يعرض 1 - 10 نتائج من 284 نتيجة بحث عن '"autosomal recessive disease"', وقت الاستعلام: 0.88s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Dilated cardiomyopathy caused by mutation of the PNPLA2 gene: a case report and literature review

    المؤلفون: Shuai Wang, Sha Wu, Daoquan Peng

    المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)

    مصطلحات موضوعية: neutral lipid storage disease, cardiomyopathy, patatin-like phospholipase domain-containing protein 2, adipose triglyceride lipase, autosomal recessive disease, case report, Genetics, QH426-470

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2024.1415156/full; https://doaj.org/toc/1664-8021

    URL الوصول: https://doaj.org/article/3e5ffaaa3bc24159bec0137b7656a965

    Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية
    Modeling riboflavin transporter deficiency type 2: from iPSC-derived motoneurons to iPSC-derived astrocytes

    المؤلفون: Valentina Magliocca, Angela Lanciotti, Elena Ambrosini, Lorena Travaglini, Veronica D’Ezio, Valentina D’Oria, Stefania Petrini, Michela Catteruccia, Keith Massey, Marco Tartaglia, Enrico Bertini, Tiziana Persichini, Claudia Compagnucci

    المصدر: Frontiers in Cellular Neuroscience, Vol 18 (2024)

    مصطلحات موضوعية: neurodegenerative autosomal recessive disease, riboflavin transporter deficiency, redox state, induced pluripotent stem cells, astrocytes, motoneurons, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fncel.2024.1440555/full; https://doaj.org/toc/1662-5102

    URL الوصول: https://doaj.org/article/92b000ce458745bdb05cc0b0d313f8ab

    Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية
    Fulminant Viral Hepatitis in Two Siblings with Inherited IL-10RB Deficiency

    المؤلفون: Korol, Cecilia B.Aff1, Aff2, Belkaya, SerkanAff3, Aff4, Alsohime, Fahad, Lorenzo, LazaroAff1, Aff2, Boisson-Dupuis, StéphanieAff1, Aff2, Aff3, Brancale, Joseph, Neehus, Anna-LenaAff1, Aff2, Vilarinho, Silvia, Zobaida, Alsum, Halwani, Rabih, Al-Muhsen, SalehAff5, Aff7, Casanova, Jean-LaurentAff1, Aff2, Aff3, Aff9, Aff10, Jouanguy, EmmanuelleAff1, Aff2, Aff3, IDs10875022013765_cor13

    المصدر: Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases. 43(2):406-420

    Find this article in full text from Springer Verlag. Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    كتاب إلكتروني
    Decreased Opacity Without Cystic Airspace: Airway Disease

    المؤلفون: Lee, Kyung SooAff5, Aff6, Han, JounghoAff7, Chung, Man PyoAff8, Jeong, Yeon JooAff9

    المساهمون: Lee, Kyung SooAff1, Han, JounghoAff2, Chung, Man PyoAff3, Jeong, Yeon JooAff4

    المصدر: Radiology Illustrated: Chest Radiology : Pattern Approach for Lung Imaging. :317-319

    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    دورية أكاديمية
    Carrier detection probabilities for autosomal recessive variants in unrelated and consanguineous couples — an evaluation of the 86 genes of the ACMG ‘Tier 3’ panel

    المؤلفون: Schmidtke, JörgAff1, Aff3, IDs12687022005930_cor1, Krawczak, Michael

    المصدر: Journal of Community Genetics. 13(4):399-401

    Find this article in full text from Springer Verlag. Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    دورية أكاديمية
    Bartsocas-Papas Syndrome: Case Report

    المؤلفون: Fareeda Nikhat, Shalini Dolly Fernandes, Nabilah Mashharawi, Shadha Bahutair

    المصدر: Dubai Medical Journal, Pp 1-4 (2022)

    مصطلحات موضوعية: popliteal pterygium syndrome, bartsocas-papas syndrome, autosomal recessive disease, congenital syndrome, Medicine

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://www.karger.com/Article/FullText/520991; https://doaj.org/toc/2571-726X

    URL الوصول: https://doaj.org/article/12dedfc7ec4c4d76b7cc24611f401547

    Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  7. 7
    كتاب إلكتروني
    Mendelian Disease

    المؤلفون: Kudo, YoshikiAff4

    المساهمون: Konishi, Ikuo, Series EditorAff1, Katabuchi, Hidetaka, Series EditorAff2, Masuzaki, Hideaki, editorAff3

    المصدر: Fetal Morph Functional Diagnosis. :71-80

    أضف إلى المفضلة
  8. 8
    دورية أكاديمية
    Investigation of non-invasive indicators of liver fibrosis in thalassemia major patients

    المؤلفون: Mahsa Keikha, Iraj Shahramian, Khadije Saravani

    المصدر: Cellular, Molecular and Biomedical Reports, Vol 1, Iss 4, Pp 181-190 (2021)

    مصطلحات موضوعية: autosomal recessive disease, hemosiderosis, hepatic fibrosis, non-invasive liver indicators, thalassemia, Medicine

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://www.cmbr-journal.com/article_177798_d75671c55bfb5811bf33b0cb86e72b72.pdf; https://doaj.org/toc/2823-2550

    URL الوصول: https://doaj.org/article/5d0def3f163d4585822c3e22393dcdbb

    Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  9. 9
    كتاب إلكتروني
    Cystic Fibrosis: Clinical and Diagnosis Approach

    المؤلفون: Castaños, ClaudioAff3, Chertkoff, LilienAff3, Gravina, LuisAff3

    المساهمون: Bertrand, Pablo, editorAff1, Sánchez, Ignacio, editorAff2

    المصدر: Pediatric Respiratory Diseases : A Comprehensive Textbook. :439-451

    أضف إلى المفضلة
  10. 10
    دورية أكاديمية
    A Case Report of Pulmonary Alveolar Microlithiasis

    المؤلفون: Ali Hossain Samadi, Zahra Azimi, Atabak Alafasgari

    المصدر: Journal of Ardabil University of Medical Sciences, Vol 21, Iss 1, Pp 123-129 (2021)

    مصطلحات موضوعية: pulmonary alveolar microlithiasis, pulmonary genetic disease, autosomal recessive disease, Medicine (General), R5-920

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: http://jarums.arums.ac.ir/article-1-1955-en.html; https://doaj.org/toc/2228-7280; https://doaj.org/toc/2228-7299

    URL الوصول: https://doaj.org/article/fdce67456adf4e2780194f6b70799ff9

    Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء