المؤلفون: Jicai Zhu, Minming Ma, Xiaofang Chen, Caiyun Xiong, Yan Ju, Tang Chunhui

المصدر: Heliyon, Vol 10, Iss 15, Pp e35415- (2024)

مصطلحات موضوعية: Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1, IGHMBP2, Fat pad, Respiratory failure, Science (General), Q1-390, Social sciences (General), H1-99

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405844024114466; https://doaj.org/toc/2405-8440

URL الوصول: https://doaj.org/article/0325a97d292e411aab95c3110d957cd1

المؤلفون: Chaoai Zhou, Zefu Chen, Qiqing Chen, Xiaowei Feng

المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 15 (2024)

مصطلحات موضوعية: SMARD1, IGHMBP2, neuromuscular genetic disease, symmetrical distal limb weakness, respiratory failure, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2024.1289625/full; https://doaj.org/toc/1664-2295

URL الوصول: https://doaj.org/article/d8205eb8a7cd4429a022dadb20440f37

المؤلفون: Van Khanh Tran, My Ha Cao, Thi Thanh Hai Nguyen, Phuong Thi Le, Hai Anh Tran, Dung Chi Vu, Ha Thu Nguyen, Mai Thi Phương Nguyen, The-Hung Bui, Thanh Binh Nguyen, Thanh Van Ta, Thinh Huy Tran

المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 12 (2024)

مصطلحات موضوعية: IGHMBP2, neuromuscular disorders, SMARD1, CMT2S, Charcot–Marie–Tooth type 2S, spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2024.1165492/full; https://doaj.org/toc/2296-2360

URL الوصول: https://doaj.org/article/34e601b1ab524311b5ad6983acea6d57

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Sibylle Jablonka, Ezgi Yildirim

المصدر: Biomedicines, Vol 12, Iss 4, p 845 (2024)

مصطلحات موضوعية: spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1, SMARD1, motoneuron, muscle, helicase, IGHMBP2, Biology (General), QH301-705.5

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.mdpi.com/2227-9059/12/4/845; https://doaj.org/toc/2227-9059

URL الوصول: https://doaj.org/article/fbab4d300ed04b0cb253fde40600643b

المؤلفون: Yuan Tian, Jinfang Xing, Ying Shi, Enwu Yuan

المصدر: Frontiers in Neuroscience, Vol 17 (2023)

مصطلحات موضوعية: IGHMBP2 gene, spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1, Charcot-Marie-Tooth disease, mutations, clinical diagnosis, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1252075/full; https://doaj.org/toc/1662-453X

URL الوصول: https://doaj.org/article/515f79a262414c5a9a6765a3633f3ed7

المؤلفون: Kulshrestha, Richa^Aff2, Willis, Tracey^Aff2, Samuels, Martin^Aff3

المساهمون: Esquinas, Antonio M., editor^Aff1

المصدر: Teaching Pearls in Noninvasive Mechanical Ventilation : Key Practical Insights. :505-513

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Park, Jesslyn

مصطلحات موضوعية: Molecular biology, ATF4, CMT2S, IGHMBP2, Integrated stress response, RNA helicase, SMARD1

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/93s6006d