, cell cycle protein, nerve protein, WDR62 protein, human, child, complication, female, gene frequency, genetic heterogeneity, genetics, genotype, human, incidence, male, microcephaly, pathology, phenotype, Cell Cycle Proteins, Child, Consanguinity, Epilepsy, Female, Gene Frequency, Genetic Heterogeneity, Genotype, Humans, Incidence, Male, Microcephaly, Nerve Tissue Proteins, Phenotype, Life sciences, Genetics & genetic processes, Sciences du vivant, Génétique & processus génétiques
Relation: urn:issn:2324-9269
URL الوصول: https://orbi.uliege.be/handle/2268/312113
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5
المؤلفون: Denomme-Pichon A. -S., Bruel A. -L., Duffourd Y., Safraou H., Thauvin-Robinet C., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Jean-Marcais N., Moutton S., Thevenon J., Faivre L., Matalonga L., de Boer E., Gilissen C., Hoischen A., Kleefstra T., Pfundt R., de Vries B. B. A., Willemsen M. H., Vissers L. E. L. M., Jackson A., Banka S., Clayton-Smith J., Benetti E., Fallerini C., Renieri A., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Ellwanger K., Graessner H., Haack T. B., Zurek B., Havlovicova M., Macek M., Ryba L., Schwarz M., Votypka P., Lopez-Martin E., Posada M., Mencarelli M. A., Rooryck C., Trimouille A., Verloes A., Abbott K. M., Kerstjens M., Martin E. L., Maystadt I., Morleo M., Nigro V., Pinelli M., Riess O., Agathe J. -M. D. S., Santen G. W. E., Thauvin C., Torella A., Vissers L., Zguro K., Boer E. D., Cohen E., Danis D., Gao F., Horvath R., Johari M., Johanson L., Li S., Morsy H., Nelson I., Paramonov I., te Paske I. B. A. W., Robinson P., Savarese M., Steyaert W., Topf A., van der Velde J. K., Vandrovcova J., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Schule R., Xu J., Kessler C., Wayand M., Synofzik M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Lerche H., Kegele J., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., 't Hoen P. A. C., Sablauskas K., de Voer R. M., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., Paske I. T., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Maddi V., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Manera J. D., Hambleton S., Engelhardt K., Alexander E., Peyron C., Pelissier A., Beltran S., Gut I. G., Laurie S., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Lagorce D., Hongnat O., Chahdil M., Lebreton E., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Ben Yaou R., Metay C., Eymard B., Atalaia A., Stojkovic T., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Liskova P., Dolezalova P., Parkinson H., Keane T., Freeberg M., Thomas C., Spalding D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Efthymiou S., Cali E., Magrinelli F., Sisodiya S. M., Rohrer J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., de Vries G., De Winter J., Beijer D., de Jonghe P., Van de Vondel L., De Ridder W., Weckhuysen S., Mutarelli M., Varavallo A., Banfi S., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Gualandi F., Bigoni S., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Vries G., Neerincx P. B., Ruvolo D., Kerstjens Frederikse W. S., Zonneveld-Huijssoon E., Roelofs-Prins D., van Gijn M., Kohler S., Metcalfe A., Drunat S., Heron D., Mignot C., Keren B., Lacombe D., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Cilio M. -R., Carpancea E., Depondt C., Lederer D., Sznajer Y., Duerinckx S., Mary S., Macaya A., Cazurro-Gutierrez A., Perez-Duenas B., Munell F., Jarava C. F., Maso L. B., Marce-Grau A., Colobran R., Hackman P., Udd B., Hemelsoet D., Dermaut B., Schuermans N., Poppe B., Verdin H., Osorio A. N., Depienne C., Roos A., Cordts I., Deschauer M., Striano P., Zara F., Riva A., Iacomino M., Uva P., Scala M., Scudieri P., Basak A. N., Claeys K., Boztug