المؤلفون: Raphaël Guatteo, Diane Esquerre, Sabrina Legoueix-Rodriguez, Maud Bertaud, Anaïs Fleming, Julien Branchu, Christian Beauvallet, Romain Saintilan, Alexis Brice, Amandine Duchesne, Anne Vaiman, Frédéric Darios, Anne Desmazières, Giovanni Stevanin, Sandrine Floriot, Magali Frah, Olivier Albaric, Eric Venot, Khalid Hamid El Hachimi, Sébastien Fritz, Jean-Luc Vilotte, Didier Boichard

المساهمون: Génétique Animale et Biologie Intégrative (GABI), AgroParisTech-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Université Paris Saclay (COmUE), Sorbonne Universités (COMUE), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Toulouse White Biotechnology (TWB), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National des Sciences Appliquées - Toulouse (INSA Toulouse), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées, Allice, Ecole Nationale Vétérinaire, Agroalimentaire et de l'alimentation Nantes-Atlantique (ONIRIS), Biologie, Epidémiologie et analyse de risque en Santé Animale (BIOEPAR), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Génétique Physiologie et Systèmes d'Elevage (GenPhySE ), École nationale supérieure agronomique de Toulouse [ENSAT]-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse (ENVT), Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL), INRA Animal Genetics Department, ApisGene, French National Research Agency [ANR14_CE 19-0011, ANR-13-ISV1-00002], 'Investissements d’avenir' programme [ANR-10-IAIHU-06, ANR11-INBS-0011], Verum Foundation, Fondation GIS-Maladies Rares, Fondation Roger de Spoelberch, Seventh Framework Programme - FP7 (Omics), ERare programme (Neurolipid), Duchesne, Amandine, El Hachimi, Khalid Hamid, Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-AgroParisTech, Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Institut National des Sciences Appliquées - Toulouse (INSA Toulouse), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École nationale vétérinaire, agroalimentaire et de l'alimentation Nantes-Atlantique (ONIRIS), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-École nationale vétérinaire, agroalimentaire et de l'alimentation Nantes-Atlantique (ONIRIS), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse (ENVT), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-École nationale supérieure agronomique de Toulouse [ENSAT], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), ProdInra, Migration, Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Toulouse (UT)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Toulouse (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Toulouse (UT), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-École nationale supérieure agronomique de Toulouse (ENSAT), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: PLoS Genetics
PLoS Genetics, Public Library of Science, 2018, 14 (8), pp.1-25. ⟨10.1371/journal.pgen.1007550⟩
Plos Genetics 8 (14), 1-25. (2018)
PLoS Genetics, 2018, 14 (8), pp.1-25. ⟨10.1371/journal.pgen.1007550⟩
PLoS Genetics, Vol 14, Iss 8, p e1007550 (2018)

مصطلحات موضوعية: Central Nervous System, Male, 0301 basic medicine, Cancer Research, bovin, [SDV.BA] Life Sciences [q-bio]/Animal biology, Cell Membranes, Kinesins, gène kif1c, Immunostaining, medicine.disease_cause, Nervous System, Myelin, 0302 clinical medicine, Medicine and Health Sciences, Missense mutation, Myelin Sheath, Genetics (clinical), Spinocerebellar Degenerations, Mammals, Staining, Animal biology, 2. Zero hunger, Genetics, Mutation, Movement Disorders, biology, [SDV.BA]Life Sciences [q-bio]/Animal biology, Homozygote, Eukaryota, Neurodegenerative Diseases, Ruminants, anomalie génétique, ataxie progressive, démyélinisation, medicine.anatomical_structure, Neurology, Veterinary Diseases, Spinal Cord, Muscle Spasticity, Vertebrates, Female, Anatomy, Cellular Structures and Organelles, medicine.symptom, Research Article, Heterozygote, Ataxia, lcsh:QH426-470, biology.animal_breed, Mutation, Missense, Cattle Diseases, Single-nucleotide polymorphism, Research and Analysis Methods, Polymorphism, Single Nucleotide, 03 medical and health sciences, Bovines, Intellectual Disability, Biologie animale, medicine, Animals, Spinocerebellar Ataxias, Amino Acid Sequence, Allele, Molecular Biology, Ecology, Evolution, Behavior and Systematics, Whole Genome Sequencing, Spastic Paraplegia, Hereditary, Genetic heterogeneity, Organisms, Biology and Life Sciences, Membrane Proteins, Cell Biology, Neuroanatomy, Disease Models, Animal, Optic Atrophy, lcsh:Genetics, 030104 developmental biology, Specimen Preparation and Treatment, Amniotes, Cattle, Veterinary Science, 030217 neurology & neurosurgery, Charolais cattle, Neuroscience

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