المؤلفون: Müller-Felber, W.^Aff1, Wilichowski, E.

المصدر: Pädiatrie & Pädologie: Österreichische Zeitschrift für Kinder- & Jugendheilkunde. :1-6

المؤلفون: Weiß, C., Becker, L.-L., Friese, J., Blaschek, A., Hahn, A., Illsinger, S., Schwartz, O., Bernert, G., von der Hagen, M., Husain, R. A., Goldhahn, K., Pechmann, A., Kirschner, J., Flotats-Bastardas, M., Schreiber, G., Schara, U., Plecko, B., Trollmann, R., Horber, V., Wilichowski, E.

المصدر: Neuropediatrics; 2023 Supplement 1, Vol. 54, pS1-S32, 32p

مصطلحات موضوعية: SPINAL muscular atrophy, GENE therapy, GROSS motor ability, NEWBORN screening, GENE targeting

المؤلفون: von Fintel, H., Wilichowski, E., Eiffert, H.

المصدر: Monatsschrift Kinderheilkunde: Zeitschrift für Kinder- und Jugendmedizin. :1-4

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المؤلفون: Kirschner, J., Schorling, D., Hauschke, D., Rensing-Zimmermann, C., Wein, U., Grieben, U., Schottmann, G., Schara, U., Konrad, K., Müller-Felber, W., Thiele, S., Wilichowski, E., Hobbiebrunken, E., Stettner, G.M., Korinthenberg, R.

المصدر: In Neuromuscular Disorders February 2014 24(2):134-142

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المؤلفون: Guglieri, M., Bushby, K., Mcdermott, M. P., Hart, K. A., Tawil, R., Martens, W. B., Herr, B. E., Mccoll, E., Speed, C., Wilkinson, J., Kirschner, J., King, W. M., Eagle, M., Brown, M. W., Willis, T., Griggs, R. C., Straub, V., van Ruiten, H., Childs, A. -M., Ciafaloni, E., Shieh, P. B., Spinty, S., Maggi, L., Baranello, G., Butterfield, R. J., Horrocks, I. A., Roper, H., Alhaswani, Z., Flanigan, K. M., Kuntz, N. L., Manzur, A., Darras, B. T., Kang, P. B., Morrison, L., Krzesniak-Swinarska, M., Mah, J. K., Mongini, T. E., Ricci, F., von der Hagen, M., Finkel, R. S., O'Reardon, K., Wicklund, M., Kumar, A., Mcdonald, C. M., Han, J. J., Joyce, N., Henricson, E. K., Schara-Schmidt, U., Gangfuss, A., Wilichowski, E., Barohn, R. J., Statland, J. M., Campbell, C., Vita, G., Vita, G. L., Howard, J. F., Hughes, I., Mcmillan, H. J., Pegoraro, E., Bello, L., Burnette, W. B., Thangarajh, M., Chang, T.

المساهمون: Schara-Schmidt, Ulrike (Beitragende*r), Gangfuss, Andrea (Beitragende*r)

المصدر: JAMA

مصطلحات موضوعية: Male, Medizin, General Medicine, Duchenne, Muscular Dystrophy, Duchenne, Child, Child, Preschool, Female, Humans, Pregnenediones, Glucocorticoids, Prednisone, Muscular Dystrophy, Preschool, Original Investigation

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0b1feacdba62af12b8e4e14d2e6f1136
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35381069

المؤلفون: Husain Ra, Thomas Meitinger, Wilichowski E, Robert Kopajtich, Smirnov D, Ewa Pronicka, Christine Makowski, Elżbieta Ciara, Michael Wagner, Felix Distelmaier, René Santer, Olsen R, Wolstein T, Theresa Brunet, Muller-Felber W, Buchner B, Wolfgang Sperl, Maja Hempel, Stefan Kölker, Dominic Lenz, Sarah L. Stenton, Saskia B. Wortmann, Leiz S, Kei Murayama, Munoz-Pujol G, Konstantopoulou, Xu M, Tobias B. Haack, Tim M. Strom, Riccardo Berutti, Tsygankova P, Lim Az, Daniele Ghezzi, Robert McFarland, Deen D, Kotzaeridou U, Daniela Karall, Ardissone A, Charlotte L. Alston, Markus Schuelke, Thomas Klopstock, Peter Freisinger, Robert W. Taylor, Ban R, Verloo P, van Coster R, Shimura M, Agnès Rötig, Dariusz Rokicki, Yepez, Mandel H, Akira Ohtake, Angela Pyle, Yasushi Okazaki, Mirjana Gusic, Antonia Ribes, Costanza Lamperti, Fang F, Holger Prokisch, von Kleist-Retzow J, Ivo Barić, Julien Gagneur, Bader Alhaddad, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Johannes A. Mayr, Michael Zech, Frederic Tort, Schiff M

مصطلحات موضوعية: 0303 health sciences, business.industry, Mitochondrial disease, Precision medicine, medicine.disease, Bioinformatics, Phenotype, 3. Good health, Clinical trial, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Functional studies, business, Gene, Mitochondrial protein, 030217 neurology & neurosurgery, Exome sequencing, 030304 developmental biology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::477c1c8ee5e39ca98f55206e438dd9a3
https://doi.org/10.1101/2021.06.21.21259171

المؤلفون: Wilichowski, E., Bruhn, A., Hanefeld, F.

المساهمون: Lütschg, J., editor^Aff1

المصدر: Aktuelle Neuropädiatrie 1990 : Neugeborenenneurologie Nichtinvasive Untersuchungsmethoden Anfallsleiden, neurometabolische bzw. neurodegenerative Erkrankungen Infektionskrankheiten des ZNS Extrapyramidale Erkrankungen Medikamentöse Therapie in der Neurologie. :297-310

المؤلفون: Wilichowski, E., Speer, C., Hanefeld, F.

المساهمون: Lütschg, J., editor^Aff1

المصدر: Aktuelle Neuropädiatrie 1990 : Neugeborenenneurologie Nichtinvasive Untersuchungsmethoden Anfallsleiden, neurometabolische bzw. neurodegenerative Erkrankungen Infektionskrankheiten des ZNS Extrapyramidale Erkrankungen Medikamentöse Therapie in der Neurologie. :84-91