K., Haimel M., W. E G., Ruivenkamp C. A. L., Natera de Benito D., Thompson R., Polavarapu K., Grimbacher B., Zaganas I., Kokosali E., Lambros M., Evangeliou A., Spilioti M., Kapaki E., Bourbouli M., Balicza P., Molnar M. J., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Delgado B. M., Alonso Garcia de la Rosa F. J., Schrock E., Rump A., Mei D., Vetro A., Balestrini S., Guerrini R., Chinnery P. F., Ratnaike T., Schon K., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., May P., Beeson D., Cossins J., Furini S., Afenjar A., Goldenberg A., Masurel A., Phan A., Dieux-Coeslier A., Fargeot A., Guerrot A. -M., Toutain A., Molin A., Sorlin A., Putoux A., Jouret B., Laudier B., Demeer B., Doray B., Bonniaud B., Isidor B., Gilbert-Dussardier B., Leheup B., Reversade B., Paul C., Vincent-Delorme C., Neiva C., Poirsier C., Quelin C., Chiaverini C., Coubes C., Francannet C., Colson C., Desplantes C., Wells C., Goizet C., Sanlaville D., Amram D., Lehalle D., Genevieve D., Gaillard D., Zivi E., Sarrazin E., Steichen E., Schaefer E., Lacaze E., Jacquemin E., Bongers E., Kilic E., Colin E., Giuliano F., Prieur F., Laffargue F., Morice-Picard F., Petit F., Cartault F., Feillet F., Baujat G., Morin G., Diene G., Journel H., Perthus I., Lespinasse J., Alessandri J. -L., Amiel J., Martinovic J., Delanne J., Albuisson J., Lambert L., Perrin L., Ousager L. B., Van Maldergem L., Pinson L., Ruaud L., Samimi M., Bournez M., Bonnet-Dupeyron M. N., Vincent M., Jacquemont M. -L., Cordier-Alex M. -P., Gerard-Blanluet M., Willems M., Spodenkiewicz M., Doco-Fenzy M., Rossi M., Renaud M., Fradin M., Mathieu M., Holder-Espinasse M. H., Houcinat N., Hanna N., Leperrier N., Chassaing N., Philip N., Boute O., Van Kien P. K., Parent P., Bitoun P., Sarda P., Vabres P., Jouk P. -S., Touraine R., El Chehadeh S., Whalen S., Marlin S., Passemard S., Grotto S., Bellanger S. A., Blesson S., Nambot S., Naudion S., Lyonnet S., Odent S., Attie-Bitach T., Busa T., Drouin-Garraud V., Layet V., Bizaoui V., Cusin V., Capri Y., Alembik Y.
المساهمون: Unión Europea. Comisión Europea. H2020, Unión Europea. Comisión Europea. 7 Programa Marco, Instituto de Salud Carlos III, Instituto Nacional de Bioinformatica (España), Ministry of Health (República Checa), Ministry of Education, Youth and Sports (República Checa), Denomme-Pichon, A. -S., Bruel, A. -L., Duffourd, Y., Safraou, H., Thauvin-Robinet, C., Tran Mau-Them, F., Philippe, C., Vitobello, A., Jean-Marcais, N., Moutton, S., Thevenon, J., Faivre, L., Matalonga, L., de Boer, E., Gilissen, C., Hoischen, A., Kleefstra, T., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., Willemsen, M. H., Vissers, L. E. L. M., Jackson, A., Banka, S., Clayton-Smith, J., Benetti, E., Fallerini, C., Renieri, A., Ciolfi, A., Dallapiccola, B., Pizzi, S., Radio, F. C., Tartaglia, M., Ellwanger, K., Graessner, H., Haack, T. B., Zurek, B., Havlovicova, M., Macek, M., Ryba, L., Schwarz, M., Votypka, P., Lopez-Martin, E., Posada, M., Mencarelli, M. A., Rooryck, C., Trimouille, A., Verloes, A., Abbott, K. M., Kerstjens, M., Martin, E. L., Maystadt, I., Morleo, M., Nigro, V., Pinelli, M., Riess, O., Agathe, J. -M. D. S., Santen, G. W. E., Thauvin, C., Torella, A., Vissers, L., Zguro, K., Boer, E. D., Cohen, E., Danis, D., Gao, F., Horvath, R., Johari, M., Johanson, L., Li, S., Morsy, H., Nelson, I., Paramonov, I., te Paske, I. B. A. W., Robinson, P., Savarese, M., Steyaert, W., Topf, A., van der Velde, J. K., Vandrovcova, J., Ossowski, S., Demidov, G., Sturm, M., Schulze-Hentrich, J. M., Schule, R., Xu, J., Kessler, C., Wayand, M., Synofzik, M., Wilke, C., Traschutz, A., Schols, L., Hengel, H., Lerche, H., Kegele, J., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Hoogerbrugge, N., 't