المؤلفون: Gire, C, Anzola, AB, Marret, S, L'Helias, LF, Roze, JC, Granier, M, Patural, H, Lecomte, B, Guillois, B, Medioni, IS, Weirauch, NB, Claris, O, Hascoet, JM, Kuhn, P, Zahed, M, Boucekine, M, Ancel, PY, Arnaud, C, Cambonie, G, Datin, VD

المصدر: JAMA network open. 6(9):e2331988

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:153822332

المؤلفون: Broix L; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, U7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Illkirch, France.; Institut Cochin, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1016, Centre National de la Recherche Scientifique U 8104, Paris Descartes University, Paris, France., Jagline H; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, U7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Illkirch, France., Ivanova E; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, U7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Illkirch, France., Schmucker S; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, U7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Illkirch, France., Drouot N; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, U7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Illkirch, France., Clayton-Smith J; Manchester Centre For Genomic medicine, Central Manchester University Hospitals National Health Service Trust, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, UK., Pagnamenta AT; National Institute for Health Research Biomedical Research Centre, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK., Metcalfe KA; Manchester Centre For Genomic medicine, Central Manchester University Hospitals National Health Service Trust, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, UK., Isidor B; Service de Génétique Médicale, University Hospital of Nantes, Nantes, France., Louvier UW; Unité de Neuropédiatrie et d'épileptologie infantile, University Hospital of Montpellier, Montpellier, France., Poduri A; Epilepsy Genetics Program, Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA., Taylor JC; National Institute for Health Research Biomedical Research Centre, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK., Tilly P; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, U7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Illkirch, France., Poirier K; Institut Cochin, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1016, Centre National de la Recherche Scientifique U 8104, Paris Descartes University, Paris, France., Saillour Y; Institut Cochin, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1016, Centre National de la Recherche Scientifique U 8104, Paris Descartes University, Paris, France., Lebrun N; Institut Cochin, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1016, Centre National de la Recherche Scientifique U 8104, Paris Descartes University, Paris, France., Stemmelen T; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, U7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Illkirch, France., Rudolf G; Centre National de la Recherche Scientifique, U7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Illkirch, France., Muraca G; Institut Cochin, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1016, Centre National de la Recherche Scientifique U 8104, Paris Descartes University, Paris, France., Saintpierre B; Institut Cochin, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1016, Centre National de la Recherche Scientifique U 8104, Paris Descartes University, Paris, France., Elmorjani A; Institut Cochin, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1016, Centre National de la Recherche Scientifique U 8104, Paris Descartes University, Paris, France., Moïse M; Grappe Interdisciplinaire de Génoprotéomique Appliquée- Neurosciences, University of Liège,, Liège, Belgium., Weirauch NB; Hôpital Maison Blanche, University Hospital of de Reims, France., Guerrini R; Paediatric Neurology Unit, A. Meyer Children's Hospital-University of Florence, Florence, Italy., Boland A; Centre National de Génotypage , Evry, France., Olaso R; Centre National de Génotypage , Evry, France., Masson C; Institut Imagine, Bioinformatics Platform, Paris Descartes University, Paris, France., Tripathy R; Institute of Molecular Pathology, Vienna, Austria., Keays D; Institute of Molecular Pathology, Vienna, Austria., Beldjord C; Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, Hôpital Cochin, Paris, France., Nguyen L; Grappe Interdisciplinaire de Génoprotéomique Appliquée- Neurosciences, University of Liège,, Liège, Belgium., Godin J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, U7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Illkirch, France., Kini U; Department of Clinical Genetics, Oxford University Hospitals National Health Service Trust, UK., Nischké P; Institut Imagine, Bioinformatics Platform, Paris Descartes University, Paris, France., Deleuze JF; Centre National de Génotypage , Evry, France., Bahi-Buisson N; Institut Imagine, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1163- Paris Descartes University, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Sumara I; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, U7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Illkirch, France., Hinckelmann MV; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, U7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Illkirch, France., Chelly J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, U7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Illkirch, France.; Service de Diagnostic Génétique, Hôpital Civil de Strasbourg, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France.

مؤلفون مشاركون: Deciphering Developmental Disorders study

المصدر: Nature genetics [Nat Genet] 2016 Nov; Vol. 48 (11), pp. 1349-1358. Date of Electronic Publication: 2016 Oct 03.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Nature Pub. Co Country of Publication: United States NLM ID: 9216904 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1546-1718 (Electronic) Linking ISSN: 10614036 NLM ISO Abbreviation: Nat Genet Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Mutation, Missense*, Endosomal Sorting Complexes Required for Transport/*genetics , Periventricular Nodular Heterotopia/*genetics , Ubiquitin-Protein Ligases/*genetics, Animals ; Cells, Cultured ; Female ; Humans ; Male ; Mice ; Nedd4 Ubiquitin Protein Ligases ; Protein Domains/genetics ; Proto-Oncogene Proteins c-akt/metabolism ; Signal Transduction ; TOR Serine-Threonine Kinases/metabolism ; Ubiquitin/metabolism