-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Muntadas, Javier, Hyland, Martin, Martínez, Maria, Young, Jaime, Chong, Jessica, Bamshad, Michael, Maselli, Ricardo
المصدر: BMC Medical Genomics. 17(1)
مصطلحات موضوعية: SLC5A7, Choline transporter 1, Congenital myasthenic syndromes, Episodic apnea, Presynaptic, Humans, Myasthenic Syndromes, Congenital, Male, Mutation, Symporters, Child, Child, Preschool
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/7jf775h8
https://escholarship.org/content/qt7jf775h8/qt7jf775h8.pdf -
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Javier A Muntadas, Martin R Hyland, Maria Del Rosario Ortolá Martínez, Jaime N Young, Jessica X Chong, Michael J Bamshad, Ricardo A. Maselli
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
مصطلحات موضوعية: Congenital myasthenic syndromes, Presynaptic, Episodic apnea, Choline transporter 1, SLC5A7, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1755-8794
-
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Zhimei Liu, Li Zhang, Danmin Shen, Changhong Ding, Xinying Yang, Weihua Zhang, Jiuwei Li, Jie Deng, Shuai Gong, Jun Liu, Suyun Qian, Fang Fang
المصدر: Frontiers in Pharmacology, Vol 10 (2019)
مصطلحات موضوعية: CHAT, congenital myasthenic syndromes, episodic apnea, large deletion, severe, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7
المؤلفون: Malini Maya, Dhandapany Gunasekaran, Ananthanarayanan Kasinathan, Pediredla Karunakar, Jaikumar Govindaswamy Ramamoorthy
المصدر: Annals of Indian Academy of Neurology, Vol 24, Iss 3, Pp 458-459 (2021)
Annals of Indian Academy of Neurologyمصطلحات موضوعية: Pediatrics, medicine.medical_specialty, business.industry, Medicine, Neurology (clinical), Neurology. Diseases of the nervous system, medicine.symptom, Letters to the Editor, business, RC346-429, Hypotonia, Episodic apnea
-
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9
المؤلفون: Zhimei, Liu, Li, Zhang, Danmin, Shen, Changhong, Ding, Xinying, Yang, Weihua, Zhang, Jiuwei, Li, Jie, Deng, Shuai, Gong, Jun, Liu, Suyun, Qian, Fang, Fang
المصدر: Frontiers in Pharmacology
مصطلحات موضوعية: Pharmacology, CHAT, episodic apnea, severe, congenital myasthenic syndromes, large deletion, Original Research
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::7d41d749a3a66fa9cf3592591ece6197
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30914958 -
10
المؤلفون: Diogo Guimarães, Cristina Guatimosim, Jéssica Neves Andrade, Silvia Guatimosim, Vânia F. Prado, Matheus P.S. Magalhães-Gomes, Grace S. Pereira, Patrícia Massara Martinelli, Luana Pereira Leite Schetino, Sydney K. Vaughan, Cristiane P. Bastos, Daisy Motta-Santos, Marco A. M. Prado, Candido Celso Coimbra, Gregorio Valdez
المصدر: Anatomy and Cell Biology Publications
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Vesicular Acetylcholine Transport Proteins, Neuromuscular Junction, Mice, Transgenic, Neuromuscular junction, Article, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, Cell and Developmental Biology, 0302 clinical medicine, Vesicular acetylcholine transporter, Internal medicine, medicine, Animals, Muscle, Skeletal, Myogenin, Soleus muscle, Myasthenic Syndromes, Congenital, Chemistry, Skeletal muscle, Muscle weakness, Cell Biology, Acetylcholine, Disease Models, Animal, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Endocrinology, Cholinergic, vesicular acetylcholine transporter, e3 ubiquitin ligases, skeletal-muscle, neuromuscular-junction, episodic apnea, fiber types, compensatory hypertrophy, satellite cells, mutations cause, soleus muscle, Congenital myasthenic syndromes, Vesicular acetylcholine transporter skeletal muscle, Cholinergic transmission, Motor function, Synaptic Vesicles, medicine.symptom, Anatomy, 030217 neurology & neurosurgery, medicine.drug
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::46b9e541109f202a0657228ef969183a
https://ir.lib.uwo.ca/anatomypub/143