Hoen, P. A. C., Sablauskas, K., de Voer, R. M., Kamsteeg, E. -J., van de Warrenburg, B., van Os, N., Paske, I. T., Janssen, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Brookes, A. J., Veal, C., Gibson, S., Maddi, V., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Straub, V., Bettolo, C. M., Manera, J. D., Hambleton, S., Engelhardt, K., Alexander, E., Peyron, C., Pelissier, A., Beltran, S., Gut, I. G., Laurie, S., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Lochmuller, H., Gumus, G., Bros-Facer, V., Rath, A., Hanauer, M., Lagorce, D., Hongnat, O., Chahdil, M., Lebreton, E., Stevanin, G., Durr, A., Davoine, C. -S., Guillot-Noel, L., Heinzmann, A., Coarelli, G., Bonne, G., Evangelista, T., Allamand, V., Ben Yaou, R., Metay, C., Eymard, B., Atalaia, A., Stojkovic, T., Turnovec, M., Thomasova, D., Kremlikova, R. P., Frankova, V., Liskova, P., Dolezalova, P., Parkinson, H., Keane, T., Freeberg, M., Thomas, C., Spalding, D., Robert, G., Costa, A., Patch, C., Hanna, M., Houlden, H., Reilly, M., Efthymiou, S., Cali, E., Magrinelli, F., Sisodiya, S. M., Rohrer, J., Muntoni, F., Zaharieva, I., Sarkozy, A., Timmerman, V., Baets, J., de Vries, G., De Winter, J., Beijer, D., de Jonghe, P., Van de Vondel, L., De Ridder, W., Weckhuysen, S., Mutarelli, M., Varavallo, A., Banfi, S., Musacchia, F., Piluso, G., Ferlini, A., Selvatici, R., Gualandi, F., Bigoni, S., Rossi, R., Neri, M., Aretz, S., Spier, I., Sommer, A. K., Peters, S., Oliveira, C., Pelaez, J. G., Matos, A. R., Jose, C. S., Ferreira, M., Gullo, I., Fernandes, S., Garrido, L., Ferreira, P., Carneiro, F., Swertz, M. A., Johansson, L., van der Vries, G., Neerincx, P. B., Ruvolo, D., Kerstjens Frederikse, W. S., Zonneveld-Huijssoon, E., Roelofs-Prins, D., van Gijn, M., Kohler, S., Metcalfe, A., Drunat, S., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Lacombe, D., Capella, G., Valle, L., Holinski-Feder, E., Laner, A., Steinke-Lange, V., Cilio, M. -R., Carpancea, E., Depondt, C., Lederer, D., Sznajer, Y., Duerinckx, S., Mary, S., Macaya, A., Cazurro-Gutierrez, A., Perez-Duenas, B., Munell, F., Jarava, C. F., Maso, L. B., Marce-Grau, A., Colobran, R., Hackman, P., Udd, B., Hemelsoet, D., Dermaut, B., Schuermans, N., Poppe, B., Verdin, H., Osorio, A. N., Depienne, C., Roos, A., Cordts, I., Deschauer, M., Striano, P., Zara, F., Riva, A., Iacomino, M., Uva, P., Scala, M., Scudieri, P., Basak, A. N., Claeys, K., Boztug, K., Haimel, M., W. E, G., Ruivenkamp, C. A. L., Natera de Benito, D., Thompson, R., Polavarapu, K., Grimbacher, B., Zaganas, I., Kokosali, E., Lambros, M., Evangeliou, A., Spilioti, M., Kapaki, E., Bourbouli, M., Balicza, P., Molnar, M. J., De la Paz, M. P., Sanchez, E. B., Delgado, B. M., Alonso Garcia de la Rosa, F. J., Schrock, E., Rump, A., Mei, D., Vetro, A., Balestrini, S., Guerrini, R., Chinnery, P. F., Ratnaike, T., Schon, K., Maver, A., Peterlin, B., Munchau, A., Lohmann, K., Herzog, R., Pauly, M., May, P., Beeson, D., Cossins, J., Furini, S., Afenjar, A., Goldenberg, A., Masurel, A., Phan, A., Dieux-Coeslier, A., Fargeot, A., Guerrot, A. -M., Toutain, A., Molin, A., Sorlin, A., Putoux, A., Jouret, B., Laudier, B., Demeer, B., Doray, B., Bonniaud, B., Isidor, B., Gilbert-Dussardier, B., Leheup, B., Reversade, B., Paul, C., Vincent-Delorme, C., Neiva, C., Poirsier, C., Quelin, C., Chiaverini, C., Coubes, C., Francannet, C., Colson, C., Desplantes, C., Wells, C., Goizet, C., Sanlaville, D., Amram, D., Lehalle, D., Genevieve, D., Gaillard, D., Zivi, E., Sarrazin, E., Steichen, E., Schaefer, E., Lacaze, E., Jacquemin, E., Bongers, E., Kilic, E., Colin, E., Giuliano, F., Prieur, F., Laffargue, F., Morice-Picard, F., Petit, F., Cartault, F., Feillet, F., Baujat, G., Morin, G., Diene, G., Journel, H., Perthus, I., Lespinasse, J., Alessandri, J. -L., Amiel, J., Martinovic, J., Delanne, J., Albuisson, J., Lambert, L., Perrin, L., Ousager, L. B., Van