المؤلفون: Eliaçık, Sinan^{Aff1, IDs41983023006444_cor1}, Çil, Gülsüm

المصدر: The Egyptian Journal of Neurology, Psychiatry and Neurosurgery. 59(1)

المؤلفون: Sinan Eliaçık, Gülsüm Çil

المصدر: The Egyptian Journal of Neurology, Psychiatry and Neurosurgery, Vol 59, Iss 1, Pp 1-6 (2023)

مصطلحات موضوعية: Cerebrotendinous xanthomatosis, Xanthomatosis, Cholestanol, Osteoporosis, Juvenile bilateral cataract, CYP27A1 gene, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1687-8329

URL الوصول: https://doaj.org/article/259c651fa5c2470e9fe43de1010d9df9

المؤلفون: Benjamin, Ramsis^Aff4

المساهمون: Panteliadis, Christos P., editor^Aff1, Benjamin, Ramsis, editor^Aff2, Hagel, Christian, editor^Aff3

المصدر: Neurocutaneous Disorders : A Clinical, Diagnostic and Therapeutic Approach. :371-375

المؤلفون: Min Young Chun, Nam Jin Heo, Sang Won Seo, Hyemin Jang, Yeon-Lim Suh, Ja-Hyun Jang, Young-Eun Kim, Eun-Joo Kim, So Young Moon, Na-Yeon Jung, Sun Min Lee, Hee Jin Kim

المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)

مصطلحات موضوعية: behavioral variant frontotemporal dementia, cerebrotendinous xanthomatosis, CYP27A1 gene mutation, novel likely pathogenic variant, case report, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2023.1131888/full; https://doaj.org/toc/1664-2295

URL الوصول: https://doaj.org/article/a7555bf6cdbe43d58ce487553fb249c6

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Irene Degrassi, Chiara Amoruso, Giuseppe Giordano, Marina Del Puppo, Andrea Mignarri, Maria Teresa Dotti, Mauro Naturale, Gabriella Nebbia

المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 8 (2020)

مصطلحات موضوعية: inborn errors of bile acid metabolism, cerebrotendinous xanthomatosis, neonatal cholestasis, chenodeoxycholic acid, CYP27A1 gene, cholestanol, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fped.2020.00382/full; https://doaj.org/toc/2296-2360

URL الوصول: https://doaj.org/article/2c64eb125fba4cfd8818d3f403fd2446

المؤلفون: Tülay Kamaşak, Yeseren Nil Demirhan, Burcu Parıltan Kücükalioglu, Cavit Boz, Alper Han Cebi, İlker Eyüboğlu, Ali Cansu

المصدر: Van Tıp Dergisi, Vol 26, Iss 2, Pp 265-267 (2019)

مصطلحات موضوعية: cerebrotendinous xanthomatosis, cyp27a1 gene, polyneuropathy, xanthomas, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://jag.journalagent.com/z4/download_fulltext.asp?pdir=vtd&un=VTD-18863; https://doaj.org/toc/2587-0351

URL الوصول: https://doaj.org/article/bcb9b296cb9f4724b1078c9af876909f

المؤلفون: G. E. Rudenskaya, E. Yu. Zakharova

المصدر: Анналы клинической и экспериментальной неврологии, Vol 9, Iss 3, Pp 66-72 (2017)

مصطلحات موضوعية: cerebrotendinous xanthomatosis, cyp27a1 gene, clinical diversity, cholestanol, dna diagnosis, chenodeoxycholic acid, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://annaly-nevrologii.com/journal/pathID/article/viewFile/123/144; https://doaj.org/toc/2075-5473; https://doaj.org/toc/2409-2533

URL الوصول: https://doaj.org/article/244c92d3eba74dc387f2a26c9709f56a

المؤلفون: Abdel-Hamid, Mohamed S., Issa, Mahmoud Y., Otaify, Ghada A., Zaki, Maha S.

المصدر: Metabolic Brain Disease. April 2017 32(2):311-315

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.