المؤلفون: Montenegro MM; Cytogenomics Laboratory, Department of Pathology, Medicine School, University of Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo - SP, Brazil; Laboratory of Medical Research in Pediatrics (LIM-36), Clinical Hospital of Medicine School, University of Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo - SP, Brazil; Department of Pediatrics, Children's Institute, Clinical Hospital of Medicine School, University of Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo - SP, Brazil. Electronic address: marilia.montenegro@hc.fm.usp.br., Camilotti D; Human Genome and Stem-Cell Research Center, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of Sao Paulo (USP), Sao Paulo - SP, Brazil., Quaio CRDC; Albert Einstein Israeli Hospital, Sao Paulo, Brazil., Gasparini Y; Cytogenomics Laboratory, Department of Pathology, Medicine School, University of Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo - SP, Brazil., Zanardo ÉA; Cytogenomics Laboratory, Department of Pathology, Medicine School, University of Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo - SP, Brazil., Rangel-Santos A; Laboratory of Medical Research in Pediatrics (LIM-36), Clinical Hospital of Medicine School, University of Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo - SP, Brazil., Novo-Filho GM; Cytogenomics Laboratory, Department of Pathology, Medicine School, University of Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo - SP, Brazil., Francisco G; Cytogenomics Laboratory, Department of Pathology, Medicine School, University of Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo - SP, Brazil., Liro L; Cytogenomics Laboratory, Department of Pathology, Medicine School, University of Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo - SP, Brazil., Nascimento A; Cytogenomics Laboratory, Department of Pathology, Medicine School, University of Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo - SP, Brazil., Chehimi SN; Cytogenomics Laboratory, Department of Pathology, Medicine School, University of Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo - SP, Brazil., Soares DCQ; Department of Pediatrics, Children's Institute, Clinical Hospital of Medicine School, University of Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo - SP, Brazil., Krepischi ACV; Human Genome and Stem-Cell Research Center, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of Sao Paulo (USP), Sao Paulo - SP, Brazil., Grassi MS; Department of Pediatrics, Children's Institute, Clinical Hospital of Medicine School, University of Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo - SP, Brazil., Honjo RS; Genetics Unit, Department of Pediatrics, Children's Institute, Clinical Hospital of Medicine School, University of Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo - SP, Brazil., Palmeira P; Laboratory of Medical Research in Pediatrics (LIM-36), Clinical Hospital of Medicine School, University of Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo - SP, Brazil., Kim CA; Genetics Unit, Department of Pediatrics, Children's Institute, Clinical Hospital of Medicine School, University of Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo - SP, Brazil., Carneiro-Sampaio MMS; Department of Pediatrics, Children's Institute, Clinical Hospital of Medicine School, University of Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo - SP, Brazil., Rosenberg C; Human Genome and Stem-Cell Research Center, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of Sao Paulo (USP), Sao Paulo - SP, Brazil., Kulikowski LD; Cytogenomics Laboratory, Department of Pathology, Medicine School, University of Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo - SP, Brazil.

المصدر: The Journal of pediatrics [J Pediatr] 2023 Jan; Vol. 252, pp. 56-60.e2. Date of Electronic Publication: 2022 Sep 05.

نوع المنشور: Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Mosby Country of Publication: United States NLM ID: 0375410 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1097-6833 (Electronic) Linking ISSN: 00223476 NLM ISO Abbreviation: J Pediatr Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: DiGeorge Syndrome*/diagnosis , Heart Defects, Congenital*/diagnosis , Heart Defects, Congenital*/genetics, Humans ; Chromosome Deletion ; DNA Copy Number Variations ; Phenotype

المؤلفون: Almeida VT; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Chehimi SN; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Gasparini Y; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Nascimento AM; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Carvalho GFS; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Montenegro MM; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Zanardo ÉA; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Dias AT; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Assunção NA; Departamento de Química, Instituto de Ciências Ambientais, Químicas e Farmacêuticas, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Kim CA; Unidade de Genetica, Departamento de Pediatria, Instituto da Crianca, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Kulikowski LD; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.

