-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Klockner, C, Sticht, H, Zacher, P, Popp, B, Babcock, HE, Bakker, DP, Barwick, K, Bonfert, MV, Bonnemann, CG, Brilstra, EH, Chung, WK, Clarke, AJ, Devine, P, Donkervoort, S, Fraser, JL, Friedman, J, Gates, A, Ghoumid, J, Hobson, E, Horvath, G, Keller-Ramey, J, Keren, B, Kurian, MA, Lee, V, Leppig, KA, Lundgren, J, McDonald, MT, McTague, A, Mefford, HC, Mignot, C, Mikati, MA, Nava, C, Raymond, FL, Sampson, JR, Sanchis-Juan, A, Shashi, V, Shieh, JTC, Shinawi, M, Slavotinek, A, Stodberg, T, Stong, N, Sullivan, JA, Taylor, AC, Toler, TL, van den Boogaard, MJ, van der Crabben, SN, van Gassen, KLI, van Jaarsveld, RH, Van Ziffle, J, Wadley, AF, Wagner, M, Wigby, K, Wortmann, SB, Zarate, YA, Moller, RS, Lemke, JR, Platzer, K
المصدر: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 23(4):653-660
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Weiss, K, Wigby, K, Fannemel, M, Henderson, LB, Beck, N, Ghali, N, Anderlid, BM, Lundin, J, Hamosh, A, Jones, MC, Ghedia, S, Muenke, M, Kruszka, P
المصدر: European journal of human genetics : EJHG. 25(8):946-951
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Klockner, C, Sticht, H, Zacher, P, Popp, B, Babcock, HE, Bakker, DP, Barwick, K, Bonfert, MV, Bonnemann, CG, Brilstra, EH, Chung, WK, Clarke, AJ, Devine, P, Donkervoort, S, Fraser, JL, Friedman, J, Gates, A, Ghoumid, J, Hobson, E, Horvath, G, Keller-Ramey, J, Keren, B, Kurian, MA, Lee, VA, Leppig, KA, Lundgren, J, McDonald, MT, McLaughlin, HM, McTague, A, Mefford, HC, Mignot, C, Mikati, MA, Nava, C, Raymond, FL, Sampson, JR, Sanchis-Juan, A, Shashi, V, Shieh, JTC, Shinawi, M, Slavotinek, A, Stodberg, T, Stong, N, Sullivan, JA, Taylor, AC, Toler, TL, van den Boogaard, MJ, van der Crabben, SN, van Gassen, KLI, van Jaarsveld, RH, Van Ziffle, J, Wadley, AF, Wagner, M, Wigby, K, Wortmann, SB, Zarate, YA, Moller, RS, Lemke, JR, Platzer, K
المصدر: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 23(7):796-796
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7
المؤلفون: Wigby, K, Twigg, S, Broderick, R, Davenport, K, Wilkie, A, Bickler, S, Jones, M
المصدر: American journal of medical genetics. Part A, vol 173, iss 6
مصطلحات موضوعية: Pediatric, gastrointestinal smooth muscle hamartomas, Gastrointestinal Diseases, Prevention, Clinical Sciences, Infant, Curry-Jones syndrome, SMO somatic mosaic mutations, Smoothened Receptor, Oral and gastrointestinal, Intestines, Craniofacial Abnormalities, Craniosynostoses, Rare Diseases, Mutation, Skin Abnormalities, Genetics, Humans, Female, Syndactyly, Digestive Diseases
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::91d2eda2d948ee6a3ce29aab35167354
https://escholarship.org/uc/item/0c26c2bp -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.