-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Khalid Al‐Thihli, Nadia Al Hashmi, Aaisha Al Balushi, Asila Al‐Habsi, Eiman Al‐Ajmi, Fatma Al‐Jasmi, Fathiya Al‐Murshedi
المصدر: JIMD Reports, Vol 65, Iss 4, Pp 226-232 (2024)
مصطلحات موضوعية: CA5A, carbonic anhydrase‐VA, CA‐VA, founder mutation, hyperammonemia, hyperCkemia, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Svein I. Bekkelund, Karin Abeler, Hallvard Lilleng, Sissel Løseth
المصدر: Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
مصطلحات موضوعية: Creatine kinase, HyperCKemia, Nerve conduction study, Electromyography, Polyneuropathy, Medicine, Science
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2045-2322
-
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 14 (2024)
مصطلحات موضوعية: dystrophinopathy, DMD, BMD, DMD gene, asymptomatic, hyperCKemia, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Nascimento, AndresAff1, Aff2, Aff3, Bruels, Christine C., Donkervoort, Sandra, Foley, A. Reghan, Codina, AnnaAff2, Aff6, Milisenda, Jose C., Estrella, Elicia A.Aff8, Aff9, Li, Chengcheng, Pijuan, JordiAff3, Aff11, Draper, Isabelle, Hu, Ying, Stafki, Seth A., Pais, Lynn S.Aff8, Aff13, Aff14, Ganesh, Vijay S.Aff8, Aff13, Aff14, Aff15, O’Donnell-Luria, AnneAff8, Aff13, Aff14, Syeda, Safoora B., Carrera-García, LauraAff1, Aff2, Expósito-Escudero, JessicaAff1, Aff2, Yubero, DeliaAff3, Aff16, Martorell, LoretoAff3, Aff16, Pinal-Fernandez, IagoAff17, Aff18, Lidov, Hart G. W., Mammen, Andrew L.Aff17, Aff18, Grau-Junyent, Josep M.Aff3, Aff7, Ortez, CarlosAff1, Aff2, Aff3, Palau, FrancescAff3, Aff11, Aff16, Ghosh, Partha S., Darras, Basil T., Jou, CristinaAff2, Aff3, Aff6, Kunkel, Louis M., Hoenicka, JanetAff3, Aff11, Bönnemann, Carsten G., Kang, Peter B.Aff4, Aff20, IDs00401023025517_cor33, Natera-de Benito, DanielAff1, Aff2, IDs00401023025517_cor34
المصدر: Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease. 145(4):479-496
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Nashi, Saraswati, Polavarapu, Kiran, Bardhan, Mainak, Anjanappa, Ram Murthy, Preethish-Kumar, Veeramani, Vengalil, Seena, Padmanabha, Hansashree, Geetha, Thenral S., Prathyusha, P. V., Ramprasad, Vedam, Joshi, Aditi, Chawla, Tanushree, Unnikrishnan, Gopikirshnan, Sharma, Pooja, Huddar, Akshata, Uppilli, Bharathram, Thomas, Abel, Baskar, Dipti, Mathew, Susi, Menon, Deepak, Arunachal, Gautham, Faruq, Mohammed, Thangaraj, Kumarasamy, Nalini, AtchayaramAff1, IDs10048022007073_cor24
المصدر: neurogenetics. 24(1):43-53
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Kai Wang, Jinwei Yang, Wenhao Xu, Lei Wang, Yu Wang
المصدر: Clinical Case Reports, Vol 11, Iss 8, Pp n/a-n/a (2023)
مصطلحات موضوعية: acute kidney injury, creatine kinase, hyperCKemia, seizures, treatment, Medicine, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2050-0904
-
8كتاب
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Ning Wang, Xu Han, Shengpu Hao, Jingzhe Han, Xiaomeng Zhou, Shuyan Sun, Jin Tang, Yanpeng Lu, Hongran Wu, Shaojuan Ma, Xueqin Song, Guang Ji
المصدر: BMC Neurology, Vol 22, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
مصطلحات موضوعية: Dysferlin, LGMD R2, Atypical asymptomatic hyperCKemia, Muscle pathology, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1471-2377
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Cui-Jie Wei, Yi-Dan Liu, Yan-Ling Yang, Yuan Wu, Jie-Yu Liu, Xing-Zhi Chang, Ying Hua, Yu-He Liu, Hui Xiong
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
مصطلحات موضوعية: TRNT1, mitochondrial myopathy, hyperCKemia, sensorineural hearing loss, sideroblastic anemia, developmental delay, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource