-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Jianlong Zhuang, Meihua Xie, Jianfeng Yao, Wanyu Fu, Shuhong Zeng, Yuying Jiang, Yuanbai Wang, Yingjun Xie, Gaoxiong Wang, Chunnuan Chen
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
مصطلحات موضوعية: 1q44 microdeletion, Chromosomal microarray analysis, Whole exome sequencing, Developmental delay, Seizures, Intellectual disability, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1755-8794
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Jianlong Zhuang, Chunnuan Chen, Rongfu Huang, Qi Luo, Yuying Jiang, Shuhong Zeng, Yuanbai Wang, Yingjun Xie
المصدر: Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-6 (2022)
مصطلحات موضوعية: Recurrent spontaneous abortion, Molecular cytogenetics, Monosomy 10p, Trisomy 10q, Pericentric inversion, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1755-8166
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Jianlong Zhuang, Qi Luo, Meihua Xie, Yu’e Chen, Yuying Jiang, Shuhong Zeng, Yuanbai Wang, Yingjun Xie, Chunnuan Chen
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 3, Pp n/a-n/a (2023)
مصطلحات موضوعية: CHILD syndrome, chromosomal microarray analysis, NSDHL gene, recurrent spontaneous abortion, whole‐exome sequencing, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Jianlong Zhuang, Na Zhang, Wanyu Fu, Jianfeng Yao, Yanqing Li, Shuhong Zeng, Yuanbai Wang, Yingjun Xie, Yuying Jiang
المصدر: Molecular Cytogenetics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
مصطلحات موضوعية: Partial trisomy 4q, 6p deletion, Xp deletion, Karyotype analysis, SNP array, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1755-8166
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Jianlong Zhuang, Junyu Wang, Qi Luo, Shuhong Zeng, Yu’e Chen, Yuying Jiang, Xinying Chen, Yuanbai Wang, Yingjun Xie, Gaoxiong Wang, Chunnuan Chen
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: whole-exome sequencing, chromosomal microarray analysis, CHRNA1, lethal multiple pterygium syndrome, stillbirth, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Jianlong Zhuang, Chunnuan Chen, Yuanbai Wang, Shuhong Zeng, Yu’e Chen, Yuying Jiang, Yingjun Xie, Gaoxiong Wang
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: chromosomal array analysis, KCNH2, tetralogy of fallot, LQTS, whole-exome sequencing, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Jianlong Zhuang, Chunnuan Chen, Yu'e Chen, Qi Luo, Yuanbai Wang, Yuying Jiang, Shuhong Zeng, Yingjun Xie, Dongmei Chen
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
مصطلحات موضوعية: osteogenesis imperfecta, type I collagen, COL1A1, whole-exome sequencing, chromosomal microarray analysis, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Jianlong Zhuang, Chunnuan Chen, Yu’e Chen, Shuhong Zeng, Yuying Jiang, Yuanbai Wang, Xinying Chen, Yingjun Xie, Gaoxiong Wang
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: oculofaciocardiodental, chromosomal microarray analysis, whole-exome sequencing, BCOR, frameshift mutation, hemizygous variant, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Jianlong Zhuang, Chunnuan Chen, Yuying Jiang, Qi Luo, Shuhong Zeng, Chunling Lv, Yuanbai Wang, Wanyu Fu
المصدر: BMC Pregnancy and Childbirth, Vol 21, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
مصطلحات موضوعية: Prenatal diagnosis, BoBs assay, Karyotyping, Microdeletion/microduplication, Gynecology and obstetrics, RG1-991
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1471-2393
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Jianlong Zhuang, Yuanbai Wang, Shuhong Zeng, Chunling Lv, Yiming Lin, Yuying Jiang
المصدر: Molecular Cytogenetics, Vol 12, Iss 1, Pp 1-6 (2019)
مصطلحات موضوعية: Xp22.31, Microduplication, Polymorphism, single nucleotide, Prenatal diagnosis, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1755-8166