-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Isasi, EugeniaAff1, Aff2, Wajner, MoacirAff3, Aff4, Duarte, Juliana Avila, Olivera-Bravo, SilviaAff2, IDs12640024007106_cor4
المصدر: Neurotoxicity Research: Neurodegeneration, Neuroregeneration, Neurotrophic Action, and Neuroprotection. 42(4)
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Zhou, Jinfu, Li, Guilin, Deng, Lin, Zhao, Peiran, Zeng, Yinglin, Qiu, Xiaolong, Luo, JinyingAff3, IDs1302302302833z_cor7, Xu, LiangpuAff1, IDs1302302302833z_cor8
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18(1)
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Jinfu Zhou, Guilin Li, Lin Deng, Peiran Zhao, Yinglin Zeng, Xiaolong Qiu, Jinying Luo, Liangpu Xu
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
مصطلحات موضوعية: Acylcarnitine profile, GCDH, Glutaric acidemia type 1, Southeastern China, Variant, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
4كتاب إلكتروني
المؤلفون: Amaral, Alexandre U.Aff2, Ferreira, Gustavo C.Aff3, Seminotti, BiancaAff4, Leipnitz, GuilhianAff4, Wajner, MoacirAff4, Aff5
المساهمون: Kostrzewa, Richard M., editorAff1
المصدر: Handbook of Neurotoxicity. :945-979
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Alexandra Tibelius, Christina Evers, Sabrina Oeser, Isabelle Rinke, Anna Jauch, Katrin Hinderhofer
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 12, p 2218 (2023)
مصطلحات موضوعية: glutaric aciduria, glutaric acidemia, glutaryl-CoA dehydrogenase, GCDH, inborn errors of metabolism, variant interpretation, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Rose, Laura, Hall, Katherine, Tang, Sha, Hasadsri, Linda, Kimonis, Virginia
مصطلحات موضوعية: Biomedical and Clinical Sciences, Neurosciences, Clinical Sciences, Adult, Carnitine, Epilepsy, Temporal Lobe, Female, Frameshift Mutation, Homozygote, Humans, Intellectual Disability, Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency, N-Acetylgalactosaminyltransferases, Spastic Paraplegia, Hereditary, Hereditary spastic paraplegia, Glutaric acidemia, Neurology & Neurosurgery, Clinical sciences
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/67x7r1jp
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: do Valle, Daniel Almeida, Santos, Mara Lúcia Schmitz Ferreira, Zeny, Michelle Silva, Cordeiro, Mara L
مصطلحات موضوعية: Biomedical and Clinical Sciences, Clinical Sciences, Brain Disorders, Dystonia, Neurosciences, Pediatric, Rare Diseases, Neurodegenerative, Detection, screening and diagnosis, 4.2 Evaluation of markers and technologies, anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis, glutaric acidemia I, dystonia, child, antibody, Psychology, Clinical sciences, Biological psychology
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/96v8k237
-
8كتاب إلكتروني
المؤلفون: Seminotti, BiancaAff2, Latini, AlexandraAff3, Amaral, Alexandre U.Aff4, Leipnitz, GuilhianAff2, Wajner, MoacirAff2, Aff5
المساهمون: Kostrzewa, Richard M., editorAff1
المصدر: Handbook of Neurotoxicity. :1383-1401
-
9كتاب إلكتروني
المؤلفون: Wajner, MoacirAff2, Aff3
المساهمون: Kostrzewa, Richard M., editorAff1
المصدر: Handbook of Neurotoxicity. :981-1005
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Seminotti, Bianca, Brondani, Morgana, Ribeiro, Rafael Teixeira, Leipnitz, GuilhianAff1, Aff2, Aff3, Wajner, MoacirAff1, Aff3, Aff4, IDs12035022028873_cor5
المصدر: Molecular Neurobiology. 59(8):4839-4853