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1رسالة جامعية
المؤلفون: Nuñez Peralta, Claudia Alejandra
مرشدي الرسالة: Díaz Manera, Jordi, Martínez Noguera, Antonio, Webb, S. M. (Susan M.), 1952-
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Substitució greix muscular, Sustitución grasa muscular, Muscular fatty replacement, Malaltia de Pompe, Enfermedad de Pompe, Pompe disease, IRM Muscular, Muscle MRI, Ciències de la Salut
Time: 616.8
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/688385
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2رسالة جامعية
المؤلفون: Carrasco Rozas, Ana
مرشدي الرسالة: Díaz Manera, Jorge Alberto, Gallardo Vigo, Eduard, Querol Gutiérrez, Luis Antonio
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Malaltia de Pompe, Enfermedad de Pompe, Pompe disease, Microarns, Micrornas, Atròfia muscular, Atrofia muscular, Muscle atrophy, Ciències de la Salut
Time: 616.8
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/675702
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3رسالة جامعية
المؤلفون: Figueroa Bonaparte, Sebastián Ariel
المساهمون: University/Department: Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
مرشدي الرسالة: Diaz Manera, Jorge Alberto, Illa Sendra, Isabel
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Malaltia de Pompe, Enfermedad de Pompe, Pompe disease, Ressonància magnètica, Resonancia magnética, Magnetic resonance, Ciències de la Salut
Time: 616.8
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/665183
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Alba Lucia Marentes-Cubillos, Sandra Carrillo-Villa, Andrea del Pilar López-Cáceres, Maria Paula Mesa-Mosquera
المصدر: Acta Neurológica Colombiana, Vol 39, Iss 2 (2023)
مصطلحات موضوعية: diagnóstico molecular, enfermedad de Pompe, fibroblastos, leucocitos, microscopia electrónica, GAA, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Sonia Patricia Millán-Pérez, Sergio Esteban Chacón-Valencia, Carlos Ernesto Bolaños-Almeida, Nathalia Andrea Pardo-Cardozo, César Augusto Forero-Botero
المصدر: Acta Neurológica Colombiana, Vol 39, Iss 2 (2023)
مصطلحات موضوعية: deficiencia de maltasa ácida, enfermedad de Pompe, glucogenosis 2, enfermedad del almacenamiento del glucógeno tipo II, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Sergio Andrés Salgado Rueda, Diana Carolina Ramos Martínez, Carlos Ernesto Bolaños Almeida, Natalia Andrea Pardo Cardozo
المصدر: Acta Neurológica Colombiana, Vol 39, Iss 2 (2023)
مصطلحات موضوعية: alfa-glucosidasa, deficiencia de maltasa ácida lisosomal, enfermedad de Pompe, enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo II, terapia de reemplazo enzimático, nutrición enteral., Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: M. Schiava, C. Marchesoni, M.L. García de Rosa, N. Estrada, L.L. Cejas, A. Pardal, L. Pirra, L. Repetto, A. Torres, A. Dubrovsky, R. Reisin
المصدر: Neurology Perspectives, Vol 2, Iss 3, Pp 123-133 (2022)
مصطلحات موضوعية: Distrofias Musculares de Cintura, Enfermedad de Pompe, Next-generation sequencing (NGS), Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), Argentina, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Luz M. Sánchez-Sánchez, Carmen Ávila-Rejón, Rubicel Díaz-Martínez, Brenda Díaz-Murillo, Ekaterina Kazakova, Jaime López-Valdez, Valentina Martínez-Montoya, Julio Olaiz-Urbina, Pablo Radillo-Díaz, Edgar Ricárdez-Marcial, Roberto Sandoval-Pacheco, Benjamín Torres-Octavo, Imelda Vergara-Sánchez
المصدر: Gaceta Médica de México, Vol 158, Iss 5 (2022)
مصطلحات موضوعية: Enfermedad de Pompe infantil. Miopatía metabólica. Niños., Public aspects of medicine, RA1-1270, Internal medicine, RC31-1245
وصف الملف: electronic resource
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9رسالة جامعية
مرشدي الرسالة: UAM. Departamento de Pediatría
المصدر: Revista de Neurologia 54.8 (2012): 497-507
0210-0010 (print)
1576-6578 (online)
497
8
507
54مصطلحات موضوعية: Alfa-glucosidasa, Análisis mutacional, Enfermedad de Pompe, Inicio tardío, Muestra en sangre seca (DBS), Terapia de sustitución enzimática, Medicina
URL الوصول: http://hdl.handle.net/10486/668772
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10رسالة جامعية
مرشدي الرسالة: UAM. Departamento de Pediatría
المصدر: Revista de Neurología 66.4 (2018): 121-124
0210-0010 (print)
1576-6578 (online)
121
4
124
66مصطلحات موضوعية: Alfa-glucosidasa ácida, Enfermedad de Pompe, Estado CRIM, Hipotonía, Miocardiopatía hipertrófica, Tratamiento enzimático sustitutivo, Medicina
URL الوصول: http://hdl.handle.net/10486/682521