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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Sarah Duerinckx, Julie Désir, Camille Perazzolo, Cindy Badoer, Valérie Jacquemin, Julie Soblet, Isabelle Maystadt, Yusuf Tunca, Bettina Blaumeiser, Berten Ceulemans, Winnie Courtens, François‐Guillaume Debray, Anne Destree, Koenraad Devriendt, Anna Jansen, Kathelijn Keymolen, Damien Lederer, Bart Loeys, Marije Meuwissen, Stéphanie Moortgat, Geert Mortier, Marie‐Cécile Nassogne, Tayeb Sekhara, Rudy Van Coster, Jenny Van Den Ende, Nathalie Van der Aa, Hilde Van Esch, Olivier Vanakker, Helene Verhelst, Catheline Vilain, Sarah Weckhuysen, Sandrine Passemard, Alain Verloes, Alec Aeby, Nicolas Deconinck, Patrick Van Bogaert, Isabelle Pirson, Marc Abramowicz
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 9, Pp n/a-n/a (2021)
مصطلحات موضوعية: brain developmental disorders, consanguinity, epilepsy, Mendeliome, primary microcephaly, rare disease, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Engin Kurt, Yusuf Tunca
المصدر: Haseki Tıp Bülteni, Vol 54, Iss 2, Pp 57-61 (2016)
مصطلحات موضوعية: Medical ethics, pregnancy, abortion, fetus, Medicine, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
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3دورية أكاديميةExiste uma relação entre a artrite gotosa e as mutações genéticas da febre familiar do Mediterrâneo?
المؤلفون: Ismail Sari, Ismail Simsek, Yusuf Tunca, Bunyamin Kisacik, Hakan Erdem, Salih Pay, Hasan Fatih Cay, Davut Gul, Ayhan Dinc
المصدر: Revista Brasileira de Reumatologia, Vol 55, Iss 4, Pp 325-329 (2015)
مصطلحات موضوعية: Artrite gotosa, Proteína MEFV, Febre familiar do Mediterrâneo, Diseases of the musculoskeletal system, RC925-935
وصف الملف: electronic resource
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: İlhami Gül, Özgür Dündar, Levent Tütüncü, Serkan Bodur, Yusuf Tunca
المصدر: Balkan Medical Journal, Vol 30, Iss 3, Pp 287-292 (2013)
مصطلحات موضوعية: Telomerase, hTERT, gynecologic tumors, telomere, endometriosis, Medicine
وصف الملف: electronic resource
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المؤلفون: Bettina Blaumeiser, Alec Aeby, Marc Abramowicz, Isabelle Pirson, Cindy Badoer, Helene Verhelst, Kathelijn Keymolen, Berten Ceulemans, Hilde Van Esch, Stéphanie Moortgat, Anne Destree, Patrick Van Bogaert, Sarah Duerinckx, Yusuf Tunca, Valérie Jacquemin, Olivier Vanakker, Nicolas Deconinck, Sarah Weckhuysen, Camille Perazzolo, Marije E.C. Meuwissen, Anna Jansen, Sandrine Passemard, Damien Lederer, Winnie Courtens, Rudy Van Coster, Koenraad Devriendt, Tayeb Sekhara, Nathalie Van der Aa, Isabelle Maystadt, Bart Loeys, Julie Soblet, François-Guillaume Debray, Marie-Cécile Nassogne, Geert Mortier, Julie Désir, Alain Verloes, Catheline Vilain, Jenny Van Den Ende
المساهمون: UCL - (SLuc) Service de neurologie pédiatrique, UCL - SSS/IONS/NEUR - Clinical Neuroscience, UCL - (SLuc) Centre de malformations vasculaires congénitales, UCL - (SLuc) Centre de référence en lésions congénitales de la moëlle épinière, UCL - (SLuc) Centre de référence pour l'épilepsie réfractaire, Public Health Sciences, Mental Health and Wellbeing research group, Neurogenetics, Neuroprotection & Neuromodulation, Pediatrics, Clinical sciences, Medical Genetics
المصدر: Molecular genetics & genomic medicine
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 9, no. 9, p. e1768 [1-19] (2021)
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 9, Pp n/a-n/a (2021)مصطلحات موضوعية: Male, Pediatrics, Candidate gene, Microcephaly, ASPM MUTATIONS, PROTEIN, Cell Cycle Proteins, QH426-470, FAMILIES, Consanguinity, Epilepsy, Gene Frequency, Medicine and Health Sciences, SEQUENCE VARIANTS, HETEROGENEITY, Child, Genetics (clinical), SNPS, Genetics & Heredity, Mendeliome, Seizure types, Incidence, primary microcephaly, Phenotype, Cohort, Original Article, Female, Life Sciences & Biomedicine, medicine.medical_specialty, Genotype, rare disease, Nerve Tissue Proteins, ASPM, Genetic Heterogeneity, consanguinity, Genetics, medicine, Humans, PRENATAL-DIAGNOSIS, Molecular Biology, WDR62, Science & Technology, Genetic heterogeneity, business.industry, brain developmental disorders, Généralités, Original Articles, FRAMEWORK, medicine.disease, epilepsy, Human medicine, business
وصف الملف: 6 full-text file(s): application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document; application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document; application/pdf; Print-Electronic
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المؤلفون: Julie Désir, Catheline Vilain, Sarah Duerinckx, Isabelle Pirson, Olivier Vanakker, Tayeb Sekhara, Bart Loeys, Camille Perazzolo, Marije E.C. Meuwissen, Geert Mortier, Cindy Badoer, Kathelijn Keymolen, Bettina Blaumeiser, Gert Matthijs, Stéphanie Moortgat, Patrick Van Bogaert, Jenneke van den Ende, Yusuf Tunca, Hilde Van Esch, Marc Abramowicz, Julie Soblet, Koen Devriendt, Valérie Jacquemin, Anna Jansen, Sarah Weckhuysen, François-Guillaume Debray, Sandrine Passemard, Damien Lederer, Alain Verloes, Nathalie Van der Aa, Marie-Cécile Nassogne, Helene Verhelst, Alec Aeby, Anne Destree, Winnie Courtens, Isabelle Maystadt, Nicolas Deconinck, Berten Ceulemans, Rudy Van Coster
مصطلحات موضوعية: Oncology, Microcephaly, medicine.medical_specialty, Candidate gene, Genetic heterogeneity, business.industry, Seizure types, medicine.disease, ASPM, Epilepsy, Internal medicine, Cohort, Genotype, medicine, business
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::99302e99feb13953d057e9d71b4115c3
https://doi.org/10.22541/au.160978661.19941555/v1 -
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المؤلفون: Yusuf Tunca, Engin Kurt
المصدر: Haseki Tıp Bülteni, Vol 54, Iss 2, Pp 57-61 (2016)
مصطلحات موضوعية: lcsh:R5-920, Pregnancy, business.industry, education, lcsh:R, lcsh:Medicine, General Medicine, Medical ethics, medicine.disease, abortion, Developmental psychology, fetus, Medicine, Engineering ethics, pregnancy, lcsh:Medicine (General), business
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8Existe uma relação entre a artrite gotosa e as mutações genéticas da febre familiar do Mediterrâneo?
المؤلفون: Bunyamin Kisacik, Yusuf Tunca, Salih Pay, Davut Gül, Hakan Erdem, Hasan Fatih Cay, Ismail Sari, Ayhan Dinc, Ismail Simsek
المصدر: Revista Brasileira de Reumatologia, Volume: 55, Issue: 4, Pages: 325-329, Published: AUG 2015
Revista Brasileira de Reumatologia, Vol 55, Iss 4, Pp 325-329 (2015)
Revista Brasileira de Reumatologia v.55 n.4 2015
Revista Brasileira de Reumatologia
Sociedade Brasileira de Reumatologia (SBR)
instacron:SBRمصطلحات موضوعية: Gynecology, medicine.medical_specialty, lcsh:Diseases of the musculoskeletal system, business.industry, MEFV protein, Artrite gotosa, Familial Mediterranean fever, Proteína MEFV, Rheumatology, medicine, Gouty arthritis, lcsh:RC925-935, business, Febre familiar do Mediterrâneo
وصف الملف: text/html
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المؤلفون: Cumhur Artuk, Hanefi Cem Gul, Can Polat Eyigün, Yusuf Tunca, Salih Kozan, Kazım Kıratlı, Ali Oztuna
المصدر: Mikrobiyoloji Bulteni. 48:596-605
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Microbiology (medical), medicine.medical_specialty, Genotype, Hepatitis C virus, Hepacivirus, medicine.disease_cause, Antiviral Agents, Gastroenterology, Polyethylene Glycols, chemistry.chemical_compound, Polymorphism (computer science), Interferon, Internal medicine, Ribavirin, medicine, Humans, Gene, Aged, Polymorphism, Genetic, General Immunology and Microbiology, Aryldialkylphosphatase, business.industry, Interferon-alpha, Hepatitis C, Hepatitis C, Chronic, Middle Aged, medicine.disease, PON1, Treatment Outcome, Infectious Diseases, chemistry, RNA, Viral, Female, business, medicine.drug
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::773ace949857d8a3dc2fc83d635b5e2b
https://doi.org/10.5578/mb.8202 -
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المؤلفون: Martine Doco-Fenzy, Monique Elmaleh-Bergès, Berten Ceulemans, Sandrine Passemard, David Geneviève, Anita Rauch, Daniel Amram, Anais Ernault, Bernd Wollnick, Christine Francannet, Alain Verloes, Abdelaziz Sefiani, Pascaline Letard, Julie Désir, Marc Abramowicz, Brigitte Benzacken, Clothilde Rivier-Ringenbach, Toni Kasole Lubala, Yusuf Tunca, Vincent El Ghouzzi, Mathilde Nizon, Laurence Faivre, Marion Gérard, Koenraad Devriendt, Nathalie Pouvreau, Sophie Guilmin Crepon, Massimiliano Rossi, Hélène Maurey, C. Geoffrey Woods, Julia Metreau, Séverine Drunat, Michèle Mathieu-Dramard, Yves Sznajer, Cyril Gitiaux, Tiffany Busa, Geneviève Pierquin, Corinne Alberti, Sabine Sigaudy, Elise Schaefer, Stéphanie Arpin, Sébastien Lebon, Marta Bertoli, Pierre Gressens, Sophie Julia, Siham Chafai Elalaoui, Sarah Duerinckx, Sanaa Nasserereddine, Yoann Vial
