المؤلفون: Julián Nevado, Sixto García-Miñaúr, María Palomares-Bralo, Elena Vallespín, Encarna Guillén-Navarro, Jordi Rosell, Cristina Bel-Fenellós, María Ángeles Mori, Montserrat Milá, Miguel del Campo, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, Gabriela Obregón, Carmen Orellana, Harry Pachajoa, Jair Antonio Tenorio, Enrique Galán, Juan C. Cigudosa, Angélica Moresco, César Saleme, Silvia Castillo, Elisabeth Gabau, Luis Pérez-Jurado, Ana Barcia, Maria Soledad Martín, Elena Mansilla, Isabel Vallcorba, Pedro García-Murillo, Franco Cammarata-Scalisi, Natálya Gonçalves Pereira, Raquel Blanco-Lago, Mercedes Serrano, Juan Dario Ortigoza-Escobar, Blanca Gener, Verónica Adriana Seidel, Pilar Tirado, Pablo Lapunzina, Spanish PMS Working Group, Mena Rocío, Lleguer Roser, Fernández-Montaño Victoria, Martín Rubén, Fernández Blanca, García-Santiago Fé, Gómez del Pozo Victoria, Peña Carolina, Alhambra Norma, García Carlos, Rodríguez Juan Ramón, Martínez-Bermejo Antonio, Málaga Ignacio, Martínez-Monseny Antonio Federico, Armstrong Judith, Anticona Jennifer, Hernando-Davalillo Cristina, San Martí Adrián Alcalá, Martorell Loreto, Yubero Delia, Nunes Tania, Callaghan Mar O´, Alonso Xenia, Ramos Federico, López Jesús Casas, López-González Vanesa, M Juliana Ballesta, Armengol Lluís, González-Meneses Antonio, Borrego Salud, Roselló Mónica, Suela Javier, Pérez-Granero Ángeles, Rodríguez-Revenga Laia

المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)

مصطلحات موضوعية: autistic behavior, 22q13 deletion syndrome, Phelan-McDermid syndrome (PMS), SHANK3, subtelomeric deletion syndrome, intellectual disabilities (ID), Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.652454/full; https://doaj.org/toc/1664-8021

URL الوصول: https://doaj.org/article/45e2ed9b52f940b0bd31664eea90cf57

المؤلفون: Cascajo-Almenara, Marivi V., Juliá-Palacios, Natalia., Urreizti, Roser^{Aff1, Aff2}, Sánchez-Cuesta, Ana, Fernández-Ayala, Daniel M., García-Díaz, Elena, Oliva, Clara, O´Callaghan, Maria del Mar, Paredes-Fuentes, Abraham J., Moreno-Lozano, Pedro J., Muchart, Jordi, Nascimento, Andres^{Aff1, Aff2}, Ortez, Carlos I., Natera-de Benito, Daniel, Pineda, Mercedes, Rivera, Noelia, Fortuna, Tyler R., Rajan, Deepa S., Navas, Plácido, Salviati, Leonardo, Palau, Francesc^{Aff1, Aff2, Aff8}, Yubero, Delia^{Aff1, Aff2}, García-Cazorla, Angels^{Aff1, Aff2}, Pandey, Udai Bhan^{Aff6, IDs41431023015262_cor24}, Santos-Ocaña, Carlos^{Aff1, Aff3, IDs41431023015262_cor25}, Artuch, Rafael^{Aff1, Aff2, IDs41431023015262_cor26}

المصدر: European Journal of Human Genetics. 32(4):426-434

المؤلفون: Nascimento, Andres^{Aff1, Aff2, Aff3}, Bruels, Christine C., Donkervoort, Sandra, Foley, A. Reghan, Codina, Anna^{Aff2, Aff6}, Milisenda, Jose C., Estrella, Elicia A.^{Aff8, Aff9}, Li, Chengcheng, Pijuan, Jordi^{Aff3, Aff11}, Draper, Isabelle, Hu, Ying, Stafki, Seth A., Pais, Lynn S.^{Aff8, Aff13, Aff14}, Ganesh, Vijay S.^{Aff8, Aff13, Aff14, Aff15}, O’Donnell-Luria, Anne^{Aff8, Aff13, Aff14}, Syeda, Safoora B., Carrera-García, Laura^{Aff1, Aff2}, Expósito-Escudero, Jessica^{Aff1, Aff2}, Yubero, Delia^{Aff3, Aff16}, Martorell, Loreto^{Aff3, Aff16}, Pinal-Fernandez, Iago^{Aff17, Aff18}, Lidov, Hart G. W., Mammen, Andrew L.^{Aff17, Aff18}, Grau-Junyent, Josep M.^{Aff3, Aff7}, Ortez, Carlos^{Aff1, Aff2, Aff3}, Palau, Francesc^{Aff3, Aff11, Aff16}, Ghosh, Partha S., Darras, Basil T., Jou, Cristina^{Aff2, Aff3, Aff6}, Kunkel, Louis M., Hoenicka, Janet^{Aff3, Aff11}, Bönnemann, Carsten G., Kang, Peter B.^{Aff4, Aff20, IDs00401023025517_cor33}, Natera-de Benito, Daniel^{Aff1, Aff2, IDs00401023025517_cor34}

المصدر: Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease. 145(4):479-496

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المؤلفون: Yubero, Delia^Aff3, Montero, Raquel^Aff3, Artuch, Rafael^Aff3

المساهمون: Navas, Placido, editor^Aff1, Salviati, Leonardo, editor^Aff2

المصدر: Mitochondrial Diseases : Theory, Diagnosis and Therapy. :201-214

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المؤلفون: Estévez-Arias, Berta, Matalonga, Leslie, Martorell, Loreto, Codina, Anna, Ortez, Carlos, Carrera-García, Laura, Expósito-Escudero, Jessica, Yubero, Delia, Hoenicka, Janet, Jou, Cristina, Palau, Francesc, Beltran, Sergi, Lochmüller, Hanns, Töpf, Ana, Nascimento, Andrés, Natera-de Benito, Daniel

المصدر: Journal of Neuromuscular Diseases; 2024, Vol. 11 Issue 3, p647-653, 7p

المؤلفون: Gaudó, Paula, Emperador, Sonia^{Aff1, Aff2}, Garrido-Pérez, Nuria^{Aff1, Aff2}, Ruiz-Pesini, Eduardo^{Aff1, Aff2, Aff3}, Yubero, Delia^{Aff2, Aff4}, García-Cazorla, Angels^{Aff2, Aff4}, Artuch, Rafael^{Aff2, Aff4}, Montoya, Julio^{Aff1, Aff2}, Bayona-Bafaluy, María Pilar^{Aff1, Aff2}

المصدر: neurogenetics. 21(1):19-27