المؤلفون: Nuñez Peralta, Claudia Alejandra

مرشدي الرسالة: Díaz Manera, Jordi, Martínez Noguera, Antonio, Webb, S. M. (Susan M.), 1952-

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Substitució greix muscular, Sustitución grasa muscular, Muscular fatty replacement, Malaltia de Pompe, Enfermedad de Pompe, Pompe disease, IRM Muscular, Muscle MRI, Ciències de la Salut

Time: 616.8

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/688385

المؤلفون: Carrasco Rozas, Ana

مرشدي الرسالة: Díaz Manera, Jorge Alberto, Gallardo Vigo, Eduard, Querol Gutiérrez, Luis Antonio

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Malaltia de Pompe, Enfermedad de Pompe, Pompe disease, Microarns, Micrornas, Atròfia muscular, Atrofia muscular, Muscle atrophy, Ciències de la Salut

Time: 616.8

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/675702

المؤلفون: Figueroa Bonaparte, Sebastián Ariel

المساهمون: University/Department: Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina

مرشدي الرسالة: Diaz Manera, Jorge Alberto, Illa Sendra, Isabel

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Malaltia de Pompe, Enfermedad de Pompe, Pompe disease, Ressonància magnètica, Resonancia magnética, Magnetic resonance, Ciències de la Salut

Time: 616.8

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/665183

المؤلفون: Alba Lucia Marentes-Cubillos, Sandra Carrillo-Villa, Andrea del Pilar López-Cáceres, Maria Paula Mesa-Mosquera

المصدر: Acta Neurológica Colombiana, Vol 39, Iss 2 (2023)

مصطلحات موضوعية: diagnóstico molecular, enfermedad de Pompe, fibroblastos, leucocitos, microscopia electrónica, GAA, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1751; https://doaj.org/toc/0120-8748; https://doaj.org/toc/2422-4022

URL الوصول: https://doaj.org/article/83c26f37b33d433886d4d5cc3922f700

المؤلفون: Sonia Patricia Millán-Pérez, Sergio Esteban Chacón-Valencia, Carlos Ernesto Bolaños-Almeida, Nathalia Andrea Pardo-Cardozo, César Augusto Forero-Botero

المصدر: Acta Neurológica Colombiana, Vol 39, Iss 2 (2023)

مصطلحات موضوعية: deficiencia de maltasa ácida, enfermedad de Pompe, glucogenosis 2, enfermedad del almacenamiento del glucógeno tipo II, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1752; https://doaj.org/toc/0120-8748; https://doaj.org/toc/2422-4022

URL الوصول: https://doaj.org/article/bca3cfc6006443b98dd32690cc58978c

المؤلفون: Sergio Andrés Salgado Rueda, Diana Carolina Ramos Martínez, Carlos Ernesto Bolaños Almeida, Natalia Andrea Pardo Cardozo

المصدر: Acta Neurológica Colombiana, Vol 39, Iss 2 (2023)

مصطلحات موضوعية: alfa-glucosidasa, deficiencia de maltasa ácida lisosomal, enfermedad de Pompe, enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo II, terapia de reemplazo enzimático, nutrición enteral., Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1637; https://doaj.org/toc/0120-8748; https://doaj.org/toc/2422-4022

URL الوصول: https://doaj.org/article/08ac1e4eeeeb46ac824856a106e15804

المؤلفون: M. Schiava, C. Marchesoni, M.L. García de Rosa, N. Estrada, L.L. Cejas, A. Pardal, L. Pirra, L. Repetto, A. Torres, A. Dubrovsky, R. Reisin

المصدر: Neurology Perspectives, Vol 2, Iss 3, Pp 123-133 (2022)

مصطلحات موضوعية: Distrofias Musculares de Cintura, Enfermedad de Pompe, Next-generation sequencing (NGS), Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), Argentina, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2667049622000266; https://doaj.org/toc/2667-0496

URL الوصول: https://doaj.org/article/978b004dbca24d97893eab1cc79406ba

المؤلفون: Luz M. Sánchez-Sánchez, Carmen Ávila-Rejón, Rubicel Díaz-Martínez, Brenda Díaz-Murillo, Ekaterina Kazakova, Jaime López-Valdez, Valentina Martínez-Montoya, Julio Olaiz-Urbina, Pablo Radillo-Díaz, Edgar Ricárdez-Marcial, Roberto Sandoval-Pacheco, Benjamín Torres-Octavo, Imelda Vergara-Sánchez

المصدر: Gaceta Médica de México, Vol 158, Iss 5 (2022)

مصطلحات موضوعية: Enfermedad de Pompe infantil. Miopatía metabólica. Niños., Public aspects of medicine, RA1-1270, Internal medicine, RC31-1245

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.gacetamedicademexico.com/frame_esp.php?id=738; https://doaj.org/toc/0016-3813; https://doaj.org/toc/2696-1288

URL الوصول: https://doaj.org/article/c7547addb2f24df3980b07fa35fe052c

مرشدي الرسالة: UAM. Departamento de Pediatría

المصدر: Revista de Neurologia 54.8 (2012): 497-507
0210-0010 (print)
1576-6578 (online)
497
8
507
54

مصطلحات موضوعية: Alfa-glucosidasa, Análisis mutacional, Enfermedad de Pompe, Inicio tardío, Muestra en sangre seca (DBS), Terapia de sustitución enzimática, Medicina

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10486/668772

مرشدي الرسالة: UAM. Departamento de Pediatría

المصدر: Revista de Neurología 66.4 (2018): 121-124
0210-0010 (print)
1576-6578 (online)
121
4
124
66

مصطلحات موضوعية: Alfa-glucosidasa ácida, Enfermedad de Pompe, Estado CRIM, Hipotonía, Miocardiopatía hipertrófica, Tratamiento enzimático sustitutivo, Medicina

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10486/682521