المصدر: Molecular syndromology [Mol Syndromol] 2023 Jan; Vol. 13 (6), pp. 527-536. Date of Electronic Publication: 2022 May 18.

نوع المنشور: Case Reports

بيانات الدورية: Publisher: S. Karger Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101525192 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Print ISSN: 1661-8769 (Print) Linking ISSN: 16618769 NLM ISO Abbreviation: Mol Syndromol Subsets: PubMed not MEDLINE

المؤلفون: Chehimi SN; Laboratório de Citogenômica, Departmento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, Brazil; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (HCFMUSP), São Paulo, SP, Brazil. Electronic address: nchsamar@gmail.com., Almeida VT; Laboratório de Citogenômica, Departmento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, Brazil., Nascimento AM; Laboratório de Citogenômica, Departmento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, Brazil; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (HCFMUSP), São Paulo, SP, Brazil., Zanardo ÉA; Laboratório de Citogenômica, Departmento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, Brazil., de Oliveira YG; Laboratório de Citogenômica, Departmento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, Brazil., Carvalho GFDS; Laboratório de Citogenômica, Departmento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, Brazil., Wolff BM; Laboratório de Citogenômica, Departmento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, Brazil., Montenegro MM; Laboratório de Citogenômica, Departmento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, Brazil., de Assunção NA; Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil; Departamento de Química, Instituto de Ciências Ambientais, Químicas e Farmacêuticas, Universidade Federal de São Paulo, Diadema, SP, Brazil., Kim CA; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (HCFMUSP), São Paulo, SP, Brazil., Kulikowski LD; Laboratório de Citogenômica, Departmento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, Brazil; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (HCFMUSP), São Paulo, SP, Brazil.

المصدر: Clinics (Sao Paulo, Brazil) [Clinics (Sao Paulo)] 2022 May 28; Vol. 77, pp. 100045. Date of Electronic Publication: 2022 May 28 (Print Publication: 2022).

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: United States NLM ID: 101244734 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 1980-5322 (Electronic) Linking ISSN: 18075932 NLM ISO Abbreviation: Clinics (Sao Paulo) Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Cri-du-Chat Syndrome*/diagnosis , Cri-du-Chat Syndrome*/genetics, Chromosome Deletion ; Chromosomes ; Cytogenetic Analysis ; DNA Copy Number Variations/genetics ; Humans

المؤلفون: Santos JFD; Laboratory of Human Genetics and Mutagenesis, Institute of Biology, Federal University of Bahia, Salvador, Bahia, Brazil., Acosta AX; Department of Medical Genetics, Edgard Santos Teaching Hospital Academic, Federal University of Bahia, Salvador, Bahia, Brazil; Pediatrics Department, School of Medicine, Federal University of Bahia, Salvador, Bahia, Brazil., Scheibler GG; Department of Medical Genetics, Edgard Santos Teaching Hospital Academic, Federal University of Bahia, Salvador, Bahia, Brazil., Pitanga PML; Laboratory of Human Genetics and Mutagenesis, Institute of Biology, Federal University of Bahia, Salvador, Bahia, Brazil., Alves ES; Laboratory of Human Genetics and Mutagenesis, Institute of Biology, Federal University of Bahia, Salvador, Bahia, Brazil; Department of Medical Genetics, Edgard Santos Teaching Hospital Academic, Federal University of Bahia, Salvador, Bahia, Brazil., Meira JGC; Department of Medical Genetics, Edgard Santos Teaching Hospital Academic, Federal University of Bahia, Salvador, Bahia, Brazil., Zanardo ÉA; Pathology Department, Cytogenomics Laboratory - LIM 03, University of São Paulo, São Paulo, Brazil., Kulikowski LD; Pathology Department, Cytogenomics Laboratory - LIM 03, University of São Paulo, São Paulo, Brazil., Lima RLLF; Laboratory of Human Genetics and Mutagenesis, Institute of Biology, Federal University of Bahia, Salvador, Bahia, Brazil., Carvalho AFL; Laboratory of Human Genetics and Mutagenesis, Institute of Biology, Federal University of Bahia, Salvador, Bahia, Brazil. Electronic address: acacia.carvalho@ufba.br.

