-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Liu, HeAff1, Aff2, Liu, FuqiangAff2, Aff3, Aff4, Aff5, Wei, Zichun, Liu, Pan, Liu, Qiao, Chen, LiAff2, Aff3, Aff4, Aff5, IDs12020023036141_cor6, Hou, XinguoAff2, Aff3, Aff4, Aff5, IDs12020023036141_cor7
المصدر: Endocrine: International Journal of Basic and Clinical Endocrinology. 84(1):253-264
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Wang, YananAff1, IDs41065024003124_cor1, Chang, Yujie, Gao, Mingya, Zang, Weiwei, Liu, Xiaofei
المصدر: Hereditas. 161(1)
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Tao, Chaoxin, Zhao, Min, Zhang, Xiaohui, Hao, Jihong, Huo, Qiuyue, Sun, Jie, Xing, Jiangtao, Zhang, Yuna, Zhao, JianhongAff2, IDs12879024090255_cor9, Huang, HuaipengAff1, IDs12879024090255_cor10
المصدر: BMC Infectious Diseases. 24(1)
-
4دورية أكاديميةCase report: Comprehensive exploration of a novel PFKM mutation in glycogen storage disease Type VII
المؤلفون: Ying Chen, Xinyu Wang, Na Ji, Qi Fang, Xin Chang, Meirong Liu
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: glycogen storage disease Type VII, PFKM, hemolysis, case report, compound heterozygous mutations, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Yanan Wang, Yujie Chang, Mingya Gao, Weiwei Zang, Xiaofei Liu
المصدر: Hereditas, Vol 161, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
مصطلحات موضوعية: Albinism, OCA2 gene, De novo mutation, Compound heterozygous mutations, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1601-5223
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Chaoxin Tao, Min Zhao, Xiaohui Zhang, Jihong Hao, Qiuyue Huo, Jie Sun, Jiangtao Xing, Yuna Zhang, Jianhong Zhao, Huaipeng Huang
المصدر: BMC Infectious Diseases, Vol 24, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
مصطلحات موضوعية: Niemann-pick disease, Compound heterozygous mutations, NPC1 gene, Novel mutation, Case report, Infectious and parasitic diseases, RC109-216
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1471-2334
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Mou, Wenjun, Yang, Zixin, Wang, Xiaojiao, Hei, MingyanAff2, IDs00251023013095_cor4, Wang, YajuanAff3, IDs00251023013095_cor5, Gui, JingangAff1, IDs00251023013095_cor6
المصدر: Immunogenetics. 75(4):385-393
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Almaqdad Alsalloum, Ilya Mosin, Kristina Shefer, Natalia Mingaleva, Alexander Kim, Sofya Feoktistova, Boris Malyugin, Ernest Boiko, Shamil Sultanov, Olga Mityaeva, Pavel Volchkov
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 13, Iss 16, p 4592 (2024)
مصطلحات موضوعية: cone dystrophy, KCNV2, electroretinogram, compound heterozygous mutations, genetics, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Yu Gu, Daoqi Mei, Xiaona Wang, Ang Ma, Jinghui Kong, Yaodong Zhang
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: benign familial infantile epilepsy (BFIE), PRRT2 gene, epilepsy syndrome, heterozygous mutations, anti-seizure medication, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.