يعرض 1 - 10 نتائج من 352 نتيجة بحث عن '"jeune syndrome"', وقت الاستعلام: 0.80s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Whole-Exome Sequencing Identifies DYNC2H1 Mutations as a Cause of Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy Without Extra‐Skeletal Organ Involvement

    المؤلفون: Asseri AA, Alzoani AA, Almahdi M, Almahdi H, Almushayt N, Alyazidi NS, Al Mufarrih BM

    المصدر: International Medical Case Reports Journal, Vol Volume 17, Pp 209-214 (2024)

    مصطلحات موضوعية: srtd3, jeune syndrome, asphyxiating thoracic dystrophy, dync2h1, Medicine (General), R5-920

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://www.dovepress.com/whole-exome-sequencing-identifies-dync2h1-mutations-as-a-cause-of-jeun-peer-reviewed-fulltext-article-IMCRJ; https://doaj.org/toc/1179-142X

    URL الوصول: https://doaj.org/article/ddc3867372cd41d9b92d639f0a33c04c

    PDF full text from Publisher Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    كتاب إلكتروني
    Joubert Syndrome with Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles: A Child with Exotropia, Ptosis, and an Abnormal MRI

    المؤلفون: Tao, Lingwei WilliamAff3, Sheth, Shivanand J.Aff3

    المساهمون: Heidary, Gena, editorAff1, Phillips, Paul H., editorAff2

    المصدر: Fundamentals of Pediatric Neuro-Ophthalmology : A Practical, Case-Based Approach to Diagnosis and Management. :265-270

    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية
    Case report: A simple and reliable approach for progressive internal distraction of the sternum for Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy): preliminary experience and literature review of surgical techniques

    المؤلفون: Alessandro Inserra, Angelo Zarfati, Valerio Pardi, Arianna Bertocchini, Antonella Accinni, Ivan Pietro Aloi, Cristina Martucci, Simone Frediani

    المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)

    مصطلحات موضوعية: Jeune syndrome, sternal distractor, thoracic dystrophy, thoracic insufficiency syndrome (TIS), children, Pediatrics, RJ1-570

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2023.1253383/full; https://doaj.org/toc/2296-2360

    URL الوصول: https://doaj.org/article/347c006bb0db428fafa33d5915cd79e9

    Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    دورية أكاديمية
    Fetal ciliopathies: a retrospective observational single-center study

    المؤلفون: Simonini, CorinnaAff1, IDs00404021062657_cor1, Floeck, Anne, Strizek, Brigitte, Mueller, Andreas, Gembruch, Ulrich, Geipel, Annegret

    المصدر: Archives of Gynecology and Obstetrics. 306(1):71-83

    Find this article in full text from Springer Verlag. Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    كتاب إلكتروني
    Jeune Syndrome

    المؤلفون: Torre, MicheleAff4, Palo, FedericoAff5

    المساهمون: Mattioli, Girolamo, editorAff1, Petralia, Paolo, editorAff2, Torre, Michele, editorAff3

    المصدر: Pediatric Thoracic Surgery. :111-114

    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    كتاب إلكتروني
    Congenital Chest Wall Abnormalities and Anesthetic Challenges

    المؤلفون: Schwartz, Michael R.Aff4, Pukenas, Erin W.Aff4

    المساهمون: Goudra, Basavana G., editorAff1, Singh, Preet Mohinder, editorAff2, Green, Michael S., editorAff3

    المصدر: Anaesthesia for Uncommon and Emerging Procedures. :131-142

    أضف إلى المفضلة
  7. 7
    دورية أكاديمية
    A rare case of neonatal dwarfism – Question

    المؤلفون: Valentina Ibba, Manuela Gallo, Lucrezia Giua Marassi, Luisa Anedda, Maria Antonietta Marcialis, Maria Cristina Pintus

    المصدر: Journal of Pediatric and Neonatal Individualized Medicine, Vol 11, Iss 1, Pp e110133-e110133 (2022)

    مصطلحات موضوعية: jeune syndrome, asphyxia, prenatal ultrasound, thoracic diameter, radiography, shortened limbs, Medicine, Pediatrics, RJ1-570

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://jpnim.com/index.php/jpnim/article/view/1370; https://doaj.org/toc/2281-0692

    URL الوصول: https://doaj.org/article/1e21d71b80164d12895c151daba33711

    Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  8. 8
    دورية أكاديمية
    Overlapping holoprosencephaly‐polydactyl syndrome and asphyxiating thoracic dystrophy, an incidental finding in late prenatal ultrasound: A rare case report

    المؤلفون: Senai Goitom Sereke, Anthony Oriekot, Felix Bongomin

    المصدر: Clinical Case Reports, Vol 9, Iss 3, Pp 1577-1582 (2021)

    مصطلحات موضوعية: alobar holoprosencephaly, Jeune syndrome, polydactyl, short ribs, Medicine, Medicine (General), R5-920

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://doaj.org/toc/2050-0904

    URL الوصول: https://doaj.org/article/5720bb87d7124908bdd62da4457b64b5

    View record at Wiley Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  9. 9
    دورية أكاديمية
    Laparoscopic gastrostomy in a patient with asphyxiating thoracic dystrophy

    المؤلفون: Ediana Hoxhallari, Elliot C. Pennington

    المصدر: Journal of Pediatric Surgery Case Reports, Vol 76, Iss , Pp 102117- (2022)

    مصطلحات موضوعية: Asphyxiating thoracic dystrophy, Jeune syndrome, Laparoscopic pediatric surgery, Gastrostomy, Pediatrics, RJ1-570, Surgery, RD1-811

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2213576621003389; https://doaj.org/toc/2213-5766

    URL الوصول: https://doaj.org/article/b7e610745eb44f4a8a7d63add93e416f

    View record from ScienceDirect Full Text via ClinicalKey Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  10. 10
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء