-
1دورية أكاديمية
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: DGUOK, mitochondrial depletion, mtDNA maintenance defects, MENA, neonatal liver failure, lactic acidosis, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Arianna Manini, Megi Meneri, Carmelo Rodolico, Stefania Corti, Antonio Toscano, Giacomo Pietro Comi, Olimpia Musumeci, Dario Ronchi
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: thymidine kinase 2, TK2, mitochondrial DNA, mtDNA maintenance defects, myopathy, deoxynucleosides, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Laura Bermejo-Guerrero, Carlos Pablo de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Pablo Serrano-Lorenzo, Alberto Blázquez-Encinar, Gerardo Gutiérrez-Gutiérrez, Laura Martínez-Vicente, Lucía Galán-Dávila, Jorge García-García, Joaquín Arenas, Nuria Muelas, Aurelio Hernández-Laín, Cristina Domínguez-González, Miguel A. Martín
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 11, Iss 1, p 22 (2021)
مصطلحات موضوعية: TWNK gene, mitochondrial dysfunction, mtDNA maintenance defects, progressive external ophthalmoplegia, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Shimura, Masaru, Kuranobu, Naomi, Ogawa-Tominaga, Minako, Akiyama, Nana, Sugiyama, Yohei, Ebihara, Tomohiro, Fushimi, Takuya, Ichimoto, Keiko, Matsunaga, Ayako, Tsuruoka, Tomoko, Kishita, Yoshihito, Umetsu, Shuichiro, Inui, Ayano, Fujisawa, Tomoo, Tanikawa, Ken, Ito, Reiko, Fukuda, Akinari, Murakami, Jun, Kaji, Shunsaku, Kasahara, Mureo, Shiraki, Kazuo, Ohtake, AkiraAff9, Aff10, Okazaki, Yasushi, Murayama, KeiAff1
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15(1)
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8
المؤلفون: Tomoo Fujisawa, Yohei Sugiyama, Masaru Shimura, Shuichiro Umetsu, Yoshihito Kishita, Minako Ogawa-Tominaga, Yasushi Okazaki, Kei Murayama, Reiko Ito, Shunsaku Kaji, Ken Tanikawa, Nana Akiyama, Keiko Ichimoto, Tomohiro Ebihara, Ayako Matsunaga, Naomi Kuranobu, Akinari Fukuda, Akira Ohtake, Kazuo Shiraki, Mureo Kasahara, Tomoko Tsuruoka, Ayano Inui, Takuya Fushimi, Jun Murakami
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-9 (2020)مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, MPV17, medicine.medical_specialty, Mitochondrial Diseases, medicine.medical_treatment, Mitochondrial disease, lcsh:Medicine, Disease, Liver transplantation, DGUOK, Gastroenterology, DNA, Mitochondrial, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Cholestasis, Japan, Internal medicine, medicine, Humans, Pharmacology (medical), Mitochondrial DNA maintenance defects, Genetics (clinical), Retrospective Studies, business.industry, Research, lcsh:R, General Medicine, medicine.disease, 030104 developmental biology, POLG, Failure to thrive, Mitochondrial DNA depletion syndrome, Mutation, medicine.symptom, business, MICOS13, 030217 neurology & neurosurgery
-
9
المؤلفون: Kirti Chandra D., D. V. K. Sudhakar
مصطلحات موضوعية: 2249-8958, Design, building construction, building materials, maintenance, defects, deterioration, damage, C6024029320/2020©BEIESP
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2659::7dd9a2c90f6a145d2992b9564239d202
https://zenodo.org/record/5583287 -
10
المؤلفون: Julia Wang, Lee-Jun C. Wong, Ayman W. El-Hattab
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Pathology, medicine.medical_specialty, business.industry, MEDLINE, 030105 genetics & heredity, medicine.disease, 03 medical and health sciences, Endocrinology, Mitochondrial myopathy, TK2, Genetics, medicine, Mitochondrial DNA maintenance defects, business, Letter to the Editor, Molecular Biology