المصدر: European journal of medical genetics [Eur J Med Genet] 2020 Aug; Vol. 63 (8), pp. 103955. Date of Electronic Publication: 2020 May 27.

نوع المنشور: Case Reports; Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: Netherlands NLM ID: 101247089 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1878-0849 (Electronic) Linking ISSN: 17697212 NLM ISO Abbreviation: Eur J Med Genet Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Abnormalities, Multiple/*genetics , Growth Disorders/*genetics , Intellectual Disability/*genetics , Microcephaly/*genetics , Prader-Willi Syndrome/*genetics, Abnormalities, Multiple/pathology ; Female ; Growth Disorders/pathology ; Humans ; Intellectual Disability/pathology ; Microcephaly/pathology ; Phenotype ; Prader-Willi Syndrome/pathology ; Receptor, IGF Type 1/genetics ; Young Adult

SCR Disease Name: Chromosome 15q26-Qter Deletion Syndrome

المؤلفون: Zanardo ÉA; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil. Electronic address: evelinzanardo@usp.br., Monteiro FP; Mendelics Análise Genômica, São Paulo, Brazil., Chehimi SN; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Oliveira YG; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Dias AT; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Costa LA; Mendelics Análise Genômica, São Paulo, Brazil., Ramos LL; Mendelics Análise Genômica, São Paulo, Brazil., Novo-Filho GM; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Montenegro MM; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Nascimento AM; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Kitajima JP; Mendelics Análise Genômica, São Paulo, Brazil., Kok F; Mendelics Análise Genômica, São Paulo, Brazil; Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Kulikowski LD; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil. Electronic address: lesliekulik@usp.br.

المصدر: The Journal of molecular diagnostics : JMD [J Mol Diagn] 2020 Aug; Vol. 22 (8), pp. 1041-1049. Date of Electronic Publication: 2020 Jun 01.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: United States NLM ID: 100893612 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1943-7811 (Electronic) Linking ISSN: 15251578 NLM ISO Abbreviation: J Mol Diagn Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: DNA Copy Number Variations* , Polymorphism, Single Nucleotide*, Abnormalities, Multiple/*diagnosis , Abnormalities, Multiple/*genetics , Developmental Disabilities/*diagnosis , Developmental Disabilities/*genetics , Exome Sequencing/*methods, Abnormalities, Multiple/blood ; Databases, Genetic ; Developmental Disabilities/blood ; Exome ; Exons ; Humans ; INDEL Mutation ; Phenotype ; Software

المؤلفون: Castro LP; Department of Microbiology, Institute of Biomedical Sciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil., Sahbatou M; Foundation Jean Dausset - CEPH, Paris, France., Kehdy FSG; Leprosy Laboratory, Oswaldo Cruz Institute, Oswaldo Cruz Foundation, Rio de Janeiro, Brazil., Farias AA; Human Genome and Stem-Cell Center, Institute of Biosciences, University of São Paulo (USP), Sao Paulo, Brazil; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Biosciences Institute, University of São Paulo (USP), São Paulo, Brazil., Yurchenko AA; Inserm U981, Gustave Roussy Cancer Campus, Université Paris Saclay, Villejuif, France., de Souza TA; Department of Microbiology, Institute of Biomedical Sciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil., Rosa RCA; Department of Genetics, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Preto, Brazil., Mendes-Junior CT; Department of Chemistry, Forensic and Genomics Research Laboratory, Faculty of Philosophy, Sciences and Letters, University of São Paulo, Ribeirão Preto, Brazil., Borda V; National Laboratory for Scientific Computation (LNCC), Petropolis, Rio de Janeiro, Brazil., Munford V; Department of Microbiology, Institute of Biomedical Sciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil., Zanardo ÉA; Cytogenomics Laboratory, Department of Pathology, School of Medicine, University of São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil., Chehimi SN; Cytogenomics Laboratory, Department of Pathology, School of Medicine, University of São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil., Kulikowski LD; Cytogenomics Laboratory, Department of Pathology, School of Medicine, University of São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil., Aquino MM; Department of Genetics, Ecology and Evolution, Institute of Biological Sciences, Federal University of Minas Gerais (UFMG), Belo Horizonte, Brazil., Leal TP; Department of Genetics, Ecology and Evolution, Institute of Biological Sciences, Federal University of Minas Gerais (UFMG), Belo Horizonte, Brazil., Tarazona-Santos E; Department of Genetics, Ecology and Evolution, Institute of Biological Sciences, Federal University of Minas Gerais (UFMG), Belo Horizonte, Brazil., Chaibub SC; General Hospital of Goiania, Goiania, Brazil., Gener B; Osakidetza Basque Health Service, Cruces University Hospital. Department of Genetics, Bizkaia, Spain; Biocruces Bizkaia Health Research Institute, Bizkaia, Spain., Calmels N; Laboratory of Medical Genetics, Institute of Medical Genetics of Alsace (IGMA), Strasbourg, France., Laugel V; Laboratory of Medical Genetics, Institute of Medical Genetics of Alsace (IGMA), Strasbourg, France., Sarasin A; UMR8200 CNRS, Gustave Roussy Institute, University Paris-Saclay, Villejuif, France., Menck CFM; Department of Microbiology, Institute of Biomedical Sciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil. Electronic address: cfmmenck@usp.br.

المصدر: Mutation research. Genetic toxicology and environmental mutagenesis [Mutat Res Genet Toxicol Environ Mutagen] 2020 Apr; Vol. 852, pp. 503164. Date of Electronic Publication: 2020 Feb 29.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: Netherlands NLM ID: 101632149 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1879-3592 (Electronic) Linking ISSN: 13835718 NLM ISO Abbreviation: Mutat Res Genet Toxicol Environ Mutagen Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Haplotypes* , Inheritance Patterns* , Mutation* , Reproductive Isolation*, DNA-Directed DNA Polymerase/*genetics , Xeroderma Pigmentosum/*genetics, Brazil/epidemiology ; Consanguinity ; Europe/epidemiology ; Exons ; Female ; Genetics, Population ; Heterozygote ; Homozygote ; Human Migration ; Humans ; Introns ; Male ; Phenotype ; Xeroderma Pigmentosum/epidemiology ; Xeroderma Pigmentosum/pathology

المؤلفون: Chehimi SN; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Zanardo ÉA; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Ceroni JRM; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Nascimento AM; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Madia FAR; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Dias AT; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Filho GMN; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Montenegro MM; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Damasceno J; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Costa TVMM; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Gasparini Y; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Kim CA; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Kulikowski LD; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.

المصدر: Molecular genetics & genomic medicine [Mol Genet Genomic Med] 2020 Feb; Vol. 8 (2), pp. e957. Date of Electronic Publication: 2019 Sep 30.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: John Wiley & Sons Country of Publication: United States NLM ID: 101603758 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2324-9269 (Electronic) Linking ISSN: 23249269 NLM ISO Abbreviation: Mol Genet Genomic Med Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Chromosome Breakpoints*, Cri-du-Chat Syndrome/*genetics, Adolescent ; Adult ; Child ; Child, Preschool ; Chromosomes, Human, Pair 5/genetics ; Cri-du-Chat Syndrome/pathology ; DNA Copy Number Variations ; Female ; Humans ; Male ; Phenotype

المؤلفون: Gasparini Y, Montenegro MM, Novo-Filho GM, Ceroni JRM, Honjo RS, Zanardo ÉA, Dias AT, Nascimento AM, Costa TVMM, Madia FA, Chehimi SN, Damasceno JG, Kim CA, Kulikowski LD

المصدر: Cytogenetic and genome research [Cytogenet Genome Res] 2019; Vol. 157 (3), pp. 153-157. Date of Electronic Publication: 2019 Apr 02.

نوع المنشور: Case Reports; Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: S. Karger Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101142708 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1424-859X (Electronic) Linking ISSN: 14248581 NLM ISO Abbreviation: Cytogenet Genome Res Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Chromosomes, Human, Pair 12/*genetics , Fibroblasts/*cytology , Trisomy/*diagnosis, Cell Line ; Child, Preschool ; Chromosome Banding ; Chromosome Disorders ; Female ; Fibroblasts/chemistry ; Humans ; In Situ Hybridization, Fluorescence ; Karyotyping ; Mosaicism

المؤلفون: Ceroni JRM; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, HCFMUSP, São Paulo, SP, Brazil. josericardohc@gmail.com., Dutra RL; Laboratorio de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da USP, FMUSP, São Paulo, SP, Brazil., Honjo RS; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, HCFMUSP, São Paulo, SP, Brazil., Llerena JC Jr; Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira - Fiocruz, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Acosta AX; Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, Brazil., Medeiros PFV; Universidade Federal de Campina Grande, Campina Grande, PB, Brazil., Galera MF; Universidade Federal do Mato Grosso, Cuiabá, MT, Brazil., Zanardo ÉA; Laboratorio de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da USP, FMUSP, São Paulo, SP, Brazil., Piazzon FB; Laboratorio de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da USP, FMUSP, São Paulo, SP, Brazil., Dias AT; Laboratorio de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da USP, FMUSP, São Paulo, SP, Brazil., Novo-Filho GM; Laboratorio de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da USP, FMUSP, São Paulo, SP, Brazil., Montenegro MM; Laboratorio de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da USP, FMUSP, São Paulo, SP, Brazil., Madia FAR; Laboratorio de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da USP, FMUSP, São Paulo, SP, Brazil., Bertola DR; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, HCFMUSP, São Paulo, SP, Brazil.; Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., São Paulo, SP, Brazil., de Melo JB; Laboratório de Citogenética e Genómica - Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, CIMAGO - Centro de Investigação em Meio Ambiente, Genética e Oncobiologia, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, CNC, IBILI - Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal., Kulikowski LD; Laboratorio de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da USP, FMUSP, São Paulo, SP, Brazil., Kim CA; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, HCFMUSP, São Paulo, SP, Brazil.

المصدر: Scientific reports [Sci Rep] 2018 Sep 06; Vol. 8 (1), pp. 13382. Date of Electronic Publication: 2018 Sep 06.

نوع المنشور: Journal Article; Multicenter Study; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 101563288 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2045-2322 (Electronic) Linking ISSN: 20452322 NLM ISO Abbreviation: Sci Rep Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Congenital Abnormalities/*genetics , Intellectual Disability/*genetics, Adolescent ; Adult ; Brazil ; Child ; Child, Preschool ; Female ; Gene Dosage ; Humans ; Infant ; Male ; Multiplex Polymerase Chain Reaction

المؤلفون: Zanardo ÉA; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Dutra RL; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Piazzon FB; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Dias AT; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Novo-Filho GM; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Nascimento AM; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Montenegro MM; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Damasceno JG; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Madia FAR; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., da Costa TVMM; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Melaragno MI; Departamento de Morfologia e Genetica, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Kim CA; Unidade de Genetica, Departamento de Pediatria, Instituto da Crianca, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Kulikowski LD; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR.

المصدر: Clinics (Sao Paulo, Brazil) [Clinics (Sao Paulo)] 2017 Oct; Vol. 72 (9), pp. 526-537.

نوع المنشور: Evaluation Study; Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: United States NLM ID: 101244734 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1980-5322 (Electronic) Linking ISSN: 18075932 NLM ISO Abbreviation: Clinics (Sao Paulo) Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Abnormalities, Multiple/*diagnosis , Abnormalities, Multiple/*genetics , Developmental Disabilities/*diagnosis , Developmental Disabilities/*genetics, Brazil ; Child ; DNA Copy Number Variations ; Humans ; Multiplex Polymerase Chain Reaction/instrumentation ; Multiplex Polymerase Chain Reaction/methods ; Oligonucleotide Array Sequence Analysis/instrumentation ; Oligonucleotide Array Sequence Analysis/methods ; Reference Standards ; Reference Values ; Reproducibility of Results