المؤلفون: Antonio F. Martínez-Monseny, Albert Edo, Dídac Casas-Alba, Mercè Izquierdo-Serra, Mercè Bolasell, David Conejo, Loreto Martorell, Jordi Muchart, Laura Carrera, Carlos I. Ortez, Andrés Nascimento, Baldo Oliva, José M. Fernández-Fernández, Mercedes Serrano

المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 10, p 5180 (2021)

مصطلحات موضوعية: ataxia, cerebellar atrophy, dysmorphic traits, early-onset cerebellar ataxia, CACNA1A gene, CaV2.1 (P/Q-type) voltage-dependent calcium channel, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.mdpi.com/1422-0067/22/10/5180; https://doaj.org/toc/1661-6596; https://doaj.org/toc/1422-0067

URL الوصول: https://doaj.org/article/557b2a1eecf64bdeb4c9274c77b0e7cf

المؤلفون: Martinez-Monseny T, Edo A, Casas-Alba D, Izquierdo-Serra M, Bolasell M, Conejo D, Martorell-Sampol L, Muchart-Lopez J, Carrera L, Ortez-Gonzalez CI, Nascimento-Osorio A, Oliva B, Fernández-Fernández JM, Serrano M

المصدر: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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مصطلحات موضوعية: CaV2.1 (P/Q-type) voltage-dependent calcium channel, cerebellar atrophy, CACNA1A gene, ataxia, dysmorphic traits, early-onset cerebellar ataxia

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::8c5ddb056bae8efd0c5e2056ab95d27b
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=19670

المؤلفون: L. Carrera, Jordi Muchart, José M. Fernández-Fernández, Mercè Izquierdo-Serra, Loreto Martorell, Mercedes Serrano, Dídac Casas-Alba, Carlos Ortez, Mercè Bolasell, Andrés Nascimento, David Conejo, Antonio Martinez-Monseny, Albert Edo, Baldo Oliva

المصدر: International Journal of Molecular Sciences
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Volume 22
Issue 10
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 5180, p 5180 (2021)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, CaV2.1 (P/Q-type) voltage-dependent calcium channel, Ataxia, Prominent forehead, Nasal bridge, QH301-705.5, Catalysis, Article, Inorganic Chemistry, Malalties del sistema nerviós, Neurologia, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Neurodevelopmental disorder, Neuroimaging, medicine, Biology (General), Physical and Theoretical Chemistry, Hypertelorism, QD1-999, Molecular Biology, Spectroscopy, business.industry, Organic Chemistry, CACNA1A gene, Nervous system Diseases, General Medicine, medicine.disease, Phenotype, Computer Science Applications, Chemistry, 030104 developmental biology, Neurology, Cerebellar atrophy, Dysmorphic traits, medicine.symptom, business, Neuroscience, 030217 neurology & neurosurgery, Early-onset cerebellar ataxia

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::720a7114d30688d11c0b07cf7d18ba8b
http://hdl.handle.net/10230/47763

المؤلفون: Galan-Sanchez F, Esteban-Canto V, Blaya-Fernandez P, Jadraque-Rodriguez R, Manchon-Trives I, Alcaraz-Mas L

المصدر: REVISTA DE NEUROLOGIA
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
instname

مصطلحات موضوعية: NRXN1, Neurexins, Array-CGH, Autism, Microdeletion, Dysmorphic traits

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::fd4274c363408b914da27cd2f3e56af8
https://fundanet.isabial.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=8096

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