المؤلفون: Bozkurt, Selcen^{Aff1, IDs12887022031405_cor1}, Usta, Ayse Merve, Urganci, Nafiye, Kalay, Nida Gulderen, Kose, Gulsen, Ozmen, Evrim

المصدر: BMC Pediatrics. 22(1)

المؤلفون: Selcen Bozkurt, Ayse Merve Usta, Nafiye Urganci, Nida Gulderen Kalay, Gulsen Kose, Evrim Ozmen

المصدر: BMC Pediatrics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-5 (2022)

مصطلحات موضوعية: Coats plus syndrome, Gastrointestinal bleeding, Portal hypertension, Octreotide, Leukocoria, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1471-2431

URL الوصول: https://doaj.org/article/ded3f46f8c144650a60677018b66dfb9

المؤلفون: Davide Politano, Guido Catalano, Elena Pezzotti, Costanza Varesio, Fabio Sirchia, Antonella Casella, Elisa Rognone, Anna Pichiecchio, Renato Borgatti, Simona Orcesi

المصدر: Genes, Vol 14, Iss 9, p 1817 (2023)

مصطلحات موضوعية: SNORD118, coats plus, LCC, bevacizumab, ribosomopathy, natural history, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/9/1817; https://doaj.org/toc/2073-4425

URL الوصول: https://doaj.org/article/62f5e8d269734952b94d732a619399bf

المؤلفون: Kushal U. Agrawal, Nicholas E. Kalafatis, Carol L. Shields

المصدر: American Journal of Ophthalmology Case Reports, Vol 28, Iss , Pp 101713- (2022)

مصطلحات موضوعية: Telomere biology disorder, Coats plus syndrome, Dyskeratosis congenita, CTC1 gene, Pigment epithelial detachment, Ophthalmology, RE1-994

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2451993622004595; https://doaj.org/toc/2451-9936

URL الوصول: https://doaj.org/article/b57395648640413c80d9e695525fa42c

المؤلفون: Tanvi Acharya, Helen V. Firth, Shilpa Dugar, Tassos Grammatikopoulos, Luis Seabra, Angharad Walters, Yanick J. Crow, Alasdair P. J. Parker

المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 12, Pp n/a-n/a (2021)

مصطلحات موضوعية: coats plus, leukodystrophy, stn1, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269

URL الوصول: https://doaj.org/article/d859a935d014448faee8ddeeaca09f07

المؤلفون: Dodson, Lois^{Aff6, Aff7}, Bertuch, Alison A.^{Aff6, Aff7}

المساهمون: Reaman, Gregory H., Series Editor^{Aff1, Aff4}, Smith, Franklin O., Series Editor^{Aff2, Aff5}, Kupfer, Gary M., editor^Aff3

المصدر: Bone Marrow Failure. :111-135

المؤلفون: Noufissa Oudrhiri, Radhia M’kacher, Diana Chaker, Bruno Colicchio, Claire Borie, Eric Jeandidier, Alain Dieterlen, Frank Griscelli, Annelise Bennaceur-Griscelli, Ali G. Turhan

المصدر: Genes, Vol 13, Iss 8, p 1395 (2022)

مصطلحات موضوعية: Coats plus syndrome, telomere, telomerase, alternative lengthening of telomere (ALT), CTC1, chromosomal instability, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.mdpi.com/2073-4425/13/8/1395; https://doaj.org/toc/2073-4425

URL الوصول: https://doaj.org/article/a70d2bbbc8a948acaa977a2c6b70fe00

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Ishikawa, Fuyuki^Aff3

المساهمون: Hanaoka, Fumio, editor^Aff1, Sugasawa, Kaoru, editor^Aff2

المصدر: DNA Replication, Recombination, and Repair : Molecular Mechanisms and Pathology. :389-401