-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Xinjie Zhang, Xiaowei Xu, Jianbo Shu, Xiufang Zhi, Hong Wang, Yan Dong, Wenchao Sheng, Dong Li, Yingtao Meng, Chunquan Cai
المصدر: Heliyon, Vol 10, Iss 5, Pp e26912- (2024)
مصطلحات موضوعية: Methylmalonic acidemia, MMUT gene, Variant, RNA splicing, RNA splice sites, Science (General), Q1-390, Social sciences (General), H1-99
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Chunyu Gu, Xiaowei Lu, Jinhui Ma, Linjie Pu, Xiufang Zhi, Jianbo Shu, Dong Li, Chunquan Cai
المصدر: BMC Pediatrics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
مصطلحات موضوعية: DEPDC5, Focal epilepsy, Whole exome sequencing, FFEVF, Case report, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1471-2431
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Jing Wang, Yuping Yu, Chunquan Cai, Xiufang Zhi, Ying Zhang, Yu Zhao, Jianbo Shu
المصدر: BMC Pediatrics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
مصطلحات موضوعية: Glycogen storage disease type III, AGL gene, Frameshift variant, Novel variant, Whole-exome sequencing, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1471-2431
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Yan Liu, Liang Dong, Xiufang Zhi, Yang Liu, Linsheng Zhao, Xiaowei Xu, Lu Wang, Jie Zheng, Linjie Pu, Chunyu Gu, Jianbo Shu, Chunquan Cai
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 1, Pp n/a-n/a (2023)
مصطلحات موضوعية: FZD, neural tube defects, single nucleotide polymorphisms, VANGL, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Xiaofang Chen, Jia Fu, Ying Qian, Xiufang Zhi, Linjie Pu, Chunyu Gu, Jianbo Shu, Ling Lv, Chunquan Cai
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
مصطلحات موضوعية: CYP2R1, polymorphism, vitamin D, T1D, Chinese children, GMDR, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديميةCase report: Altered pre-mRNA splicing caused by intronic variant c.1499 + 1G > A in the SLC4A4 gene
المؤلفون: Yan Liu, Wenchao Sheng, Jinying Wu, Jie Zheng, Xiufang Zhi, Shuyue Zhang, Chunyu Gu, Detong Guo, Wenhong Wang
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
مصطلحات موضوعية: compound heterozygous variants, SLC4A4, pre-mRNA, minigene assay, splicing, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Meifang Lei, Yaqiong Cui, Zhaoying Dong, Xiufang Zhi, Jianbo Shu, Chunquan Cai, Dong Li
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
مصطلحات موضوعية: acquired demyelinating syndromes (ADSs), acute disseminated encephalomyelitis (ADEM), myelin oligodendrocyte glycoprotein-IgG (MOG-IgG), pediatric, magnetic resonance imaging (MRI), Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Xiufang Zhi, Qi Ai, Wenchao Sheng, Yuping Yu, Jianbo Shu, Changshun Yu, Xiaoli Yu, Dong Li, Chunquan Cai
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: ATP7A gene, Menkes disease, whole genome sequencing, RNA sequencing, deep intronic variants, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Dandan Yan, Shaopei Chen, Fengying Cai, Jianbo Shu, Xiufang Zhi, Jie Zheng, Chunhua Zhang, Dong Li, Chunquan Cai
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2022)
مصطلحات موضوعية: SERAC1, complicated hereditary spastic paraplegia, novel variant, MEGDEL syndrome, 3-methylglutaconic aciduria, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Jianbo Shu, Xiufang Zhi, Jing Chen, Meifang Lei, Jie Zheng, Wenchao Sheng, Chunhua Zhang, Dong Li, Chunquan Cai
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
مصطلحات موضوعية: β-ureidopropionase deficiency, UPB1 gene, MELAS syndrome, mitochondrial DNA, whole-exome sequencing, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource