-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Lin, Jiansheng, Wu, Junfeng, Gong, Lan, Li, Xiaoqing, Wang, Gaoxiong
المصدر: BMC Infectious Diseases; 6/19/2024, Vol. 24 Issue 1, p1-5, 5p
مصطلحات موضوعية: LACTOSE intolerance, GALACTOSEMIA, WHOLE genome sequencing, SEPSIS, NEONATAL sepsis, CLAVICLE fractures
مصطلحات جغرافية: CHINA
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Linley Mangini, Roger Lawrence, Manuel E. Lopez, Timothy C. Graham, Christopher R. Bauer, Hang Nguyen, Cheng Su, John Ramphal, Brett E. Crawford, Tom A. Hartl
المصدر: JIMD Reports, Vol 65, Iss 4, Pp 280-294 (2024)
مصطلحات موضوعية: cerebroside, galactokinase 1 (GALK1), galactose‐1‐phosphate uridylyltransferase (GALT), galactosemia, galactosylceramide, myelin, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Jiansheng Lin, Junfeng Wu, Lan Gong, Xiaoqing Li, Gaoxiong Wang
المصدر: BMC Infectious Diseases, Vol 24, Iss 1, Pp 1-5 (2024)
مصطلحات موضوعية: Phytobacter diazotrophicus, Sepsis, Galactosemia type 1, Neonatal, Infectious and parasitic diseases, RC109-216
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1471-2334
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Yong-cai Wang, Lian-cheng Lan, Xia Yang, Juan Xiao, Hai-xin Liu, Qing-wen Shan
المصدر: BMC Pediatrics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
مصطلحات موضوعية: Galactosemia, GALT gene, Exome sequencing, Liver failure, Literature review, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1471-2431
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Abhishek Roy, Soumi Biswas, Kajal Kumar Patra, Kishore P Madhwani
المصدر: Asian Journal of Medical Sciences, Vol 15, Iss 5, Pp 89-94 (2024)
مصطلحات موضوعية: galactosemia, jaundice, metabolic liver disease, wilson disease, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Teixeira, Lucas Ferreira, Prauchner, Gustavo R. Krupp, Gusso, Darlan, Wyse, Angela T.S.Aff1, Aff2, IDs11011023012819_cor4
المصدر: Metabolic Brain Disease. 39(1):239-248
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Merel E. Hermans, Gert J. Geurtsen, Carla E. M. Hollak, Annet M. Bosch
المصدر: JIMD Reports, Vol 65, Iss 2, Pp 110-115 (2024)
مصطلحات موضوعية: cognitive change, cognitive functioning, galactosemia, GALT‐deficiency, neuropsychology, progression, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Panis, Bianca, Vos, E. Naomi, Barić, Ivo, Bosch, Annet M., Brouwers, Martijn C. G. J., Burlina, Alberto, Cassiman, David, Coman, David J., Couce, María L., Das, Anibh M., Demirbas, Didem, Empain, Aurélie, Gautschi, Matthias, Grafakou, Olga, Grunewald, Stephanie, Kingma, Sandra D. K., Knerr, Ina, Leão-Teles, Elisa, Möslinger, Dorothea, Murphy, Elaine
المصدر: Frontiers in Genetics; 2024, p1-11, 11p
مصطلحات موضوعية: GALACTOSEMIA, NEUROPSYCHOLOGICAL tests, BRAIN diseases, METABOLIC disorders, MEMORY loss, BRAIN metabolism, NEUROPSYCHOLOGY
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Hui-An Chen, Rai-Hseng Hsu, Li-Chu Chen, Ni-Chung Lee, Pao-Chin Chiu, Wuh-Liang Hwu, Yin-Hsiu Chien
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 38, Iss , Pp 101048- (2024)
مصطلحات موضوعية: Galactosemia, GALE deficiency, Epimerase deficiency galactosemia, Newborn screening, Whole exome sequencing, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Nihal Almenabawy, Shalini Bahl, Alyssa-Lyn Ostlund, Shailly Ghai-Jain, Iveta Sosova, Alicia Chan, Saadet Mercimek-Andrews
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 38, Iss , Pp 101055- (2024)
مصطلحات موضوعية: Classic galactosemia, Clinical variant galactosemia, Variant Duarte galactosemia, GALT, Galactose-1-phosphate uridyltransferase, Newborn screening, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource