-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Vaclavik, VeronikaAff1, Aff2, IDs00417023063451_cor1, Navarro, Aurelie, Jacot-Guillarmod, Alain, Bottani, Armand, Sun, Young Joo, Franco, Joel A., Mahajan, Vinit B.Aff4, Aff5, Smirnov, VasilyAff6, Aff7, Bouvet-Drumare, Isabelle
المصدر: Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology: Incorporating German Journal of Ophthalmology. 262(6):1737-1744
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Stangler Herodež Š, Marčun Varda N, N Kokalj Vokač, Krgović D
المصدر: Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 23, Iss 1, Pp 83-90 (2020)
مصطلحات موضوعية: congenital heart anomalies (chas), genetics, kmtd2 gene, kabuki syndrome (ks), next generation sequencing (ngs) analysis, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1311-0160
-
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4
المؤلفون: N Marčun Varda, Kokalj Vokač N, Danijela Krgovic, Š Stangler Herodež
المصدر: Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 23, Iss 1, Pp 83-90 (2020)
Balkan Journal of Medical Genetics : BJMGمصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Proband, Microcephaly, Pathology, medicine.medical_specialty, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Heart malformation, Case Report, 030105 genetics & heredity, QH426-470, kabuki syndrome (ks), next generation sequencing (ngs) analysis, Frameshift mutation, kmtd2 gene, 03 medical and health sciences, Exon, Genetics, Medicine, Genetics (clinical), Muscular hypotonia, business.industry, congenital heart anomalies (chas), medicine.disease, 030104 developmental biology, business, Kabuki syndrome, Mild microcephaly
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.