المؤلفون: Patryk Lipiński, Katarzyna Wójcicka-Kowalczyk, Anna Bogdańska, Ewa Ehmke, Magdalena Pajdowska, Katarzyna Skrzypek, Agnieszka Charzewska, Dorota Hoffman-Zacharska

المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)

مصطلحات موضوعية: developmental and epileptic encephalopathies, pyridoxine-dependent epilepsy, 6-oxopipecolate, next-generation sequencing, ALDH7A1 gene, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2024.1464556/full; https://doaj.org/toc/1664-8021

URL الوصول: https://doaj.org/article/1e2c7a65f519419d9227e5651b457b27

المؤلفون: T. V. Kozhanova, S. S. Zhilina, T. I. Mescheryakova, E. G. Lukyanova, K. V. Osipova, S. O. Ayvazyan, A. G. Prityko

المصدر: Эпилепсия и пароксизмальные состояния, Vol 11, Iss 1, Pp 70-78 (2019)

مصطلحات موضوعية: aldh7a1 gene, pyridoxal phosphate-dependent neonatal epileptic encephalopathy, psychomotor development delay, targeted exome sequencing, pyridoxine, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.epilepsia.su/jour/article/view/459; https://doaj.org/toc/2077-8333; https://doaj.org/toc/2311-4088

URL الوصول: https://doaj.org/article/2e1ddff64a9645ebb119fa7ca0948415

المؤلفون: Plecko, Barbara^Aff5, Struys, Eduard A.^Aff6, Jakobs, Cornelis^Aff7

المساهمون: Blau, Nenad, editor^Aff1, Duran, Marinus, editor^Aff2, Gibson, K Michael, editor^Aff3, Dionisi Vici, Carlo, editor^Aff4

المصدر: Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. :179-190

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Tincheva, Savina, Todorov, Tihomir, Todorova, Albena, Georgieva, Ralica, Stamatov, Dimitar, Yordanova, Iglika, Kadiyska, Tanya, Georgieva, Bilyana, Bojidarova, Maria, Tacheva, Genoveva, Litvinenko, Ivan, Mitev, Vanyo

المصدر: Neurological Sciences: Official Journal of the Italian Neurological Society. December 2015 36(12):2209-2212

المؤلفون: E. G. Lukyanova, A. G. Prityko, T. I. Mescheryakova, S. S. Zhilina, S. O. Ayvazyan, K. V. Osipova, T. V. Kozhanova

المصدر: Эпилепсия и пароксизмальные состояния, Vol 11, Iss 1, Pp 70-78 (2019)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, targeted exome sequencing, 030105 genetics & heredity, medicine.disease_cause, Bioinformatics, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, Epilepsy, 0302 clinical medicine, psychomotor development delay, medicine, Pyridoxal phosphate, RC346-429, Exome, Gene, pyridoxine, Exome sequencing, Mutation, business.industry, Epileptic encephalopathy, medicine.disease, aldh7a1 gene, Neurology, chemistry, Neurology. Diseases of the nervous system, Neurology (clinical), Clinical case, pyridoxal phosphate-dependent neonatal epileptic encephalopathy, business, 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::69d032aaeefd5345c21a8463c1c79b88
https://doi.org/10.17749/2077-8333.2019.11.1.70-78

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.