المساهمون: Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université libre de Bruxelles (ULB), Unité fonctionnelle de génétique clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University of Antwerp (UA), Hôpital Erasme [Bruxelles] (ULB), Faculté de Médecine [Bruxelles] (ULB), Université libre de Bruxelles (ULB)-Université libre de Bruxelles (ULB), Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Hôpital Mohamed V, Rabat, Maroc, Catholic University of Leuven - Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de Génétique [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Lubumbashi (UNILU), Unité de génétique médicale et oncogénétique [CHU Amiens Picardie], CHU Amiens-Picardie, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), CHU Ibn Rochd [Casablanca], Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Liège (CHU-Liège), L'Hôpital Nord-Ouest [Villefranche sur Saône], Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg], Université de Strasbourg (UNISTRA)-CHU Strasbourg, Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), Gülhane School of Medicine, Centre d'Investigation Clinique 1426 (CIC 1426), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Georg-August-University = Georg-August-Universität Göttingen, University of Cambridge [UK] (CAM), University hospital of Zurich [Zurich], Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jean Verdier [Bondy], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Université Paris 13 (UP13), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), SFR CAP Santé (Champagne-Ardenne Picardie Santé), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV), CHU Clermont-Ferrand, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU de Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], CHU Toulouse [Toulouse], Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Service de neuropédiatrie et maladies métaboliques [CHU Robert-Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré, Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), UCL - (SLuc) Centre de génétique médicale UCL, UCL - SSS/IREC/SLUC - Pôle St.-Luc, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université de Lubumbashi, Georg-August-University [Göttingen], Richard, Nicolas, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Neuroprotection du Cerveau en Développement ( PROTECT ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Hôpital Jean Verdier, UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine ( UFR SMBH ), Université Paris 13 ( UP13 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Hôpital Bretonneau-CHRU Tours, Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre Hospitalier Universitaire de Reims ( CHU Reims ), Université de Reims Champagne-Ardenne ( URCA ) -Université de Picardie Jules Verne ( UPJV ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Service de Génétique Clinique [Caen], Université de Caen Normandie ( UNICAEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ) -CHU Caen, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université de Nantes ( UN ) -Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Centre de recherche en neurosciences de Lyon ( CRNL ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] ( UJM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre d'Investigation Clinique 1426 ( CIC 1426 ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Passemard, Sandrine [0000-0002-0242-4566], Apollo - University of Cambridge Repository
المصدر: Human Mutation
Human Mutation, 2018, 39 (3), pp.319-332. ⟨10.1002/humu.23381⟩
Human mutation
Human Mutation, Wiley, 2018, 39 (3), pp.319-332. ⟨10.1002/humu.23381⟩
Human Mutation, Vol. 39, no. 3, p. 319-332 (2018)
Human Mutation, Wiley, 2018, 39 (3), pp.319-332. 〈10.1002/humu.23381〉مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Microcephaly, MESH: Geography, Intellectual disability, ASPM, brain development, brain imaging, MESH: Cognition, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Spindle pole body, MESH: Magnetic Resonance Imaging, Cohort Studies, Neurodevelopmental disorder, Cognition, MESH: Nerve Tissue Proteins, MESH: Cohort Studies, Genetics (clinical), MESH: Genetic Association Studies, Genetics, 0303 health sciences, Geography, primary microcephaly, 030305 genetics & heredity, Brain development, MESH: Infant, Magnetic Resonance Imaging, 3. Good health, intellectual disability, Child, Preschool, Autosomal Recessive Primary Microcephaly, Brain size, Female, MESH: Mutation, Brain imaging, Nerve Tissue Proteins, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, MESH: Microcephaly, Primary microcephaly, 03 medical and health sciences, medicine, Humans, Family, Gene, MESH: Family, Genetic Association Studies, 030304 developmental biology, Centrosome, MCPH, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Humans, Genetic heterogeneity, MESH: Child, Preschool, Infant, medicine.disease, MESH: Male, 030104 developmental biology, centrosome, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Mutation, Human medicine, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Female
وصف الملف: pdf; application/pdf; Print-Electronic