-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Cristian Groza, Carl Schwendinger-Schreck, Warren A. Cheung, Emily G. Farrow, Isabelle Thiffault, Juniper Lake, William B. Rizzo, Gilad Evrony, Tom Curran, Guillaume Bourque, Tomi Pastinen
المصدر: Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
مصطلحات موضوعية: Science
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2041-1723
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Ellen R. Elias, Lucas E. Orth, Amy Li, Libin Xu, Sara M. Jones, William B. Rizzo
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 38, Iss , Pp 101030- (2024)
مصطلحات موضوعية: Bile acid, Oxysterol, Intellectual disability, Malformations, DHCR7, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Warren A. Cheung, Adam F. Johnson, William J. Rowell, Emily Farrow, Richard Hall, Ana S. A. Cohen, John C. Means, Tricia N. Zion, Daniel M. Portik, Christopher T. Saunders, Boryana Koseva, Chengpeng Bi, Tina K. Truong, Carl Schwendinger-Schreck, Byunggil Yoo, Jeffrey J. Johnston, Margaret Gibson, Gilad Evrony, William B. Rizzo, Isabelle Thiffault, Scott T. Younger, Tom Curran, Aaron M. Wenger, Elin Grundberg, Tomi Pastinen
المصدر: Nature Communications, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
مصطلحات موضوعية: Science
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2041-1723
-
4دورية أكاديمية
المصدر: Metabolites, Vol 13, Iss 6, p 682 (2023)
مصطلحات موضوعية: ichthyosis, spasticity, intellectual disability, fatty aldehyde, fatty alcohol, lipid metabolism, Microbiology, QR1-502
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: William B. Rizzo, Dana S'aulis, Elizabeth Dorwart, Zachary Bailey
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 30, Iss , Pp 100839- (2022)
مصطلحات موضوعية: Fatty aldehyde, Aldehyde adduct, Fatty alcohol, Metabolism, ADX-102, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Craig V. Baker, Alyssa Cady Keller, Richard Lutz, Karen Eveans, Krystal Baumert, James C. DiPerna, William B. Rizzo
المصدر: International Journal of Neonatal Screening, Vol 8, Iss 2, p 29 (2022)
مصطلحات موضوعية: adrenoleukodystrophy, adrenomyeloneuropathy, newborn screening, X-ALD, ABCD1, peroxisomal fatty acid oxidation, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Mousumi Bose, David D. Cuthbertson, Marsha A. Fraser, Jean-Baptiste Roullet, K. Michael Gibson, Dana R. Schules, Kelly M. Gawron, Melissa B. Gamble, Kathryn M. Sacra, Melisa J. Lopez, William B. Rizzo
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100694- (2020)
مصطلحات موضوعية: Peroxisome biogenesis disorder, Rare disease, Surveys and questionnaires, Cross-sectional study, Symptom prevalence, Caregiver report, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Mousumi Bose, Meena Mahadevan, Dana R. Schules, Rory K. Coleman, Kelly M. Gawron, Melissa B. Gamble, Jean-Baptiste Roullet, K. Michael Gibson, William B. Rizzo
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 19, Iss , Pp - (2019)
مصطلحات موضوعية: Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: William B. Rizzo, Debra A. Craft, Tara Somer, Gael Carney, Juliana Trafrova, Marcia Simon
المصدر: Journal of Lipid Research, Vol 49, Iss 2, Pp 410-419 (2008)
مصطلحات موضوعية: aldehyde dehydrogenase, alkylglycerol, epidermis, ether glycerolipid, fatty aldehyde, ichthyosis, Biochemistry, QD415-436
وصف الملف: electronic resource
Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022227520428627; https://doaj.org/toc/0022-2275
-
10دورية أكاديمية
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 7, Iss C, Pp 94-95 (2016)
مصطلحات موضوعية: Peroxisomal biogenesis disorder, Zellweger spectrum disorder, Bone mineral density, Bone densitometry, PPAR-gamma, Pathologic fracture, Bisphosphonate, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource