-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Yiming Lin, Chunmei Lin, Bangbang Lin, Zhenzhu Zheng, Weihua Lin, Yanru Chen, Dongmei Chen, Weilin Peng
المصدر: Heliyon, Vol 10, Iss 1, Pp e23671- (2024)
مصطلحات موضوعية: Newborn screening, Fatty acid oxidation disorders, Primary carnitine deficiency, Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, Tandem mass spectrometry, Science (General), Q1-390, Social sciences (General), H1-99
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Faïza Meiouet, Sâad El Kabbaj, Rachid Abilkassem, François Boemer
المصدر: Pediatric Reports, Vol 15, Iss 1, Pp 227-236 (2023)
مصطلحات موضوعية: tandem mass spectrometry, inborn errors of metabolism, amino acid disorders, fatty acid oxidation disorders, organic acidemias, Morocco, Medicine, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Kruger, ElizaAff1, IDs12325022021862_cor1, McNiven, Paul, Marsden, Deborah
المصدر: Advances in Therapy. 39(7):3361-3377
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Isaac Bernhardt, Emma Glamuzina, Leah K. Dowsett, Dianne Webster, Detlef Knoll, Kevin Carpenter, Michael J. Bennett, Michelle Maeda, Callum Wilson
المصدر: JIMD Reports, Vol 63, Iss 4, Pp 322-329 (2022)
مصطلحات موضوعية: carnitine palmitoyltransferase type 1 deficiency, CPT1A, fatty acid oxidation disorders, newborn screening, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Ribas, Graziela Schmitt, Vargas, Carmen ReglaAff1, Aff2, IDs10571020009557_cor2
المصدر: Cellular and Molecular Neurobiology. 42(3):521-532
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Meiouet, Faïza, El Kabbaj, Sâad, Abilkassem, Rachid, Boemer, François
المصدر: Pediatric Reports, 15 (1), 227 - 236 (2023-03-10)
مصطلحات موضوعية: Morocco, amino acid disorders, fatty acid oxidation disorders, inborn errors of metabolism, organic acidemias, tandem mass spectrometry, Pediatrics, Human health sciences, Sciences de la santé humaine, Pédiatrie
Relation: https://www.mdpi.com/2036-7503/15/1/18/pdf; urn:issn:2036-749X; urn:issn:2036-7503
URL الوصول: https://orbi.uliege.be/handle/2268/308677
-
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Chelsey Chaehee Lim, Jerry Vockley, Otobo Ujah, Russell S. Kirby, Mathew J. Edick, Susan A. Berry, Georgianne L. Arnold
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 32, Iss , Pp 100884- (2022)
مصطلحات موضوعية: Inborn errors of metabolism, Genetics, Pediatrics, Fatty acid oxidation disorders, LCHAD, TFP, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Boufroura, Fatima-Zohra, Tomkiewicz-Raulet, Céline, Poindessous, Virginie, Castille, Johan, Vilotte, Jean-Luc, Bastin, Jean, Mouillet-Richard, SophieAff1, Djouadi, FatimaAff1
المصدر: Cellular and Molecular Life Sciences. 78(5):2157-2167