Maldergem, L., Pinson, L., Ruaud, L., Samimi, M., Bournez, M., Bonnet-Dupeyron, M. N., Vincent, M., Jacquemont, M. -L., Cordier-Alex, M. -P., Gerard-Blanluet, M., Willems, M., Spodenkiewicz, M., Doco-Fenzy, M., Rossi, M., Renaud, M., Fradin, M., Mathieu, M., Holder-Espinasse, M. H., Houcinat, N., Hanna, N., Leperrier, N., Chassaing, N., Philip, N., Boute, O., Van Kien, P. K., Parent, P., Bitoun, P., Sarda, P., Vabres, P., Jouk, P. -S., Touraine, R., El Chehadeh, S., Whalen, S., Marlin, S., Passemard, S., Grotto, S., Bellanger, S. A., Blesson, S., Nambot, S., Naudion, S., Lyonnet, S., Odent, S., Attie-Bitach, T., Busa, T., Drouin-Garraud, V., Layet, V., Bizaoui, V., Cusin, V., Capri, Y., Alembik, Y., Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB): Bioinformatics Core (R. Schneider Group) [research center]
المصدر: Genetics in Medicine, 25
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4مصطلحات موضوعية: Exome reanalysis, Neurodevelopmental disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 7], Multidisciplinaire, généralités & autres [D99] [Sciences de la santé humaine], Developmental disorder, lnfectious Diseases and Global Health Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 4], Biology and Life Sciences, Metabolic Disorders Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 6], ClinVar, Rare diseases, All institutes and research themes of the Radboud University Medical Center, Medicine and Health Sciences, Genetics & genetic processes [F10] [Life sciences], Génétique & processus génétiques [F10] [Sciences du vivant], Multidisciplinary, general & others [D99] [Human health sciences], Exome reanalysi, Genetics (clinical)
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::595c5dc88c1376b42f99283c2dea407e
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018 -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Leppmeier, V., Weckhuysen, S., Pringsheim, M., Berweck, S., Kluger, G.
المصدر: Neuropediatrics; 2023 Supplement 1, Vol. 54, pS1-S32, 32p
مصطلحات موضوعية: SINGLE-parent families, EPILEPSY, SEIZURES (Medicine), NEWBORN infants, FAMILY history (Sociology), DIAGNOSIS
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7
المؤلفون: Dirkx, N., Weuring, Wout J., De Vriendt, E., Smal, N., van de Vondervoort, J., van ’t Slot, Ruben, Koetsier, M., Zonnekein, N., De Pooter, Tim, Weckhuysen, S., Koeleman, B. P. C.
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6cd7b7a9e69bcfb941a09f19535dbe6e
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8دورية أكاديمية
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9دورية أكاديمية
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10Bi-allelic GAD1 variants cause a neonatal onset syndromic developmental and epileptic encephalopathy
المؤلفون: Chatron, N., Becker, F., Morsy, H., Schmidts, M., Hardies, K., Tuysuz, B., Roselli, Sandra, Najafi, M., Alkaya, D. U., Ashrafzadeh, F., Nabil, A., Omar, T., Maroofian, R., Karimiani, E. G., Hussien, H., Kok, F., Ramos, L., Gunes, N., Bilguvar, K., Labalme, A., Alix, E., Sanlaville, D., de Bellescize, J., Poulat, A. L., Moslemi, Ali-Reza, Lerche, H., May, P., Lesca, G., Weckhuysen, S., Tajsharghi, H., EuroEpinomics, R. E. S. Consortium A. R. Wo
المصدر: Brain. 143(5):1447-1461
مصطلحات موضوعية: Neurosciences, Neurovetenskaper, GAD1, suppression-burst, hypsarrhythmia, arthrogryposis, omphalocele, cleft palate, glutamic-acid decarboxylase, gamma-aminobutyric-acid, de-novo mutations, cleft-palate, 67-kda isoform, gene, mice, schizophrenia, classification, association, Neurosciences & Neurology
URL الوصول: https://gup.ub.gu.se/publication/294823