-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Shasha Zheng, Juanjuan Wang, Minxian Sun, Pei Wang, Wei Shi, Zhongzhi Zhang, Zhongjing Wang, Hongmei Zhang
المصدر: Clinical Case Reports, Vol 12, Iss 2, Pp n/a-n/a (2024)
مصطلحات موضوعية: clinical features, diagnosis, genetic testing, m.3243A > G mutation, maternally inherited diabetes and deafness (MIDD), mitochondrial genes, Medicine, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2050-0904
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Marucci, AntonellaAff1, IDs00592022019820_cor1, Di Paola, Rosa, Rutigliano, Irene, Fini, Grazia, Pezzilli, Serena, Menzaghi, Claudia, Trischitta, VincenzoAff1, Aff4, IDs00592022019820_cor7
المصدر: Acta Diabetologica. 60(1):131-135
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Toshiyuki Imasawa, Hiroshi Kitamura, Takehiko Kawaguchi, Yukiko Yatsuka, Yasushi Okazaki, Kei Murayama
المصدر: Heliyon, Vol 9, Iss 4, Pp e14923- (2023)
مصطلحات موضوعية: Case report, Mitochondrial nephropathy, MT-TL1, m.3243AG mutation, Heteroplasmy, Taurine, Science (General), Q1-390, Social sciences (General), H1-99
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: José A. E. Custers, Paul de Laat, Saskia Koene, Jan Smeitink, Mirian C. H. Janssen, Christianne Verhaak
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-6 (2018)
مصطلحات موضوعية: Mitochondrial disease, M.3243A > G mutation, Fear of progression, Quality of life, Mental health, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Mouna Tabebi, Wajdi Safi, Rahma Felhi, Olfa Alila Fersi, Leila Keskes, Mohamed Abid, Mouna Mnif, Faiza Fakhfakh
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 7, Pp n/a-n/a (2020)
مصطلحات موضوعية: m.3243AG mutation, mitochondrial diabetes, mitochondrial DNA, mtDNA deletion, mtDNA depletion, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Custers, José A. E.Aff1, de Laat, PaulAff2, Koene, SaskiaAff2, Smeitink, JanAff2, Janssen, Mirian C. H.Aff3, Verhaak, ChristianneAff1
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 13(1)
-
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10
المؤلفون: Caterina Tonon, Claudia Testa, Maria Lucia Valentino, Laura Ludovica Gramegna, Raffaele Lodi, David Neil Manners, Stefania Evangelisti, Rocco Liguori, Claudio Bianchini, Lidia Di Vito, Valerio Carelli, Chiara La Morgia, Lia Talozzi, Micaela Mitolo, Leonardo Caporali, Alessandra Maresca
المساهمون: Evangelisti S., Gramegna L.L., La Morgia C., Di Vito L., Maresca A., Talozzi L., Bianchini C., Mitolo M., Manners D.N., Caporali L., Valentino M.L., Liguori R., Carelli V., Lodi R., Testa C., Tonon C.
المصدر: Molecular genetics and metabolism. 135(1)
مصطلحات موضوعية: Adult, MR neuroimaging, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Biology, Biochemistry, DNA, Mitochondrial, Molecular biomarker, Endocrinology, Genetics, Brain white matter microstructure, Humans, In patient, M 3243a g, Gray Matter, Molecular Biology, M.3243A > G mutation, Brain, Brain gray matter atrophy, Middle Aged, Molecular biomarkers, Molecular biology, White matter changes, Magnetic Resonance Imaging, White Matter, Mutation (genetic algorithm), Mutation, Biomarkers
وصف الملف: STAMPA